חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
תסמונת ה -X השביר (fragile X syndrome)
1 דקות קריאה
פגם גנטי שבו קיימת הגדלה של גן בכרומוזום x,הנראה כ"שבר" בבדיקת כרומוזומים. זו אחת הסיבות השכיחות ביותר לפיגור שכלי משפחתי. הפגם נובע מחזרות של רצף תלת-בסיסי (CGG), כאשר בנשאים יש 52 עד 200 חזרות, ובחולים יש יותר מ-200 חזרות. המחלה פוגעת בעיקר בזכרים, אך גם כמחצית מהנקבות הנושאות יותר מ-200 חזרות סובלות מליקוי קוגניטיבי. המחלה ניתנת לאבחון קדם-לידתי בדגימת סיסי שליה ובבדיקות תאי השפיר. כמו-כן ניתן לבדוק את מצב הנשאות.
רופאים בתחום
פרופ' ערד קודש
פסיכיאטריה
ד"ר עופר מרקוביץ
יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
מנהל יחידת אולטרה סאונד נשים ויולדות בבית חולים מאיר כפר סבא, מנהל פורום ממצאים חריגים ומומים בעובר בבית חולים מאיר כפר סבא
ד"ר אילנה דריאל
תזונה ודיאטה
מחלות דרכי העיכול, אלרגיה ורגישות למזון
בעלת דוקטורט לביוכימיה ומדעי התזונה
