דלג לתוכן

אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)

1 דקות קריאה
חסר מולד באנזים החיוני לפירוק חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין. הצטברות של חומצה הומוגניסטית גורם להצהבה של העור והעיניים (ראה הצהבת רקמה), ולנזק מתקדם למפרקים, במיוחד בעמוד השדרה. הגן האחראי לכך הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד יחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר לילך בנימיני
ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית
5.0
( 6 חוות דעת )
"נעימה ויסודית"
פרופ' אריה דרוגן
פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
פרופ' יובל ירון
פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית
יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו