מחלת MPS: למה חשוב לאבחן אותה מוקדם?

הילד סובל מדלקות אוזניים חוזרות, משקדים מוגדלים או מבקע טבורי? כל אחד מהסימנים האלו בפני עצמו לא מדאיג במיוחד, אך שילוב שלהם יכול להעיד על מחלה גנטית לא פשוטה בכלל – מחלת MPS. כשהאבחון נעשה בזמן, טיפול חדשני יכול לעצור אצל חלק מהחולים את התדרדרות המחלה באופן דרמטי.

מה זה MPS?

בתוך תאי הגוף ישנם אברונים הנקראים ליזוזומים. תפקיד הליזוזומים הוא לפרק חומרים שונים שהתא זקוק להם, והוא עושה זאת באמצעות אנזימים שונים הפועלים בליזוזום. מחלות אגירה ליזוזומיות הן מחלות בהן ישנו מחסור באנזים, הנגרם לרוב ממוטציה גנטית שגורמת לאגירה של החומרים בליזוזום. הצטברות חומרים אלו מובילה להרס התא, לפגיעה בתפקודו ולהרס הרקמות.

MPS הוא שם כולל לקבוצת מחלות אגירה ליזוזומיות בהן מתרחשת פגיעה במספר אנזימים האחראים על פירוק חומרים הנקראים פוליסכרידים. מכיוון שחומרים אלו אינם מתפרקים בליזוזום שבתא, נגרמת פגיעה בכל התפקוד של התא. מאחר שהפוליסכרידים נמצאים באיברים רבים בגוף, המחלה באה לידי ביטוי בפגיעה רב מערכתית.

אמנם כל אחת ממחלות ה-MPS היא נדירה, אך שכיחותן של כל קבוצת המחלות MPS היא אחת לכמה אלפי לידות. לכל אחת מהמחלות בקבוצה מאפיינים מעט שונים. MPS Type 2, לדוגמה, היא מחלה העוברת בתורשה בתאחיזה (בקשר גנטי) לכרומוזום X ולכן היא פוגעת בעיקר בבנים. 

הסימנים הראשונים נראים כמו מחלות נפוצות

סימני המחלה הראשונים יכולים להופיע כבר בגיל מספר חודשים. סימני המחלה בראשית דרכה עלולים להיות מעט קשים לזיהוי, שכן כל אחד מהם יכול להעיד על מחלות נפוצות וקלות כמו בקע טבורי, דלקות אוזניים חוזרות, שקדים מוגדלים ודלקות ריאה חוזרות.

תסמינים נוספים למחלה יכולים להיות תווי פנים מיוחדים, כמו צורת עיניים שונה, שפה בשרנית, מבנה שיניים לא תקין וכן שינויים במבנה העין. במחלות MPS תמיד יופיע שילוב של כמה סימפטומים, כך שאם מדובר במקרה של דלקות אוזניים חוזרות חשוב לבחון האם יש תסמינים נוספים. במידה וכך הדבר, זוהי נורה אדומה המעלה חשד שמא מדובר במחלה מורכבת יותר. 

בתחילה סימני המחלה עלולים להיות מעט קשים לזיהוי, שכן הם יכולים להעיד על מחלות קלות ונפוצות

החשיבות שבאבחון מוקדם

אבחון מוקדם הוא קריטי במחלה זו, שכן כאשר המחלה מתגלה בשלב הסימפטומים המתקדמים, הנזק עלול להיות כבר בלתי הפיך. 

התסמינים הקשים של המחלה כוללים בין היתר בעיות לבביות, סיבוכי נשימה קשים, פיגור שכלי ונכות מוטורית קשה. סימנים אלו תלויים גם הם בסוג המחלה ובחומרתה, אצל חולים שסובלים לדוגמה מ-MPS Type 4 או MPS Type 6 התסמינים הקשים מופיעים בגילאי 7–8. 

ברגע שעולה חשד מתבצע אבחון די פשוט. בעבר וגם היום נעשה שימוש בבדיקת שתן שמראה האם יש הפרשה מוגברת של פוליסכרידים. היום אפשר לבצע את האבחון גם באמצעות בדיקת דם פשוטה שבוחנת את רמת האנזימים הקשורים ל MPS על סוגיו השונים ובכך מוצאת האם יש חוסר של אחד מהאנזימים האלו.

לעצור את התדרדרות המחלה

במשך שנים לא היה כל טיפול למחלה, ילדים אלו סבלו מסיבוכים לא פשוטים, מצבם  הלך והתדרדר עד לכדי נכות קשה ומוות. היום קיימים טיפולים המהווים "תחליף לאנזים" שיכולים לסייע לחולי MPS Type 2 ו- MPS Type 4. למשל, תרופת וימיזים מחליפה את האנזים שלא קיים בגוף באופן טבעי או לא עובד בצורה מספקת. התרופה ניתנת דרך הוריד אחת לשבוע. המחקרים הקליניים הוכיחו כי התרופה מביאה לשיפור במצב החולים המטופלים בתרופה. 

יש משמעות קריטית לאבחון מוקדם של המחלה, שכן מדובר במחלה שמתקדמת ומתדרדרת במהירות ועלולה להביא את החולה למצב קשה מאוד. אם המחלה החלה לגרום כבר להרס של הרקמות ולשינויים בלתי הפיכים, התרופה לא תצליח לעצור את התדרדרות המחלה. אך ככל שהאבחון נעשה בשלב מוקדם יותר, כך ניתן להתחיל טיפול תרופתי יעיל. אין ספק כי הטיפול המהווה תחליף אנזימי יכול להביא לעלייה בתוחלת החיים של הילדים האלו ובכך כמובן לשפר את איכות חייהם.