תסמונת ה -X השביר (fragile X syndrome)

1 דקות קריאה

פגם גנטי שבו קיימת הגדלה של גן בכרומוזום x,הנראה כ"שבר" בבדיקת כרומוזומים. זו אחת הסיבות השכיחות ביותר לפיגור שכלי משפחתי. הפגם נובע מחזרות של רצף תלת-בסיסי (CGG), כאשר בנשאים יש 52 עד 200 חזרות, ובחולים יש יותר מ-200 חזרות. המחלה פוגעת בעיקר בזכרים, אך גם כמחצית מהנקבות הנושאות יותר מ-200 חזרות סובלות מליקוי קוגניטיבי. המחלה ניתנת לאבחון קדם-לידתי בדגימת סיסי שליה ובבדיקות תאי השפיר. כמו-כן ניתן לבדוק את מצב הנשאות.

רופאים בתחום

ד"ר מאשה קרני פסיכיאטריה

5.0

( 3 חוות דעת )

"ד"ר מאשה קרני מתייחסת למטופל בצורה רגישה, עם אמבפטיות, תמיד מחפשת דרכים לעזור, מקצועית ומקשיבה. תודה."

קראו עליי

ד"ר דיאנה גולדין רפואה פיזיקלית ושיקום

5.0

( 13 חוות דעת )

"הגעתי לד״ר גולדין לאחר תקופה חשוכה וכואבת בחיי ובזכותה ראיתי את האור. אני מוקירה לה תודה, הערכה והערצה. ד״ר גולדין כשרונית בתחומה ובנוסף לכך ידעה תמיד להיות אוזן קשבת ותומכת. ממליצה מאוד על ד״ר גולדין אין מצב שהיא לא עוזרת, בין אם זה הקלה בכאב ובין אם זה הקלה בתנועה עד כדי חזרה למצב אופטימלי."