דלג לתוכן

אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)

1 דקות קריאה
חסר מולד באנזים החיוני לפירוק חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין. הצטברות של חומצה הומוגניסטית גורם להצהבה של העור והעיניים (ראה הצהבת רקמה), ולנזק מתקדם למפרקים, במיוחד בעמוד השדרה. הגן האחראי לכך הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד יחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום.
רופאים בתחום
 קליניקת WEBWELLNESS טיפול ממוקד ומשולב
קליניקת WEBWELLNESS טיפול ממוקד ומשולב טיפול בכאב
ד"ר שרון פינצי
ד"ר שרון פינצי עור ומין
5.0
( 29 חוות דעת )
"ד״ר שרון פינצי מקצועית ונעימה. הרגשתי שהיא מקשיבה לי ומקדישה לי את מלוא תשומת הלב, ושאני בידיים טובות. ממליצה בחום!"
ד"ר נאסים אלקרנאוי
ד"ר נאסים אלקרנאוי אורתופדיה
מומחה לכירורגיה אורתופדית
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו