מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד

תשובה: הצטברות נוזל באשך הקרויה גם הידרוצלה, מצביעה בדרך כלל על פגם מולד שהינו פתח שנשאר בין שק האשכים לבטן. לאחר גיל הינקות, מומלץ לבצע ניתוח לסגירת הפתח מחשש לבקע (הרניה) וכליאה של לולאת מעי בפתח הצר. לפרטים- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000518.htm

תשובה: ברצוני לדעת האם עלינו לצפות לתופעות נוספות העלולות להופיע בהמשך, או אם התופעות האופיניות לא הופיעו עד כה, הם לא יופיעו גם בהמשך? אם ההתבגרות המינית המוקדמת היא תוצאה של תסמונת זו, האם ישנו טיפול לעצור זאת? הילדה נשלחה לצילום גיל עצמות מה המשמעות? בקיצור, האם תוכלו קצת לנדב אינפורמציה בנושא. יש לציין שנושא זה אינו קיים כלל במאגר שלכם. תסמונת רובינשטיין-טייבי (Rubinstein - Taybi syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה, שאובחנה לראשונה בשנת 1963, ומופיעה בשכיחות של 1 ל- 300,000 לידות. הביטוי הקליני האופייני הוא איחור התפתחותי, מבנה פנים אופייני (הכולל ראש קטן, שיער סמיך, עיניים הנוטות כלפי מטה, אף בולט, פה קטן ולסת עליונה לא מפותחת) ואגודלים ובהונות רחבים. חלק מן התסמונת הוא פיגור שכלי, ברמות שונות של חומרה. הגיל הממוצע לאבחנה הוא 15 חודשים. האבחנה מתבססת על הביטוי הקליני האופייני. קיימת בדיקה גנטית, המתבצעת בחלק מן המקרים, אך אינה מאבחנת את כל הסובלים מן התסמונת. התינוקות הלוקים בתסמונת סובלים מקושי לעלות במשקל - בגלל קשיי אכילה, הנפתרים לרוב בשנת החיים הראשונה. בכל הילדים הסובלים מן התסמונת - יש בהונות רחבים (100%) וב- 87% אגודלים רחבים. בעיות אורתופדיות המופיעות בחלק מן החולים הן צורך בניתוח לתיקון האגודלים, פריקה של הפטלה (עצם הברך) ועקמת. ילדים עם תסמונת רובינשטיין טאבי הם בעלי קומה נמוכה, ובחלק מן המקרים סובלים מעודף משקל. ההתבגרות המינית הממוצעת לנשים היא בגיל 12, בדומה לשאר האוכלוסיה. כאמור, כל הילדים הסובלים מן התסמונת סובלים מפיגור התפתחותי, אך בדרגות חומרה שונות. מחקר שבדק ילדים כאלה מצא כי ה- IQ שלהם היה בטווח שבין 30 ל-79 (הטווח התקין הוא 85-115). תוצאת ה- I.Q. הגבוהה ביותר שתוארה בילד עם התסמונת - היא 80. הפרעות בדיבור קיימות ב- 90% מן הילדים, וגם הן מופיעות בדרגת חומרה שונות. לא ברור לי כיצד התבצעה האבחנה של התסמונת במקרה אותו אתה מתאר, שכן הביטוי הקליני האופייני כלל אינו מופיע אצל הילדה. קצת קשה להתייחס לבעיה ממנה היא סובלת כאל תסמונת רובינשטיין טאבי, ולכן גם קשה לצפות מה יהיה בעתיד. באשר להתבגרות המינית המוקדמת: היא אינה חלק מוכר מתסמונת רובינשטיין-טייבי. מומלץ לפנות אל אנדוקרינולוג כדי שיברר מהי הסיבה לכך, וייתן טיפול בהתאם. לקרוא עוד על תסמונת רובינשטיין טייבי ניתן באתרים הבאים: http://www.rubinstein-taybi.org/

תשובה: לפני בדיקת מי שפיר יש לעשות בדיקת תבחין משולש. זוהי בדיקת דם פשוטה שמספקת מדד נוסף לסיכוי שיהיה עובר עם תסמונת דאון. לאחר קבלת התשובה, תקבלי ערכי יחס חדשים, שפיהם תוכלי להחליט אם לעשות בדיקת מי שפיר או לא. כמו כן, ניתן לעשות סקירת מערכות לזיהוי מומים בעובר. בבדיקת מי שפיר אכן יש סיכוי להפלה, אבל סיכון זה מזערי, ושווה לקחת אותו אם ישנו סיכוי גבוה לתסמונת דאון בעובר. אם בוחרים רופא מנוסה בביצוע בדיקת מי שפיר, ומקפידים על מנוחה מלאה לאחר הבדיקה, הסיכון בבדיקה יורד באופן משמעותי. המשיכי את הבירור אצל הרופא המטפל. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד

תשובה: בדיקת חלבון עוברי, או בדיקת התבחין המשולש, היא בדיקת סקר שנועדה לתת מושג סטטיסטי לגבי הסיכון להתפתחות מומים במערכת העצבים ותסמונת דאון אצל העובר. קודם כל ארגיע אותך - את יכולה לראות שהתוצאות לפי השקלול של הגיל והבדיקות השתפרו, כלומר תוצאות הבדיקות טובות, וביחס לגילך, אף מורידות את הסיכון לתסמונת דאון. תוצאות החלבון העוברי AFP אמורות לנוע בין 0.5 לבין 2.5, אך ישנם שינויים בערכי הנורמה בין המעבדות. נכון שככל שהערך קטן עולה הסיכון לתסמונת דאון, אך על פי הנתונים שאת מוסרת, ערכי הנורמה במעבדה בה ביצעת את הבדיקות עומדים על 0.2 עד 2.0, ועל כן הערך אינו נמוך. לא נראה לי שמדובר בטעות. כפי שהסברתי, ערכי הנורמה פשוט עשויים להשתנות בין המעבדות השונות. אם אכן הכל תקין, התוצאות שקיבלת אינן מדאיגות, אך חשוב לזכור שמדובר בבדיקות סקר, ושהתוצאות הן סטטיסטיות בלבד. בתקווה להמשך הריון בריא ותקין! ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד