כך תדעו: האם אתם צריכים ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי הינו תהליך הכולל שלבים חשובים לזיהוי נטייה וסיכון למחלות גנטיות, אבחון של שינויים גנטים במהלך ההריון ואבחנה ומניעה של מחלות עם מרכיב גנטי. עשרות אלפי ייעוצים גנטיים ומאות אלפים של בדיקות גנטיות מבוצעים ומבוצעות בישראל מדי שנה, ב-17 מכונים גנטיים מורשים על ידי משרד הבריאות. מלבדם, ניתן לבצע בדיקות ולקבל ייעוץ גם באמצעות קופות החולים. 

קראו עוד: מדהים: האבחון הגנטי שיגלה באילו מחלות תחלו בעתיד

בשנת 2000 חוקקה הכנסת חוק מידע גנטי, שמטרתו הסדרת תחום הבדיקות הגנטיות והייעוץ הגנטי. מטרת החוק הינה להסדיר את התחום ולהגן על הזכויות שלנו, צרכני הבריאות בישראל. על פי החוק, במדינת ישראל ישנם ארבעה בעלי מקצועות שמורשים  להעניק ייעוץ גנטי. ואלו הם הגורמים המוסמכים ומאושרים: 

רופא גנטיקאי: רופא בעל תואר ומומחיות בגנטיקה רפואית.  

גנטיקאי קליני: בעל תואר שלישי במדעי החיים וכן בעל  ניסיון של שנתיים בעבודה מעשית במכון גנטי או במעבדה לבדיקות גנטיות. במרבית המקרים גנטיקאים קלינים מועסקים במעבדות ואינם נדרשים לפגוש או לייעץ לקהל הרחב. 

יועץ גנטי: בעל תואר שני בגנטיקה שקיבל הכשרה מעשית במתן ייעוץ גנטי במעבדה לבדיקות גנטיות או במכון גנטי. מדובר בתחום שמתפתח מאוד בשנים האחרונות, בארץ ובעולם. יועצים גנטיים, ובעיקר יועצות גנטיות, שכן מרבית העוסקות בכך הן נשים, משמשים כיום בכל המכונים הגנטיים ובחלק מקופות החולים. 

רופא מומחה בתחום מומחיותו: למשל, רופא נשים שמבצע מעקבי הריון, גסטרואנטרולוג – שמייעץ ומטפל בחולי סרטן המעי הגס, נוירולוגים העוקבים אחרי מחלות ותסמונות כדוגמת מחלת הנטינגטון ועוד, גם הם מוסמכים לייעץ ולהפנות לבדיקות גנטיות. 

מתי נדרש ייעוץ גנטי?

"ייעוץ גנטי לפני ההריון או במהלכו, בעקבות חשד של מחלה עם מאפיינים גנטיים במשפחה הקרובה, או בעקבות ממצא שמתגלה בילד או במבוגר במהלך טיפול רפואי או מעקב רפואי, או בעקבות בדיקות לא תקינות במהלך ההריון, הוא זכות של כל אדם בישראל", מדגיש ד"ר עמיהוד זינגר, מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות. לדבריו בדיקות, מעקב וייעוץ גנטי נדרשות בשלושה מצבים:

1. ייעוץ גנטי הקשור בהריון: לפני הריון, במהלכו, ולקראת הריון נוסף

2. ייעוץ גנטי הקשור באבחון מחלה או תסמונת גנטית בילד או מבוגר בגלל חשד לפגם גנטי 

3. ייעוץ גנטי הקשור בנטייה גנטית משפחתית למחלה שכיחה

אבל כיצד תדעו למי לפנות? והאם אתם אלה שצריכים ליזום את הבדיקות והמעקב, או שמה יש צורך לקבל לכך הפניה מהרופא המטפל בכם?

ייעוץ גנטי הקשור בהריון

ד"ר זינגר, כמו גם רופאי הנשים בישראל, ממליץ לעבור את בדיקות הסקר הגנטי ביוזמתכם, ורצוי עוד לפני הכניסה להריון, אך הוא מדגיש כי ניתן לעבור אותן גם בתחילת ההריון. יועצות גנטיות ורופאי משפחה ונשים עשויים גם הם לזמן ולהמליץ על בדיקות אלה. 

"ניתן לעבור את הבדיקות כשהאישה כבר הרה, כמובן, אבל עדיף לעשות זאת לפני, כיוון שאם תוצאת הבדיקה תמצא לא תקינה יצטרך בן הזוג להיבדק, ובמידה ושני בני הזוג נמצאו נשאים למחלה שנבדקת בסקר יהיה צורך בייעוץ גנטי ובהמלצה לבדיקת העובר בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. כל הבדיקות הללו לוקחות זמן עד לקבלת תשובה, וחבל להיכנס ללחץ בזמן ההריון. זוגות שנמצאו כנשאים של מחלה גנטית יקבלו המלצה לשקול בהריונות עתידיים לבצע הפריה חוץ גופית (IVF) ואבחון טרום השרשה (PGD)", מסביר ד"ר זינגר.  

ניתן לקבל ייעוץ גנטי במסגרת של קופות החולים או לפנות למכונים גנטיים בבתי חולים (עם הפניית רופא מטפל או באופן פרטי). ישנן בדיקות המומלצות לכלל האוכלוסייה, בהן ציסטיק פיברוזיס, מחלת SMA ותסמונת X שביר. שאר בדיקות הסקר הגנטי יומלצו על פי מוצא עדתי, שיוך מגזרי ודתי (כשמדובר בערבים יש הבדל בין מוסלמים לנוצרים, למשל). בדיקות הסקר הגנטי לנשאות למרבית המחלות (19 בדיקות בסך הכל) נמצאות בסל הבריאות - ללא תשלום באוכלוסייה בסיכון. לגבי בדיקות למחלות אחרות ניתן לבצען בתשלום, בהתאם להסדרי קופות החולים באמצעות הביטוח המשלים. 

בנוסף, כידוע, ישנן בדיקות במהלך ההריון כגון שקיפות עורפית ובדיקת דם של השליש ראשון, סקירת מערכות ראשונה ושנייה, סקר משולש (חלבון עוברי), אקו לב וכדומה. אם חלילה התקבלו ממצאים לא תקינים, בני הזוג יופנו לייעוץ גנטי ולהמשך הבדיקות כדי לקבל החלטה האם להמשיך את ההריון או לשקול להפסיקו. 

במקרים כגון אלו הייעוץ הגנטי קיים בסל הבריאות.

ייעוץ גנטי הקשור באבחון מחלה או תסמונת גנטית

זהו ייעוץ  שמטרתו הראשית היא לבצע אבחון גנטי למחלה או לתסמונת שקיימת במשפחה. לאחר האבחון ניתן להעריך את הסיכון להישנות המצב ולקבוע את הדרכים למניעת הישנות המחלה, במידה וניתן. "ההפניה לייעוצים אלו היא פועל יוצא של קיום מחלה גנטית במשפחה, ממצאים גופניים או תוצאות בדיקות מעבדה או הדמיה חריגות, או מצבים רפואיים בקרב ההורים הקשורים בעליית הסיכון למום או מחלה גנטית בעובר או בתינוק", מסביר ד"ר זינגר. 

במקרים אלה, ההפניה תעשה לרופאים גנטיקאים, שיכולים לעשות אינטגרציה של כלל המידע. במרבית המקרים המפנים למכונים הגנטיים הם רופאים במרפאות להתפתחות הילד, רופאי ילדים ורופאי משפחה שמעלים חשד מסוים.

הייעוץ ניתן כחלק מסל הבריאות. 

ייעוץ גנטי הקשור בנטייה גנטית למחלה שכיחה 

זהו ייעוץ שמטרתו לקבוע את מידת הסיכון לנטייה למחלה גנטית בגיל המבוגר, על סמך היסטוריה משפחתית ובדיקות לזיהוי הפגם הגנטי המשפחתי, האחראי לאותה נטייה. הייעוץ הגנטי בתחום זה יכלול גם המלצות למניעת המחלה (למשל, כריתת שחלות או שדיים מניעתית במידה והתגלה כי הפרט נושא את המוטציה/השינוי הגנטי לסרטן שד ושחלה) והמלצות לבני המשפחה הקרובה והרחוקה.

"לפעמים יש במשפחה אדם חולה, לפעמים מדובר בסיפור גנטי משפחתי, ולא מדובר רק בסרטן: אלה יכולות להיות מחלות נוירולוגיות, למשל. לכן, במשפחות בהן יש אדם חולה, או אדם שחלה בעבר ונרפא או חלילה נפטר, ויש חשד שמדובר בנטייה גנטית, חשוב לבוא לקבל ייעוץ", מדגיש ד"ר זינגר. 

ההפניה לייעוצים אלו נעשית בדרך כלל על ידי הרופא המטפל, למשל רופא המשפחה, גינקולוג או כירורג, שחושד או שיודע על קיומם של ממצאים לקיום נטייה גנטית אישית או משפחתית, שעלולה לגרום לסיכון מוגבר לפתח מחלה שכיחה והניתנת לפעמים למניעה. ואולם, מטבע הדברים אפשר לבקש הפניה לייעוץ באופן עצמאי. 

הייעוץ ניתן כחלק מסל הבריאות.