חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
תסמונת ה -X השביר (fragile X syndrome)
1 דקות קריאה
פגם גנטי שבו קיימת הגדלה של גן בכרומוזום x,הנראה כ"שבר" בבדיקת כרומוזומים. זו אחת הסיבות השכיחות ביותר לפיגור שכלי משפחתי. הפגם נובע מחזרות של רצף תלת-בסיסי (CGG), כאשר בנשאים יש 52 עד 200 חזרות, ובחולים יש יותר מ-200 חזרות. המחלה פוגעת בעיקר בזכרים, אך גם כמחצית מהנקבות הנושאות יותר מ-200 חזרות סובלות מליקוי קוגניטיבי. המחלה ניתנת לאבחון קדם-לידתי בדגימת סיסי שליה ובבדיקות תאי השפיר. כמו-כן ניתן לבדוק את מצב הנשאות.
רופאים בתחום
ד"ר אילן הוכמן
אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר
רופא מומחה לרפואת אא"ג, ניתוחי ראש צוואר, מיתרי קול וניתוחים אסתטיים של האף
פרופ' רונן דבי
אורתופדיה
ד"ר ניק טאודורוביץ
קרדיולוגיה
רופא בכיר ביחידה לאלקטרופיזיולוגיה וקיצוב בבית חולים קפלן
