חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
אלקפטונוריה (alcaptonuria, alkaptonuria)
1 דקות קריאה
חסר מולד באנזים החיוני לפירוק חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין. הצטברות של חומצה הומוגניסטית גורם להצהבה של העור והעיניים (ראה הצהבת רקמה), ולנזק מתקדם למפרקים, במיוחד בעמוד השדרה. הגן האחראי לכך הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד יחלה רק אם שני הוריו הם נשאים של הגן הפגום.
נושאים מרכזיים
-
מונחים קשורים
-
דחיסה
-
אטמות מרה
-
"אוזן חמור"
-
גנטיקה
-
דלקת עור קילופית (אריתרודרמה)
רופאים בתחום
ד"ר לילך בנימיני
גנטיקה רפואית
