תסמונת דאון

תסמונת דאון נוצרת כאשר ישנה בעיה במערכת הכרומוזומים של העובר, זמן רב בטרם הוא מגיח לאוויר העולם. מערכת הכרומוזומים הינה החלק בתוך תאי הגוף אשר מכיל את כל החומר והמידע הגנטי שלך, ומכונה גם די. אן. איי. (DNA). בדרך כלל לעובר בריא 46 כרומוזומים. 

לעובר הלוקה בתסמונת דאון יש 47 כרומוזומים. במקרים נדירים ביותר, ישנם פגמים גנטיים אחרים אשר יכולים להביא לתסמונת דאון. הימצאותו של הכרומוזום העודף מביא לידי שינוי בהתפתחות המוח והגוף של העובר.

המומחים אינם יודעים בדיוק מהו הגורם לשינוי הגנטי. אולם ידועים מספר גורמים אשר יכולים להעלות את רמת הסיכון שיהיה לעובר תסמונת דאון.  

גורמי סיכון אלה כוללים בין השאר:

•          אישה בהיריון מעל גיל 35. ככל שעולה גיל האם, כך עולה רמת הסיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון. (מרבית התינוקות הלוקים בתסמונת דאון נולדים לאמהות שגילם מתחת לגיל 35, וזאת מכיוון שקבוצת גיל זו נוטה ללדת מספר תינוקות גדול יותר מאשר נשים מעל גיל 35) 

•          גיל האב מעל 40. 

•          כאשר כבר יש במשפחה אח או אחות הלוקים בתסמונת דאון.

הרופא המטפל בך בוודאי ימליץ לך לבצע בדיקות במהלך ההיריון על מנת לוודא שאין לעובר תסמונת דאון. ניתן לבצע בדיקות הדמיה שונות על מנת לראות האם העובר סובל מתסמונת דאון. אולם בדיקות אלה נוטות לעיתים להציג מצגי שווא חיוביים, המצביעים על הימצאותה תסמונת דאון, כלומר התוצאה תציג שיש לעובר תסמונת דאון, אף על פי שהדבר אינו נכון.

בדיקות ההדמיה כוללות בין השאר:

ביצוע בדיקות דם ובדיקת אולטרה סאונד בסוף השליש הראשון להיריון. בדיקת האולטרה סאונד מנסה לאתר עיבוי באזור הצוואר של העובר – בדיקת שקיפות עורפית, אשר יכולה להצביע על תסמונת דאון. 
בדיקת אולטראסאונד מעין זו אינה מוצעת בכל המקומות.

בדיקת דם המכונה בדיקת חלבון עוברי או בדיקה מרובעת המבוצעת בשליש השני של ההיריון. על ידי מדידה של מרכיבים בדם האם, ניתן להעריך את סיכוייו של התינוק ללקות בתסמונת דאון, או ניתן לאתר מגוון רחב של בעיות אחרות.

הרופא המטפל בך יכול להציע לך בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ karyotype) במידה ותוצאות של הבדיקות שלך מדאיגות אותך שמא העובר שלך לוקה בתסמונת דאון. בדיקת קריוטיפ הינה בעלת רמת סיכון גבוהה יותר מאשר הבדיקות האחרות, אולם היא יכולה לספק לך תשובה חד משמעית אם לעובר אכן יש  תסמונת דאון או לא.

בדיקות הקריוטיפ כוללות בין השאר:

• בדיקת סיסי השליה (Chorionic villus sampling)

• בדיקת מי שפיר (Amniocentesis)

לעיתים האבחנה מבוצעת בתינוק רק לאחר הלידה. הרופא יוכל כמעט בוודאות להבחין באופן מיידי אם התינוק סובל ממצב של תסמונת דאון, וזאת בהתבסס על המראה החיצוני של התינוק, ובהתבסס על בדיקה גופנית. על מנת לקבוע אבחנה וודאית, מבצעים בדיקת דם לתינוק. ייתכן ויעברו שבועיים עד שלושה שבועות עד אשר תתקבל תשובה חד משמעית.

מייד לאחר הלידה, תינוק שיש לו תסמונת דאון יעבור בדיקות על מנת לבחון אם הוא סובל מבעיות רפואיות נוספות. לדוגמא, הרבה מן הילדים הלוקים בתסמונת דאון סובלים בנוסף מבעיות עיניים, אוזניים או בעיות בבלוטת התריס. 

ככל שבעיות אלה מתגלות בשלב מוקדם יותר, כך עולה יעילות הטיפול בהם. עריכת ביקורים אצל הרופא על בסיס קבוע יכול לסייע רבות לילדך לשמור על בריאותו התקינה. 

נוירולוג ילדים אשר מטפל בילדכם יוכל להמליץ לכם על תוכנית טיפולית אשר תהיה מותאמת לקצב גדילתו ולצרכיו המשתנים של הילד. לדוגמא, מרבית הילדים שיש להם תסמונת דאון מפיקים תועלת רבה מטיפול על ידי קלינאית תקשורת וטיפול פיזיוטרפי. 

ככל שילדך מתבגר, טיפולים של ריפוי בעיסוק יכולים לסייע רבות לילדך ללמוד מיומנויות שיעזרו לו לקבל ולהחזיק במקום עבודה ולחיות חיים עצמאיים. טיפולי ייעוץ יכולים לסייע לו לפתח מיומנויות חברתיות ולסייע לו להתמודד עם בעיות רגשיות.

כפי שניתן לראות, ישנם אנשי מקצוע רבים אשר יכולים להושיט יד ולסייע לכם ולילד שלכם במהלך חייכם. אין מחלקות על כך שמרגע הלידה להורים תקפיד מרכזי ביותר בהצלחת ילדיהם. 

על מנת לעשות את הדבר הנכון ביותר עבור הילד שלכם, עליכם:

ללמוד כל מה שניתן ללמוד לגבי תסמונת דאון. דבר זה יכול לסייע לכם בהתאמת הציפיות שלכם, וכיצד אתם יכולים לסייע לילד שלכם.

לבצע בדיקה לגבי עזרה כלכלית המגיעה לכם, וזאת על ידי יצירת קשר עם המוסד לביטוח לאומי, במחלקה לנכויות התפתחותיות.

לבצע בדיקה אילו משאבים מוצעים לכם באזור מגוריכם. לדוגמא: בהרבה מקומות מוצעות תוכניות ומסגרות טיפוליות לפעוטות מתחת לגיל שלוש, על מנת לסייע להם בתחילת הדרך ולהעניק להם דחיפה משמעותית אל תוך חיי היום יום.

לבצע בדיקה במערכת החינוכית על מנת למצוא פתרונות הולמים לילדכם. החוק מחייב את מערכת החינוך הציבורית לספק את כל הצרכים המיוחדים עבור ילדים בעלי מוגבלויות החל מגיל 3 ועד לגיל 21 שנים.

לגדל ילד שיש לו תסמונת דאון נושא בצידו אתגרים רבים אך יש בצידו גם גמול רב. עליך לזכור תמיד לקחת לך זמן לעצמך, ולא להתבייש לבקש עזרה כאשר את מרגישה צורך בכך. 

ניהול שיחות עם הורים אחרים אשר גם לילדיהם יש תסמונת דאון יכולה לסייע לך רבות. תשאלי את הרופא המטפל בכם, או את בית החולים הקרוב, על קבוצות תמיכה עבור הורים לילדים הלוקים בתסמונת דאון.