דלג לתוכן

פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)

1 דקות קריאה
פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר חררדו מורבניק
ד"ר חררדו מורבניק עיניים
5.0
( 9 חוות דעת )
"‏הטיפול היה מסור מצוין עבודה מצוינת הייתי ממליצה עליו בכבוד"
ד"ר שחר לקס
ד"ר שחר לקס כירורגיה
מומחה בכיר כירורגיה כללית ואונקולוגית
ד"ר שרון דמול אליעז
ד"ר שרון דמול אליעז אנדוקרינולוגיה ילדים
5.0
( 15 חוות דעת )
"תודה רבה מקרב לב לדר׳ דמול. היתה לנו חווית טיפול טובה מאוד עם רופאה מעולה!"
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו