[1] נוירובלסטומההיא סוג של סרטן שנוצר בתאי עצב הנקראים נוירובלסטים(רקמת עצב לא בשלה). זוהי ממאירות עוברית של מערכת העצבים הסימפתטית, שיכולה להתרחש עוד בעובר ובגיל הילדות, והיא נוטה להופיע בכל מקום לאורך מערכת העצבים הסימפתטית.
נוירובלסטומה היא מחלה נוירו-אנדוקרינית (הורמונים הקשורים למערכת העצבית) – היא מתחילה בדרך כלל בבלוטת יותרת הכליה. לאדם יש שתי בלוטות יותרת הכליה, אחת על כל כליה. בלוטות יותרת הכליה מייצרות הורמונים חשובים שעוזרים לשלוט בקצב הלב, בלחץ הדם, בגלוקוז בדם (סוכר בדם), ובדרך בה הגוף מגיב ללחץ. לצד זאת, המחלה יכולה להתחיל גם בצוואר, בחזה או לאורך חוט השדרה.
רוב המקרים המשפחתיים של נוירובלסטומה מתרחשים עקב תורשה של מוטציות בגנים ALK.
מחלה זו עלולה להופיע בעובר במהלך ההתעברות וההיריון, אך טרם זוהו גורמי סיכון למוטציות גנטיות מרכזיות המובילות לנוירובלסטומה.
נוירובלסטומה היא הגידול השכיח ביותר של מערכת העצבים הסימפתטית והגידול הממאיר השכיח ביותר בינקות.
נוירובלסטומה מהווה 15% ממקרי המוות הקשורים לסרטן בילדים.
נוירובלסטומה תסמינים
נוירובלסטומהיכולה להיות מקומית או להתפשט לכבד, לעצמות, ללשד העצם, לקשריות הלימפה ולעור. קיימת צורה נדירה של נוירובלסטומה בעלת מאפיינים ביולוגיים מיוחדים המופיעה בתינוקות מתחת לגיל שנה, שנעלמת באופן עצמוני.
נוירובלסטומה בדרך כלל מופיעה בילדות המוקדמת, לעיתים אף לפני לידת העובר. התסמינים של משתנים מאוד בהתאם לגודל, מיקום ומידת ההתפשטות של הגידול. התסמינים הנפוצים ביותר כוללים[3]:
נפיחות בבטן הנראית לעין או מורגשת במהלך בדיקה.
תנועת עיניים בלתי מבוקרת.
נפיחות ושטפי דם סביב העיניים.
שינויים במתן שתן בשל לחץ הגידול על הכליה או על שלפוחית השתן.
הסיבה לנוירובלסטומה אינה ידועה. תאי עצב נוצרים בעובר בתור נוירובלסטים (צורות מוקדמות של תאי עצב) ומתפתחים לתאים בוגרים. חלק מהנוירובלסטים לא מבשילים לחלוטין עד הלידה, אך רובם מבשילים בסופו של דבר בהמשך והופכים לתאי עצב נורמליים או שהם מתים ואינם יוצרים נוירובלסטומות. אלא שלפעמים נוירובלסטים שנותרו אצל תינוקות צעירים ממשיכים לגדול ולהתחלק ולהפוך לגידול סרטני. מוטציה גנטית גורמת לתאים לגדול ולהתחלק בצורה בלתי נשלטת ולהפוך לנוירובלסטומה, אך כאמור, לא ברור מה גורם למוטציה זו[4].
גיל - המחלה שכיחה בקרב תינוקות ופעוטות, ונדירה מאוד באנשים מעל גיל 10.
תורשה – ברוב המקרים המחלה אינה עוברת בתורשה, אך בכ-1% עד 2% מהמקרים נוירובלסטומה יכולה לעבור בתורשה.
מומים מולדים - כמה מחקרים הראו שלילדים עם מומים מולדים מסוימים עלול להיות סיכון מוגבר לפתח נוירובלסטומה. הקשר לעיתים מוסבר בשינויים בגנים המתרחשים במהלך התפתחות העובר.
אבחון ובדיקות
רוב הילדים עם נוירובלסטומה מאובחנים לפני גיל 5. לעיתים האבחון נעשה בעובר במהלך אולטרסאונד בהיריון.
כדי לאבחן נוירובלסטומה, בדרך כלל רופא/ת ילדים יבצעו בדיקה גופנית ובדיקה של תפקוד העצבים, הרפלקסים והקואורדינציה של הילד/ה. בנוסף, ייתכנו מספר בדיקות נוספות לאישור האבחנה, לראות אם הסרטן התפשט. בדיקות אלו כוללות[6]:
בדיקות דם ושתן - כדי לבדוק אנמיה וחריגות בספירת הדם, רמות ההורמונים וחומרים שעלולים להוות סימן לסרטן.
ביופסיה - הסרת דגימת רקמה של גידול הנשלחת למעבדה כדי לאשר אבחנה של נוירובלסטומה. זה יכול לעזור לקבוע את רמת הסיכון ותוכנית הטיפולים שתוצע.
ביופסיה של מח עצם - בדיקת העצם, מח העצם והדם לאיתור סימני סרטן.
גרורות – התפשטות המחלה לחלקים אחרים בגוף כגון בלוטות הלימפה, מח העצם, הכבד, העור והעצמות.
פגיעה בחוט השדרה - גידולים יכולים ללחוץ על חוט השדרה ולגרום לדחיסת שלו, מה שבתורו עלול לגרום לכאב ולשיתוק.
תסמונת פארא-נאופלסטית - תאי נוירובלסטומה מסוימים יכולים להפריש כימיקלים המגרים רקמות תקינות אחרות ולגרום לתסמונת פארא-נאופלסטית - לתנועות עיניים מהירות ולקושי בקואורדינציה, או לתסמונת נדירה נוספת הגורמת לנפיחות בבטן ולשלשולים.
טיפולים ותרופות
תוכנית הטיפולים תלויה במספר גורמים המשפיעים על הפרוגנוזה של הילד/ה. הם כוללים גיל, שלב הסרטן, סוג התאים המעורבים בסרטן, והאם יש חריגות כלשהן בכרומוזומים ובגנים. הטיפולים המקובלים הם[8]:
ניתוח – לצורך הסרת תאים סרטניים. הסרה מוחלטת של הגידול תלויה במיקומו ובגודלו. גידולים המחוברים לאיברים חיוניים כגון הריאות או חוט השדרה, יכולים להיות מסוכנים מדי להסרה.
כימותרפיה – מטופלים בסיכון בינוני לעתים קרובות מקבלים כימותרפיה לפני הניתוח כדי לשפר את הסיכויים להסיר את כולו; מטופלים עם סיכון גבוה מקבלים בדרך כלל מינונים גבוהים של כימותרפיה כדי לכווץ את הגידול ולהרוג תאים סרטניים שהתפשטו לאזורים אחרים בגוף.
הקרנות - מטופלים בסיכון נמוך או בינוני יכולים לקבל הקרנות במידה וניתוח וכימותרפיה לא הועילו. מטופלים בסיכון גבוה יכולים לקבל טיפול זה לאחר כימותרפיה וניתוח, כדי למנוע את הישנות המחלה.
השתלת מח עצם – מיועד בדרך כלל למטופלים בסיכון גבוה. לפני ההשתלה נהוג לתת כימותרפיה במינונים גבוהים כדי להרוג את התאים הסרטניים שנותרו בגוף. לאחר מכן מוזרקים תאי הגזע כדי שייצרו תאי דם חדשים ובריאים.
אימונותרפיה - תרופות שעוזרות למערכת החיסון של הגוף להילחם בתאים סרטניים. מיועד בדרך כלל למטופלים בסיכון גבוה.
רדיותרפיה ממוקדם (MIBG) - צורה חדשה יותר של הקרנה שעושה שימוש בצורה רדיואקטיבית של כימיקל המוזרק לזרם הדם. כשהחומר מגיע לתאי הנוירובלסטומה הוא משחרר קרינה והורג את התאים הסרטניים. טיפול זה משולב לעיתים עם כימותרפיה או השתלת מח עצם.
מניעה
כיום אין דרכים ידועות למנוע את רוב סוגי הסרטן בילדים. לא ניתן לשנות את גורמי הסיכון ואין גורמים ידועים הקשורים לאורח חיים או גורמים סביבתיים למחלה. אם יש היסטוריה של נוירובלסטומה במשפחה, מומלץ להתייעץ עם רופא/ה על הסיכונים של העובר לפתח את המחלה. לצד זאת, חשוב לזכור שנוירובלסטומה תורשתית היא נדירה[9].
"הגעתי היום עם בתי לבדיקה אצל ד"ר גנלין- כהן אסתר ונפעמתי מהרגישות, ההתייחסות, הסובלנות והמענה האדיב לכל שאלה שבתי ואני העלינו בפני הד"ר. הרגשתי, כי מולי נצבת רופאה אשר רואה לנגד עיניה את טובת המטופלת ומוכנה לתת מענה מקצועי, מכיל ואיכפתי. כן ירבו רופאים כמוה!"
"התרשמתי ממש לטובה מפרופ וולוביץ הגעתי אליו לאחר ייאוש ותסכול הבת שלי אסמטית קשה מידי יום יש לה התקפים, חייבת לציין לטובה את ההסברים המפורטים, יחס אישי, סבלנות, הפרופ' התאים לה טיפול, מקווה בעזרת השם לראות ניסים ממליצה בחום"
"ממש הופתעתי לטובה מהשירותיות והמקצועיות של ד״ר טליה מאיר. הגעתי אליה לראשונה לבדוק נקודת חן ספציפית והיא עשתה בדיקה מקיפה ממש מכף רגל ועד ראש, מה שמעולם לא הוצע לי ע״י רופאים אחרים שהייתי אצלם באותו עניין. הכל נעשה בצורה מהירה, רגישה ותוך מתן הסבר לכל השאלות שלי."
שאלה: בתי סיימה טיפול בנוירובלסטומה stage 3 אשר כלל כמותרפיה, ניתוח, השתלת מוח עצם עצמית והקרנות. לסיום הטיפול, ע"פ הפרוטוקול, עליה לקחת את התרופה רואקוטן. הבעיה שהיא אינה יודעת לבלוע את הקפסולות. נאמר לנו שניתן להוציא את תוכן הקפסולה אבל יש לעוטפה במשהו ש
תשובה: ההמלצות הרשמיות הן אכן לפתוח את הקפסולה ולפזר את תוכנה על גלידה או מחית תפוחי עץ. חשוב ליטול את התרופה ביחד עם ארוחה. כנראה שהאינטואיציה שלך היתה נכונה. אנו מאחלים לבתך רפואה שלמה.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
ביופסיית מוח עצם 
השתלה עצמית של לשד עצם 
חסר מולד של הורמון בלוטת התריס 
