נרקולפסיה (narcolepsy)

נרקולפסיה הינה הפרעת שינה מסוג היפרסומניה - יתר שינה, הגורמת לסובל ממנה להתקפי הירדמות בלתי ניתנים לשליטה במשך היום. ההתקפים מלווים ברפיון שרירים המוביל להתמוטטות ונפילה, ולכן טעו בעבר לחשוב שמדובר בסוג של אפילפסיה (מחלת הנפילה).

ההתמוטטות לתוך מצב השינה תהיה בד"כ לתוך שנת REM (היא שנת החלום) ואכן אנשים לאחר התקף שינה זוכרים על-פי רוב חלומות בהירים ומפורטים. לעיתים ההתקף מערב מצב של חלימה עם השפעות של רשמים מהסביבה כגון מראות או קולות, ונוצר 'מצב היפנאגוגי'. מצב זה הינו מצב של הזיות תפיסתיות וחלימה בהקיץ, שעלול לגרום לבלבול רגעי אך מתפוגג במהירות לאחר ההתעוררות מההתקף.

סימן זיהוי נוסף של ההפרעה הינה הופעה מהירה של שנת ה REM בכניסה לשנת הלילה. בקרב אנשים הישנים שינה נורמטיבית תופיע שנת ה REM כ- 90 דקות לאחר ההרדמות, ואילו בקרב הסובלים מנרקולפסיה יופיע שלב זה לאחר כ 10 דקות בלבד. כמו בשנת REM, גם בהתקף הנרקולפטי מופיע שיתוק של שרירי השלד. שיתוק זה הוא הגורם לסובלים מההפרעה להתמוטט וליפול. הנטייה לשיתוק או רפיון השרירים פולשת לעיתים גם לשעות הערות וגורמת לתחושת בהלה וחוסר אונים. התקפי קטפלקסיה שכיחים אף הם בקרב הסובלים מנרקולפסיה. מדובר בהתקפים של רפיון וחולשה פיסית (ללא הירדמות) אשר מאופיינים בפיק ברכיים, השמטות הראש והלסת, וחולשה כללית של השרירים. לעיתים מלווה ההתקף הקטפלקסי בשיתוק והתמוטטות, אך לא בהכרח.

ההתקפים הנרקולפטיים עלולים להופיע כמעט בכל מצב, גם תוך כדי הליכה, אכילה או שיחה. ע"פ רוב מדווחים הסובלים מנרקולפסיה על נפילות להתקפי שינה או התקף קטפלקסיה בעיקר בזמנים של ריגוש אמוציונאלי גבוה (כמו כעס או שמחה), מאמץ גופני מיוחד או הפתעה. כיום ידוע שבקרב הסובלים מנרקולפסיה קיים שיבוש נוירולוגי במנגנון האחראי לעיכוב שנת ה- REM.

שכיחות

הנרקולפסיה אינה מחלה נדירה כפי שנהוג היה לחשוב, ושכיחותה נאמדת כיום בכ- 2%-16% מהאוכלוסייה. ההפרעה יכולה להתגלות בכל גיל, אך לרוב היא מתגלה לפני גיל 30, בד"כ בגיל ההתבגרות. ידוע שיש מקור גנטי להפרעה ושמדובר ע"פ רוב בנטייה משפחתית ללקות בה. לאחרונה, עם חקר הסמן הגנטי להפרעה, התגלתה קרבה בין סמן זה ובין מחלות אוטואימוניות, וכיום נבדקת הסברה שקיים קשר בין נרקולפסיה ובין כשל חיסוני כלשהו. נתגלה גם הבדל בין קבוצות אתניות שונות בנשיאת הסמן הגנטי המסוים לנרקולפסיה, ונראה שבקרב יהודים הגן קיים בשכיחות נמוכה. ביפן לעומת זאת נמצא השיעור הגבוה ביותר של נרקולפטים בעולם.

אבחון

אבחון ההפרעה מתבצע במעבדת שינה, באמצעות בדיקת EEG ובדיקה פוליסומנוגרפית, הבודקת מדדים פיזיולוגיים רבים בזמן השינה.

טיפול בנרקולפסיה

הטיפול בהפרעה הינו באמצעות תרופות מעוררות ותרופות הבולמות כניסה מהירה לשנת חלום. הטיפול הינו כרוני ומלווה את האדם כל חייו, אך ביכולתו לייצב את מצבו של האדם ולאפשר לו לתפקד בצורה טובה ולחיות חיים פעילים.

תרופות לטיפול בנרקולפסיה:
ריטלין 
קונצרטה