בעקבות התגלית של החוקרים הישראלים: כיצד מאבחנים אוטיזם?

כ-70 מיליון בני אדם בעולם לוקים באוטיזם, שבמשך שנים רבות נותר כחידה. הסברות לגביו היו מגוונות: מקשר לקוי עם האם בגיל הינקות ועד להיותם של המאובחנים בתסמונת גאונים – מיתוסים רבים נרקמו בנושא בניסיון לפענח את התופעה המסתורית. 

בשני העשורים האחרונים השתנו הקריטריונים לאבחון האוטיזם וכתוצאה מכך התרחבה הקשת אשר מאפיינת את התסמונת, והוכרו לקויות נוספות המאובחנות על הרצף. למעשה, המחלוקת העיקרית בין החוקרים נותרה סביב שאלת המקור לתופעה. חוקרים מסוימים סבורים כי היא נובעת מהשפעות חברתיות, ומנגד אחרים מצאו עדויות ניכרות לכך שישנו מרכיב גנטי משמעותי הגורם לה. 

בעשור האחרון חלו תמורות קיצוניות המקדמות משמעותית את האבחון ומפזרות את הערפל הקיים סביב התסמונת. מחקר שבוצע באוניברסיטת סן דיאגו, לדוגמה, מצא כי קיימות "רשתות גנים" אצל המאובחנים באוטיזם. אלו מהוות מעין חתימה גנטית שניתן לזהותה בקרב תינוקות מגיל שנה ומעלה. 

אך התגלית המפתיעה ביותר היא דווקא משלנו: מחקר שבוצע באוניברסיטת בן גוריון הוכתר כמהפכני, זאת עקב הצלחתו באיתור "חתימה גנטית" בכ-650 מתוך כ-1000 גנים, אשר נראה כי גורמים להפרעה. תגלית זו תוכל לסייע ולאפשר אבחון כבר במהלך ההריון באמצעות בדיקת דם גנטית. 

קראו עוד: אוטיזם: למי מתאים טיפול בגרייה מגנטית

מהו בעצם אוטיזם?

"אוטיזם הינה הפרעה התפתחותית בתחומי השפה והתקשורת החברתית. אוטיזם יכול להתבטא בדרכים מגוונות ובדרגות חומרה שונות, ולכן מדברים על הספקטרום האוטיסטי", מסבירה ד"ר איילת הלוי, מומחית לנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד בבית החולים שניידר. "התסמונת נובעת מבעיה מוחית, בדרך כלל מולדת. לעתים יתכן שתיגרם עקב חשיפה של העובר ברחם לזיהום, חוסר חמצן, תרופות או סמים. אך באופן פרדוקסלי, ברוב המקרים אין גורם ידוע ובחלק מהילדים ניתן למצוא פגמים גנטיים מסוגים שונים". 

איתור חתימה גנטית ייחודית לאוטיזם תסייע בפיתוח בדיקה לאבחון התסמונת במהלך ההריון

בשנים האחרונות ישנה עלייה במספר המאובחנים כלוקים באוטיזם. מה מקורה?

ד"ר הלוי גורסת כי מקור העלייה בשכיחות הלקות נעוץ בהגברת המודעות בקרב אנשי מקצוע, כמו גם בקרב האוכלוסייה הכללית. "הורים הפכו מודעים יותר לנושא ועקב כך ערים לסימנים מוקדמים. מאידך, הסבר זה אינו מספיק כדי לבאר את הסיבה לעלייה המשמעותית באבחון אוטיזם". "גורמים סביבתיים, כמו זיהום סביבתי, טוקסינים שונים באוויר או במזון, קרינה, חשיפה לא מבוקרת למסכים, נבדקים במחקרים פעילים ברחבי העולם". 

אילו סימנים או דפוסי התנהגות עלולים להעיד על ההפרעה? 

"אצל ילד המאובחן בהפרעה אשר מוגדרת בטווח הספקטרום האוטיסטי קיימים שני ליקויים עיקריים. ראשית, ליקוי קבוע בתקשורת ואינטראקציה בין-אישית שמתבטא בקושי בהדדיות רגשית-חברתית. שנית, יימצאו דפוסי התנהגות ותחומי עניין מצומצמים ורוטיניים. בעיות אלו יכולות להופיע בדרגות חומרה שונות. מלבד סימנים אלה, חשוב לקבוע אם יש או אין לקות שכלית או שפתית, ואם יש מחלה ספציפית כגון תסמונת גנטית או פגיעה מוחית ידועה". 

אילו דרכים קיימות כיום לאבחון אוטיזם?

"קיימים מבחנים רשמיים אשר מועברים על ידי אנשי מקצוע המתמחים בתחום, כגון רופא מומחה בנוירולוגיה והתפתחות הילד, פסיכיאטר ילדים, פסיכולוג התפתחותי, עובד סוציאלי התפתחותי, קלינאי תקשורת, מרפאה בעיסוק ועוד. לעתים יספיק מפגש עם מומחה אחד כדי לגבש את האבחנה, אך לרוב הילד והוריו יפגשו מספר בעלי תפקידים לצורך ביסוס החשדות וגיבוש דיאגנוזה ותכנית טיפולית. במקרים בהם הגילוי אינו וודאי הילד יטופל מספר חודשים לצורך פיענוח מצבו".

"חשוב להדגיש כי כיום לא קיימות בדיקות רפואיות שונות, כמו  הדמיה ׁ(MRI), בדיקת דם,או EEG (בדיקה המספקת פלט של גלי המוח) או בדיקת מעבדה ספציפית, המאפשרות לאבחן אוטיזם וכי בשלב זה האבחנה היא קלינית בלבד. מאידך, עם התקדמות המדע ופריצות דרך במחקר הגנטי, נוסף מידע רב על הקשר שבין תורשה לאוטיזם, לרבות התגלית הישראלית האחרונה. 

"מחקרים אלה חשובים מסיבות רבות. ראשית כל, אבחנה מוקדמת מאפשרת את הבנת המנגנון הסיבתי, כלומר כיצד גן מסוים גורם לתופעה. בנוסף גילוי זה מאפשר חיפוש טיפולים אפשריים והוא גם משפיע על תכנון המשפחה. כמו כן, הוא יכול לסייע בהרחבת הידע גם לגביי הפרעות התפתחויות נוספות, כמו פיגור או לקויות למידה".

קראו עוד: "יש לשנות את הגישה לילדים עם הפרעות קשב וריכוז"

באיזה גיל ניתן לאבחן את ההפרעות הנמצאות תחת הספקטרום האוטיסטי ועל פי מה?

"אפשר לחשוד באוטיזם כבר בתינוקות, אך האבחנה  בדרך כלל נעשית בשנות החיים הראשונות. עקב אפיון התופעה כספקטרום רחב,ילדים עם הפרעה בדרגת חומרה קלה יכולים 'להתפספס' והכשל החברתי והתפקודי יבוא לידי ביטוי בגיל מאוחר יותר.

במקרים קיצוניים, בהם לא מתבצע אבחון במשך שנים רבות, ישנם מבוגרים שלא אובחנו, ומתפקדים עם קשיים משמעותיים בתחום החברתי, המשפחתי או התעסוקתי".