דלג לתוכן

פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)

1 דקות קריאה
פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר אולגה גורגולה גלפרין
ד"ר אולגה גורגולה גלפרין יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
מומחית ברפואת נשים, ילוד ופוריות
ד"ר בוריס סחנוביץ
ד"ר בוריס סחנוביץ יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
רופא בכיר
פרופ' בנימין מילר
פרופ' בנימין מילר עיניים
רופא עיניים בכיר בביה"ח איכילוב. מומחה במחלות רשתית וגלאוקומה
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו