המומחים של Infomed מסבירים:
הגדרה: המושג איכתיוזיס מתייחס לקבוצת מחלות שבהן רוב שטח העור מכוסה בקשקשים . מאפיין קליני בולט זה הוא גם מקור המילה "איכתיוזיס" הנגזרת מהיוונית ςυθχι = דג, על שום הקשקשים המכסים את שטח עורם של הדגים. למרות העובדה כי איכתיוזיס נרכשת מתוארת בספרות כתופעה הקשורה בסרטן - פראנאופלסטית, כמחלה שמקורה בנטילת תרופות להורדת רמת הכולסטרול, כחלק מתסמונת הכשל החיסוני הנרכש, או כביטוי של סרקואידוזיס ומחלות אוטואימוניות שונות.
רוב מקרי האיכתיוזיס הם תורשתיים.
סיווג: מסווגים את האיכתיוזות התורשתיות השונות לארבע קבוצות עיקריות:
1. איכתיוזיס המועברת בתורשה בתאחיזה לכרומוזום X;
2. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית שולטנית;
3. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית;
4. איכתיוזיס תסמונתית, קרי, איכתיוזיס המהווה חלק מתסמונת מורכבת.
מאפיינים קליניים: יש לציין כי קיימת שונות ניכרת בהסתמנות בין חולים הנושאים מוטציות של אותו הגן, ואף בין בני אותה משפחה (הטרוגניות פנוטיפית). לדוגמה Epidermolytic hyperkeratosis היא מחלה אשר לה 6 צורות הסתמנות עיקריות לפחות. בנוסף, חולים המציגים ממצאים קליניים דומים יכולים לשאת מוטציות של גנים שונים (הטרוגניות גנטית). לדוגמה, התופעה של ממברנה העוטפת את היילוד המוכרת בשם Collodion membrane, משותפת לאיכתיוזות רצסיביות, ל-Epidermolytic hyperkeratosis ולחלק מהאיכתיוזות התסמונתיות. כמו כן, ההסתמנות הקלינית המכונה Harlequin baby (משטחים של קשקשים עבים המופרדים בסדקים עמוקים ועוטפים את היילוד בלידה) כוללת ככל הנראה מספר מחלות שמקורן בתורשה ובגורמים שונים אחרים. מגוון הגנים וההסתמנויות מקשה על אבחון המחלה.
פתוגנזה: האפידרמיס מתפקד כמחסום יעיל בפני הסביבה החיצונית. מחסום זה כולל 3 מרכיבים: סיבי קרטין, חלבוני המעטפת התאית המקורנת ושומנים שונים. כל הגנים הנושאים מוטציות הקשורות באיכתיוזות התורשתיות מקודדים עבור מרכיבים הקשורים בבניית המחסום האפידרמי.
אלי שפרכר
רוב מקרי האיכתיוזיס הם תורשתיים.
סיווג: מסווגים את האיכתיוזות התורשתיות השונות לארבע קבוצות עיקריות:
1. איכתיוזיס המועברת בתורשה בתאחיזה לכרומוזום X;
2. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית שולטנית;
3. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית;
4. איכתיוזיס תסמונתית, קרי, איכתיוזיס המהווה חלק מתסמונת מורכבת.
מאפיינים קליניים: יש לציין כי קיימת שונות ניכרת בהסתמנות בין חולים הנושאים מוטציות של אותו הגן, ואף בין בני אותה משפחה (הטרוגניות פנוטיפית). לדוגמה Epidermolytic hyperkeratosis היא מחלה אשר לה 6 צורות הסתמנות עיקריות לפחות. בנוסף, חולים המציגים ממצאים קליניים דומים יכולים לשאת מוטציות של גנים שונים (הטרוגניות גנטית). לדוגמה, התופעה של ממברנה העוטפת את היילוד המוכרת בשם Collodion membrane, משותפת לאיכתיוזות רצסיביות, ל-Epidermolytic hyperkeratosis ולחלק מהאיכתיוזות התסמונתיות. כמו כן, ההסתמנות הקלינית המכונה Harlequin baby (משטחים של קשקשים עבים המופרדים בסדקים עמוקים ועוטפים את היילוד בלידה) כוללת ככל הנראה מספר מחלות שמקורן בתורשה ובגורמים שונים אחרים. מגוון הגנים וההסתמנויות מקשה על אבחון המחלה.
פתוגנזה: האפידרמיס מתפקד כמחסום יעיל בפני הסביבה החיצונית. מחסום זה כולל 3 מרכיבים: סיבי קרטין, חלבוני המעטפת התאית המקורנת ושומנים שונים. כל הגנים הנושאים מוטציות הקשורות באיכתיוזות התורשתיות מקודדים עבור מרכיבים הקשורים בבניית המחסום האפידרמי.
אלי שפרכר
אבחון ובדיקות
טיפולים ותרופות
רופאים בתחום
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
שאלה: אני בשבוע 20 להריון ראשון. עשיתי בדיקת תבחין מרובע והתוצאות הן: AEP 0.99 M.O.M HCG 0.65 M.O.M UE3 1.34 M.O.M 1.62 NG/ML סיכון לתסמונת.דאון: 1:20,000 האם רמת האסריול גבוהה? בבדיקה כתוב שתחום הנורמה הוא מעל 0.16, אך לא כתוב מה הגבול העליון. יש
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
תפרחת חיתולים
-
מחלה מנינגוקוקאלית
-
ויטיליגו
-
נשירת שיער
-
קדחת הבהרות