דלג לתוכן

חוסר באנזים G6PD

חסר ב- G6PD , דהידרוגנזה | G6PD deficiency
המומחים של Infomed מסבירים:
חסר האנזים גלוקוזה 6 פוספט דהידרוגנזה, (Glucose 6-Dehydroganas G6PD) הוא ההפרעה השכיחה ביותר מבין קבוצת המחלות האנזימיות. כ-400 מיליון אנשים בעולם לוקים בחסר האנזים (כ-10% מכלל האוכלוסייה העולמית). נמצא שבאזורים מסוימים בעולם קיימת שכיחות גבוהה יותר, כמו באזור אגן הים התיכון (איטליה, יוון), באסיה ובאפריקה.

שלושה סוגים של המחלה קשורים למיקום גיאוגרפי. הראשון הוא הסוג של אגן הים התיכון המוכר לנו יותר ונקרא B(-). הסוג השני מצוי בקרב שחורי עור ונקרא A(-). הוא שכיח ב-30% לערך מהאוכלוסייה השחורה באפריקה.  השלישי הוא הסוג הנקרא Canton, נמצא באסיה ופוגע ב-5% לערך מהאוכלוסייה.

חסר האנזים הוא בעל משמעות קלינית ניכרת בכדוריות הדם האדומות בעיקר, ואילו בשאר התאים בעל משמעות קלינית פחותה. האנזים משתתף בתהליך הגליקוליזה, כלומר בתהליך פירוק הגלוקוזה (סוכר), וביצירת שתי מולקולות של אנרגיה (ATP) ופירובט קינזה.

האנזים אחראי באופן עקיף ליצירת גלותטיון מחוזר המנטרל חומרים מחמצנים. חומר זה חיוני באיבטול (אינאקטיבציה) של חומרי פסולת אשר מזיקים לתאים, כמו: חומרים מחמצנים ורדיקלים חופשיים (חומרים מסרטנים). מחסור באנזים גורם לתמס של כדורית הדם האדומה (המוליזה), בשל היעדר מגן מפני חומרים מחמצנים, וכתוצאה מכך נוצרת אנמיה המוליטית וצהבת.

הגן הפגום הגורם למחלה זו מצוי על כרומוזום X בקצה של הזרוע הארוכה, ולכן המחלה מועברת מן האם לבניה ורק לעיתים רחוקות גם נקבות חולות.

לרוב תמס הדם (ההמוליזה) והאנמיה נוצרים לאחר חשיפה לחומרים מחמצנים, כמו תרופות נגד מלריה, קטניות
מסוג פול (בעיקר בסוג של אגן הים התיכון) ובנוכחות מחלות חום שונות.
  • חוסר באנזים G6PD תסמינים

    הביטוי הקליני מתרחש לרוב כ-48 עד 96 שעות מהחשיפה לגירוי מחמצן, הנובע ממתן תרופות מיוחדות, מאכילת פול או ממחלה זיהומית כלשהי. התופעות השכיחות הן: חולשה, חיוורון, צהבת, שתן בצבע כהה הנובע מהמוגלובין חופשי בשתן, ובמצבים קשים יותר (אך נדירים), החמרה עד למצב של הלם בשל אנמיה המוליטית קשה.

רופאים בתחום

יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר מירב שגב
5.0
( 9 חוות דעת )
"הייתה לי חוויה ממש טובה ממירב. היא הייתה נעימה והסבירה לי הכל בצורה מדויקת. במהלך הבדיקה שאלה כל רגע אם נוח לי ואם הכל בסדר. הייתה לגמרי מדהימה, והחוויה הייתה מצויינת. לגמרי ממליצה עליה !"
קראו עליי עוד
רפואת שיניים
ד"ר הילטון קנגיסר
4.9
( 30 חוות דעת )
"אדיבות, ענה לכל שאלותי בסבלנות רבה, הסביר על כל פעולה שביצע, דאג לשאול לשלומי בכל מהלך הטיפול, ובעיקר האוירה בחדר הייתה נינוחה ונעימה, בלי לחץ, הרגשתי שאני בידיים בטוחות. ועם כל זאת נראה שהוא לא מתפשר על עבודה מושלמת. בתודה ובהערכה"
קראו עליי עוד
נוירולוגיה
ד"ר אסתר גנלין - כהן
5.0
( 14 חוות דעת )
"הגעתי היום עם בתי לבדיקה אצל ד"ר גנלין- כהן אסתר ונפעמתי מהרגישות, ההתייחסות, הסובלנות והמענה האדיב לכל שאלה שבתי ואני העלינו בפני הד"ר. הרגשתי, כי מולי נצבת רופאה אשר רואה לנגד עיניה את טובת המטופלת ומוכנה לתת מענה מקצועי, מכיל ואיכפתי. כן ירבו רופאים כמוה!"
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו