מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.
צילום: shutterstock | Rattiya Thongdumhyu
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)
שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות.
נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים/
נוירופיברומטוזיס תסמינים
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
כשלעצמן, הנוירופיברומות מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.
ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2.
סיבות וגורמי סיכון
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 קשורה במוטציה בכרומוזום 17, המקודד ליצירת החלבון נוירופיברין, שמדכא התפתחות גידולים. בקרב כמחצית מהלוקים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, המוטציה אינה עוברת בתורשה מההורים, אלא מתרחשת באופן עצמוני (מחלה הנובעת ממוטציה נרכשת שאינה מלידה, מכונה מחלה אקראית).
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 קשור במוטציה בכרומוזום 22, המקודד ליצירת חלבון מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.
אבחון ובדיקות
בשלב הראשון תעשה סקירה של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של המטופל/ת, כמו גם בדיקה גופנית, בדרך כלל על ידי נוירולוג/ית או רופא/ת עור. במידת הצורך, ייתכן ויומלץ לבצע את הבדיקות הבאות[2]:
בדיקת עיניים – בעזרת רופא/ת עיניים ניתן לזהות גידולים, קטרקט ואובדן ראייה.
בדיקות הדמיה - צילומי רנטגן, CT או MRI יכולות לסייע בזיהוי הפרעות בעצמות, גידולים במוח או בחוט השדרה, גם גידולים קטנים מאוד.
בדיקות גנטיות - בדיקות לזיהוי NF1 ו-NF2 זמינות וניתן לבצע אותן בהריון או לפני הלידה.
סיבוכים אפשריים
הגידולים בהפרעות אלו הם בדרך כלל שפירים, אך לעיתים הם עלולים להפוך לסרטניים. בנוסף, סיבוכים של נוירופיברומטוזיס יכולים לכלול חירשות, ליקויי למידה, בעיות קרדיווסקולריות, עיוורון וכאבים[1].
טיפולים ותרופות
אין טיפול או תרופה שיכולים לרפא נוירופיברומטוזיס. ניתן לתת תרופות כדי להקל על הכאב. במקרים מסוימים, ניתן להסיר גידולים באופן מלא או חלקי, וזאת באמצעות ניתוח או הקרנות. למרות שניתוח עלול לגרום לפגיעה נוספת בעצבים ולבעיות נוירולוגיות נוספות, במקרים מסוימים הוא עשוי להצליח ולהקל. גם בניתוח וגם בטיפולי קרינה, יש לשקול את היתרונות לעומת הסיכונים[3].
שאלה: כיצד מטפלים באפנדימומה או בנוירופיברומה וכיצד מונעים את חזרתם ?
תשובה: אפנדימומה הוא גידול נדיר של תאי גליה, המהווה 10% מגידולי מערכת העצבים המרכזית ו-25% מגידולי חוט השדרה. הגידול נחלק חלוקה שווה בין המינים, ועשוי להופיע בילדים ובמבוגרים. הביטוי הקליני של אפנדימומה תלוי במיקום הגידול, והוא עשוי להיות כאבי ראש, בחילות והקאות, סחרחורת, קשיי הליכה, שיתוק עצבי הגולגולת ועוד. לעיתים יופיעו פרכוסים או חסר נוירולוגי מוקדי. אם הגידול נמצא בחוט השדרה - הביטוי יהיה לפי מיקום העצבים בהם הוא פוגע. הטיפול המקובל הוא ניתוחי - כריתה מלאה ככל האפשר של הנגע (בהתחשב, כמובן, במיקומו - כך שלא ייגרם נזק למבנים מוחיים אחרים), ולאחר מכן טיפול משלים בקרינה. כימותרפיה אינה יעילה בטיפול בגידול במבוגרים, אך ייתכן כי בטיפול בילדים יש לה מקום. נוירופיברומה הוא גידול הצומח מתאי עצב. הגידול נדיר ביותר, למעט אצל חולים הסובלים מנוירופיברומטוזיס. אם הגידול נמצא בעצב היקפי - הוא יתבטא כגוש תת-עורי נוקשה ובעל מרקם של גומי. כשמופיע הגידול בחוט השדרה, הוא עשוי לגרום ללחץ על העצבים. האבחנה מתבצעת באמצעות MRI. הטיפול בנוירופיברומות סימפטומטיות הוא הסרה כירורגית, כאשר יחד עם הגידול יש להסיר את העצב ואת שורש העצב. הפרוגנוזה טובה אם מדובר בנגע בודד. במקרה של נוירופיברומטוזיס, הפרוגנוזה אינה טובה עקב ריבוי הנגעים והסיכון שאחד מהם יעבור טרנספורמציה ממארת. באשר לנוירופיברומה - סיכויי החזרה נמוכים אם מדובר בנגע בודד ולא בנוירופיברומטוזיס. את חזרת האפנדימומה מונעים באמצעות הטיפול הקרינתי המשלים. מלבד זאת, לדאבוננו, לא קיים טיפול מונע נוסף, פרט למעקב קפדני שיאפשר טיפול במקרה של חשד להישנות.
אני כבר במשך שנתיים סובלת מאוד מאז לידת הבן שלי מקנדידה שלא עוזבת אותי. אני בת 32, סכרת שהתפתחה מסכרת הריון. מטופלת בגלוקומין מכוון שכל תרופה אחרת שניסיתי לקחת עוררה לי את הפטריה בנרתיק עוד יותר. כל פעם לאחר יחסי מין עם בעלי זה מתעורר מחדש. אתמול חשבתי כאבים עצומים, לקחתי מראה קטנה להביט וראיתי המון המון סדקים כמו חתכים אדומים מאוד וכואבים מאוד!!!! בשפתיים הפנמיות ועוד סוג של פצע ( זה נראה כמו כוויה בעור) בכניסה של הנרתיק. הלכתי לרופא שנתן לי הפניה למרפאות חוץ מחלות עריה. רני מיואשת כבר!!!! מזה הדבר הזה ולמה כל הזמן זה חוזר אליי? הפעם זה חזק מאוד. יש דרך מהירה לטפל בזה?
שלום ותודה על השאלה, קנדידה אכן יכולה להתבטא כסדקים בשפתיים ואכן יכולה להיות התפרצות לאחר קיום יחסי מין בשל שינוי פלורה חיידקית . אך חסרים לי כמה פרטים : האם יש תרבית / משטח חיובי לקנדידה ? האם היה ניסיון טיפולי ממושך לקנדידה ? האם הצליח כלומר התלונות חלפו לאחר או במהלך טיפול? ייתכן וצריכה טיפול קבוע כל שבוע כנגד קנדידה. התלונות שאת מתארת יכולות להיות גם מסיבות אחרות. ממליצה לאבחן קודם כל בעזרת תרבית שניתן לבצע בקופח ולהתחיל טיפול עי כל רופא נשים. במידה ואין שיפור לפנות לרופא מומחה בתחום . בריאות ובהצלחה
שלום ד"ר לפני כשלושה שבועות התחילה לי רגישות ולחץ באיזור הדגדגן. הלכתי לרופא נשים שראה שם פצעון\חצ'קון קטן בכיפת הדגדגן שמאוד כואב במגע והניח שזה יעבור לבד. לאחר כמה ימים זה באמת עבר לבד, אבל הרגישות נשארה ודי הרסה לי את החיים. זו רגישות בלתי נסבלת, חזרתי שוב לרופא ואמר שיכול להיות שהרגישות נותרת גם לאחר שיעלם הפצע ושאני אחכה עוד קצת. ובאמת חיכיתי עוד קצת, ועדיין, זה לא עובר. כן אני חייבת לומר שיש שיפור ויש שעות שאני יכולה לא להרגיש כלום(נדיר אבל קרה) ועדיין, זה לא עובר לגמרי וזה מאוד מפריע לי לשגרה. אני קצת מוטרדת מכל מיני תסמינים ומחלות כמו וולודיניה שקראתי עליה, למרות שקשה לי להאמין שאני סובלת מאחת מהסתמונות הללו כי הכל התחיל עם הפצע הקטן שהיה ממש על הדגדגן. אני מאוד אודה לכל תשובה, או השערה.
שלום, 3 שבועות לאחר חלוף הפצע תתכן רגישות שתמשך עוד מעט זמן שכן אזור זה מעוצבב מאוד . את מתארת שיפור ניכר באופן כללי ולכן לא הייתי מודאגת. נסי להמנע מביגוד / תחתונים הדוקים , חיכןך שעלולים להגביר זרימת דם ורגישות. במידה ורגישות נמשכת לאחר 3 חודשים ממליצה לשוב לבדיקת מומחה. בריאות שלמה, דר' פינצי שרון
אובחנתי עם ליכן סקלירוזיס. לאחר הטיפול בדרמובט הכתם הלבן נעלם. לא היה לי גרד. פניתי לרופא בגלל הכתם. יש לי מעין צלקת או מעין גולה בנרתיק שכואבת לי רק בסוף המחזור. הרופאה אומרת שזה לא נראה לה כממצא סרטני אבל נדע רק אחרי ביופסיה. מה זה יכול להיות? האם ליכן יכול היה ליצור מעין צלקת או גולה? אני קצת בחרדה. אנא עזתכם.
מחלת ליכן סקלרוזוס אשר נראת כאזורים לבנים בבדיקה . לליכן סקלרוזוס יש טיפול מקומי יעיל עי סטרואידים אשר מעלימים את מוקדים הללו וכך גם סיכון לצלקות. מחלה זו דורשת מעקב קבוע ע״י מומחה בתחום בשל יתכנות לצלקות שינוי מבנה אנטומי ובמקרים מאוד מאוד נדירים סרטן של הפות . בשל הסתברות ככ נדירה לא הייתי מודאגת בשלב זה לפני תוצאות הביופסיה.
בבדיקת משטח הנרתיק מראה שיש לי חיידק נרתיקי BV הטיפול שהוצע לי - אנטביוטיקה מסוג קלינדצין כרגע מתלבטת בין טיפול זה לטיפול טבעי כי הבנתי שטיפול אנטיביוטי יש סיכוי שהחיידק יחזור אשמח לדעת מה כדאי והאם אצטרך לקחת איזשהוא טיפול מניעתי כל הזמן?
השנות של זיהום זה אכן שכיחה אך זה לא אומר שטיפול אנטיביוטי לא יעיל. ממליצה לך לטפל כפי המלצת הרופא במרשם שקבלת ובמידה ותלונות חוזרות להבדק שוב ולעשות בדיקה נוספת לחיידק גם לבן זוגך. בברכת שנה טובה ובריאה דר' שרון פינצי
שלום רב, עשיתי כבר את כל הבדיקות דם האפשריות למחלות מין ותודה לאל הכל תקין, כולל דגימה מהנרתיק. לצד זאת, כל חודש יש לי הפרשות חומות וגרד ועיקצוץ פנימי בעיקר. לאחרונה ממש ראיתי שהלשון מכוסה שכבה לבנה וזה נראה כמו פטריית קנדידה. האם צריך רופא עור? נשים? משפחה? האם ברגע שהטיפול בלשון יעזור, אז לא אסבול מבעיות בנרתיק? זה ממש בלתי נסבל ואני מבינה שקנדידה בלשון גם מדבקת. תודה, אולי יש עוד בדיקה שאת ממליצה? אסתכל בבדיקות שביצעתי ואם היא לא מופיעה אז אבקש.
תודה על שאלתך. מחלות עור הפות והנרתיק הינו תחום ייחודי שלו מומחים רופאי נשים לרוב , חלק מרופאי עור. יש צורך בבדיקה במרפאת עריה הכוללת בדיקה מלאה מדויקת של אזור זה , לקיחת משטח והסתכלות במקרוסקופ , לקיחת רמת חומציות של הנרתיק . הללו יכוונו טוב יותר למתן מענה וטיפול לתלונותיך . בהצלחה
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
איבופרופן (נורופן, איבופן, אדקס) 
בדיקת שמיעה 
הקרנות 
גידולי מוח בילדים 
תשובת מומחה שרפה בנרתיק לאחר קיום יחסי מין 
