דלג לתוכן

ציסטינוזיס

Cystinosis
המומחים של Infomed מסבירים:
ציסטינוזיס היא מחלה מטבולית הנגרמת מהצטברות של ציסטין בתוך הליזוזומים, שהם חלק מאברונים תוך-תאיים אשר מתבצעים בהם תהליכים מגוונים בחילוף החומרים של התא.
ציסטין, התרכובת הדו-גופריתית של חומצת האמינו ציסטאין, היא תוצר פירוק של חלבונים בתוך התא.
במצב תקין, עובר הציסטין מהליזוזום לנוזל התא (ציטוזול), שם הוא הופך לציסטאין ומנוצל מחדש לבניית חלבונים. מחלת הציסטינוזיס היא הפרעה במערכת ההעברה של הציסטין דרך דופן הליזוזום, וכתוצאה מכך הוא מצטבר בתוכו. בהיותו קשה-תמס נוצרים גבישים בתוך התאים, ומתהווה פגיעה במערכות ובאיברים רבים.
ההעברה התורשתית של המחלה היא אוטוזומית רצסיבית, ומעורב בה גן CTNS המקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום ואי-ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים. תוארו מספר מוטציות של הגן, וחומרת המחלה על צורותיה ואופייה, נקבעים לפי מיקום המוטציה וסוגה.

ד"ר זאב קציר
  • ציסטינוזיס תסמינים

    לציסטינוזיס שלוש צורות של הסתמנות קלינית: של תקופת הינקות, צורת-ביניים ושל התקופה הבוגרת.
    - המחלה בצורתה הקשה ביותר מופיעה בינקות, בגיל 6-3 חודשים. אופיינית לצורה זו היא הפגיעה בכליה המופיעה בשלב מוקדם, והמעורבות הרב-מערכתית המאוחרת במעט. סימניה, לפי מועדי הופעתם: מתן שתן מוגבר ביותר עד כדי ציחיון, שתייה מרובה, התפתחות וגדילה איטיים, רככת, צבע עור אפייני חום-אפור בהיר, ירידה בכושר הראייה וחולשת שרירים. במקביל מתפתחים חמצת מטבולית אבוביתית, איבוד ניכר של חומצות אמינו, זרחן, גלוקוזה ונתרן דרך הכליות (תסמונת פנקוני), אי-ספיקה בכליות שמגיעה לדרגה חמורה בסביבות גיל 6, ולאי-ספיקה סופנית בכליות בגיל 10 בקירוב. חלק מהחולים לוקה בפגיעה במוח לאחר גיל עשרים.
    - צורת הביניים מופיעה מאוחר יותר והיא מחמירה בקצב איטי יותר. סימניה דומים למתואר במחלה שבתקופת הינקות, אך חמורים פחות. מופיעים לראשונה בגיל 8 וההחמרה בתפקודי הכליה עד למצב סופני חלה בסביבות גיל 15.
    - הציסטינוזיס המופיעה בגיל מבוגר היא הקלה מבין השלוש. בדרך כלל אי-תסמינית ומתגלה עקב תלונה על קושי בראייה מסוג דחייה מאור (פוטופוביה). במקרים אלו האבחון נקבע בבדיקת עיניים ועל סמך גילוי משקעים של גבישי ציסטין על הקרנית.

רופאים בתחום

נוירולוגיה
ד"ר דוד אוריון
5.0
( 5 חוות דעת )
"אין מילים כדי לתאר את הנס שקרה לנו כשקיבלנו המלצה על דוקטור אוריון , אמא שלי הייתה ביום ה 6 לאשפוז בבי"ח שבו ככל הנראה טופלה לא נכון והסיקו שאין עוד דרך לשפר את מצבה ( הגיעו למסקנה שאין טעם בצנתור ונתנו טיפול שמרני שנראה שרק החמיר איתה). לצערנו לא היה לנו עם מי להיוועץ במהלך הרצף של חג-שבת, מיד בראשון בבוקר קיבלנו המלצה על דוקטור אוריון, הצלחנו להשיג אותו טלפונית והוא מיד ביקש שנעביר אליו את החומרים בעזרת תיאום עם המזכירה החומר הגיע אליו עד הצהריים וכבר בערב הוא נתן לנו אנליזה טלפונית ומכתב מיידי שאיפשר לנו להיכנס כבר באותו ערב למרכז בתל השומר. כבר כשהגענו לשם הבנו שאנחנו בידיים הכי טובות , מקצועיות ומסורות שיש ! לאחר מספר ימים ביצע דוקטור אוריון צנתור מוצלח שאחריו נראה שיפור נוסף מה שמאפשר כעת שיקום מוצלח יותר לאימי. באמת שאין מילים כדי לתאר את רמת המקצועיות והמסירות והעבודה מסביב לשעון שמבצע דוקטור אוריון . יצא לי לשהות בבית החולים גם בבוקר יום כיפור ונדהמתי לראות אותו מגיע ועובר בין כל המטופלים שלו בסבלנות ומסירות ודואג לשלום כולם . השיח מולו תמיד מכיל ומכבד ובגובה העיניים. כבר בשיחת הטלפון הראשונית הבנו שהגענו לאדם הנכון לטפל במצבה של אמי והמקצועי ביותר ככל הנראה בארץ למקרים האלה."
קראו עליי עוד לקביעת תור
יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר משה רויבורט
5.0
( 3 חוות דעת )
"ד"ר רויבורט רופא בחסד, רגיש ומקצועי! זמין לכל שאלה,מסביר הכל כנדרש,ומבין לגמרי בתחום."
קראו עליי עוד לקביעת תור
אף אוזן גרון
פרופ' משה פוטרמן
5.0
( 3 חוות דעת )
"ד"ר פוטרמן טיפל בי במקצעויות. סובלני וקשוב .נתן מענה על כל שאלה. ממליצה בחום."
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו