המומחים של Infomed מסבירים:
ציסטינוזיס היא מחלה מטבולית הנגרמת מהצטברות של ציסטין בתוך הליזוזומים, שהם חלק מאברונים תוך-תאיים אשר מתבצעים בהם תהליכים מגוונים בחילוף החומרים של התא.
ציסטין, התרכובת הדו-גופריתית של חומצת האמינו ציסטאין, היא תוצר פירוק של חלבונים בתוך התא.
במצב תקין, עובר הציסטין מהליזוזום לנוזל התא (ציטוזול), שם הוא הופך לציסטאין ומנוצל מחדש לבניית חלבונים. מחלת הציסטינוזיס היא הפרעה במערכת ההעברה של הציסטין דרך דופן הליזוזום, וכתוצאה מכך הוא מצטבר בתוכו. בהיותו קשה-תמס נוצרים גבישים בתוך התאים, ומתהווה פגיעה במערכות ובאיברים רבים.
ההעברה התורשתית של המחלה היא אוטוזומית רצסיבית, ומעורב בה גן CTNS המקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום ואי-ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים. תוארו מספר מוטציות של הגן, וחומרת המחלה על צורותיה ואופייה, נקבעים לפי מיקום המוטציה וסוגה.
ד"ר זאב קציר
ציסטין, התרכובת הדו-גופריתית של חומצת האמינו ציסטאין, היא תוצר פירוק של חלבונים בתוך התא.
במצב תקין, עובר הציסטין מהליזוזום לנוזל התא (ציטוזול), שם הוא הופך לציסטאין ומנוצל מחדש לבניית חלבונים. מחלת הציסטינוזיס היא הפרעה במערכת ההעברה של הציסטין דרך דופן הליזוזום, וכתוצאה מכך הוא מצטבר בתוכו. בהיותו קשה-תמס נוצרים גבישים בתוך התאים, ומתהווה פגיעה במערכות ובאיברים רבים.
ההעברה התורשתית של המחלה היא אוטוזומית רצסיבית, ומעורב בה גן CTNS המקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום ואי-ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים. תוארו מספר מוטציות של הגן, וחומרת המחלה על צורותיה ואופייה, נקבעים לפי מיקום המוטציה וסוגה.
ד"ר זאב קציר
-
ציסטינוזיס תסמינים
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
רופאים בתחום
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: האם ייתכן שאחייני קיבל אירוע מוחי מ- NEUROCYSTICERCOSIS ? אחייני בן 15, איבד הכרה, עשו לו MRI במיאמי, והרופאים אמרו לו שיש לו תולעת מתה בראש, שהפרישה מיצים וכו'. שאלתי, האם זה היה אירוע מוחי ? או שאחותי לא ידעה לתרגם לעברית ? אחייני שוחרר מביה"ח א
-
שאלה: קיבלתי תוצאות בדיקת CT של הבטן: כבד, טחול, לבלב ואדרנלים תקינים. הודגמו ציסטות פשוטות דו-צדדי. בקוטב תחתון של כליה שמאלית הודגמו גושים קורטיקלים, קוטרם 49.8 מ"מ, וקדמי קוטרו 12.7 מ"מ. אין עדות לבלוטות לימפה מוגדלות בחלל צפק אחורי הצפק
-
שאלה: מה המשמעות של "הסתיידות קליפתית של הכליה" בבדיקת אולטרסאונד של הכליה, וכן מה פירוש "מבנה ציסטי עם דופן מסויידת"? הבדיקה נערכה בגלל כאבים וחשש לאבן בכליות.
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
- בדיקת מח עצם
-
טיפולים וניתוחים קשורים
- השתלת כליה
- טיפול תרופתי
-
מחלות קשורות
- הרטבת לילה במבוגרים
- מחלה רב-כיסתית של הכליות
- פעילות יתר בלוטת יותרת התריס
- עודף פוספאט (זרחן) בדם
- יתר-סידן בדם