מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.
צילום: shutterstock | Rattiya Thongdumhyu
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)
שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות.
נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים/
נוירופיברומטוזיס תסמינים
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
כשלעצמן, הנוירופיברומות מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.
ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2.
סיבות וגורמי סיכון
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 קשורה במוטציה בכרומוזום 17, המקודד ליצירת החלבון נוירופיברין, שמדכא התפתחות גידולים. בקרב כמחצית מהלוקים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, המוטציה אינה עוברת בתורשה מההורים, אלא מתרחשת באופן עצמוני (מחלה הנובעת ממוטציה נרכשת שאינה מלידה, מכונה מחלה אקראית).
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 קשור במוטציה בכרומוזום 22, המקודד ליצירת חלבון מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.
אבחון ובדיקות
בשלב הראשון תעשה סקירה של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של המטופל/ת, כמו גם בדיקה גופנית, בדרך כלל על ידי נוירולוג/ית או רופא/ת עור. במידת הצורך, ייתכן ויומלץ לבצע את הבדיקות הבאות[2]:
בדיקת עיניים – בעזרת רופא/ת עיניים ניתן לזהות גידולים, קטרקט ואובדן ראייה.
בדיקות הדמיה - צילומי רנטגן, CT או MRI יכולות לסייע בזיהוי הפרעות בעצמות, גידולים במוח או בחוט השדרה, גם גידולים קטנים מאוד.
בדיקות גנטיות - בדיקות לזיהוי NF1 ו-NF2 זמינות וניתן לבצע אותן בהריון או לפני הלידה.
סיבוכים אפשריים
הגידולים בהפרעות אלו הם בדרך כלל שפירים, אך לעיתים הם עלולים להפוך לסרטניים. בנוסף, סיבוכים של נוירופיברומטוזיס יכולים לכלול חירשות, ליקויי למידה, בעיות קרדיווסקולריות, עיוורון וכאבים[1].
טיפולים ותרופות
אין טיפול או תרופה שיכולים לרפא נוירופיברומטוזיס. ניתן לתת תרופות כדי להקל על הכאב. במקרים מסוימים, ניתן להסיר גידולים באופן מלא או חלקי, וזאת באמצעות ניתוח או הקרנות. למרות שניתוח עלול לגרום לפגיעה נוספת בעצבים ולבעיות נוירולוגיות נוספות, במקרים מסוימים הוא עשוי להצליח ולהקל. גם בניתוח וגם בטיפולי קרינה, יש לשקול את היתרונות לעומת הסיכונים[3].
"הטיפול של ד''ר עמנואל סגייה היה מושלם. משלב חוות דעת ועד לביקורת שלאחר ניתוח בקע מפשעתי לילדה. ד''ר עמנואל בעלת גישה מקצועית מאד, מסבירת פנים,נעימה וסבלנית."
שאלה: כיצד מטפלים באפנדימומה או בנוירופיברומה וכיצד מונעים את חזרתם ?
תשובה: אפנדימומה הוא גידול נדיר של תאי גליה, המהווה 10% מגידולי מערכת העצבים המרכזית ו-25% מגידולי חוט השדרה. הגידול נחלק חלוקה שווה בין המינים, ועשוי להופיע בילדים ובמבוגרים. הביטוי הקליני של אפנדימומה תלוי במיקום הגידול, והוא עשוי להיות כאבי ראש, בחילות והקאות, סחרחורת, קשיי הליכה, שיתוק עצבי הגולגולת ועוד. לעיתים יופיעו פרכוסים או חסר נוירולוגי מוקדי. אם הגידול נמצא בחוט השדרה - הביטוי יהיה לפי מיקום העצבים בהם הוא פוגע. הטיפול המקובל הוא ניתוחי - כריתה מלאה ככל האפשר של הנגע (בהתחשב, כמובן, במיקומו - כך שלא ייגרם נזק למבנים מוחיים אחרים), ולאחר מכן טיפול משלים בקרינה. כימותרפיה אינה יעילה בטיפול בגידול במבוגרים, אך ייתכן כי בטיפול בילדים יש לה מקום. נוירופיברומה הוא גידול הצומח מתאי עצב. הגידול נדיר ביותר, למעט אצל חולים הסובלים מנוירופיברומטוזיס. אם הגידול נמצא בעצב היקפי - הוא יתבטא כגוש תת-עורי נוקשה ובעל מרקם של גומי. כשמופיע הגידול בחוט השדרה, הוא עשוי לגרום ללחץ על העצבים. האבחנה מתבצעת באמצעות MRI. הטיפול בנוירופיברומות סימפטומטיות הוא הסרה כירורגית, כאשר יחד עם הגידול יש להסיר את העצב ואת שורש העצב. הפרוגנוזה טובה אם מדובר בנגע בודד. במקרה של נוירופיברומטוזיס, הפרוגנוזה אינה טובה עקב ריבוי הנגעים והסיכון שאחד מהם יעבור טרנספורמציה ממארת. באשר לנוירופיברומה - סיכויי החזרה נמוכים אם מדובר בנגע בודד ולא בנוירופיברומטוזיס. את חזרת האפנדימומה מונעים באמצעות הטיפול הקרינתי המשלים. מלבד זאת, לדאבוננו, לא קיים טיפול מונע נוסף, פרט למעקב קפדני שיאפשר טיפול במקרה של חשד להישנות.
שלום. הבן שלי בן 9. לפני פחות משנה צמחה לו נקודת חן בולטת מעל העור כמעט חסרת צבע על הלחי. בחצי שנה האחרונה הנקודה הזו גדלה מגודל של נקודת בקוטר של טוש תוך פחות.משנה היא כבר בקוטר של חצי גרגר אפונה. 2 רופאי עור בדקו עם דרמוסקופ ואמרו שלמרות הצמיחה המהירה והגדילה המהירה שאינה בהכרח פרופורצנאלית לגדילה של היחד.. היא נראית תקינה ולא חשודה. וביקשו ליזור למעקב בעוד 6 חודשים. אני מרוד חוששת ממלנומה. האם האם תתכן גדילה כזו משמעותית בפרק זמן קצר שאינה מדאיגה? האם אכן ניתן לחכות חצי שנה בהנחה והיא ממשיכה לגדול מחודש לחודש? תודה רבה
שבוע טוב, מעקב חצי שנתי עם צילום קליני ודרמוסקופי הוא הדבר הנכון לעשות לשומה שגודלת. חשוב להדגיש : מלנומה בילד בריא ללא לבקנות או דיכוי חיסוני היא מאורע נדיר. כמו כן, גדילה של שומה בילד שגדל זה דבר תקין בניגוד לאותה נקודה שתופיע ותגדל באדם בוגר . דבר אחרון , בבדיקה של שומה יש חשיבות לתבנית הדרמוסקופית ושינוי שלה , מספר הגוונים , שולים מתוחמים , השוואה לשאר השומות . גודל השומה וגדילה בילד אינם קריטריונים מספקים להוצאה. בריאות ובהצלחה
שאלה מצוינת. לשומה גם אם תקינה תמיד יש סיכוי להשתנות ולהפוך למלנומה שכן שליש ממקרי המלנומה הינם מנקודת חן שהשתנתה לאורך השנים. בשל עובדה זו כל נקודת חן צריך לעבור כריתה מלאה ללא שארית. שארית לרוב תצמח שוב במהלך השנים. הוצאה מלאה של נקודת חן תמיד תשאיר סימן כלשהו על העור שתלוי לעומקה , יכולת ההצתלקות האישית של כל מטופל/ת. לצערי , אין עמדה סדורה בנושא הסרה אסתטית ופעמים רבות ניתן למצוא אנשי מקצוע שיסירו שומות הכריתה לא מלאה , צריבה בלייזר או אף מחט חשמלית והכל למען תוצאה אסתטית טובה. בכל הוצאה צריך לשקול האם סימן / צלקת עדיפה על השארת השומה. בהצלחה
שלום התאור שלך כללי מדי . כתם בגוון כהה ייתכן משני לפצע דלקתי \עקיצה שגרד באזור והחלימה כפיגמנט באזור חשוף יתכן כתם משני לשמש כתם בהיר ,היפופיגמנטרי אצל ילדים מתאים לפטרת או חלק ממופע של אסתמת עור . מציעה, בלי לחץ או דחיפות , לגשת לרופא עור להבדק . בהצלחה
לאחרונה, הקרקפת מגרדת מאוד. לא יודעת אם קשור, אך מזה עשרות שנים צובעת שיער. פעם אחרונה שצבעתי, צבעתי עם צבע טבעי, גם חפיפה אחרונה נעשתה במוצרים טבעיים, אך הקרקפת עדיין מגרדת. סתם לאינפורמציה - סוג השיער שלי יבש, לא סובלת מקשקשים
שלום, לאחר שימוש בצבעי שיער לאורך זמן ממושך הקרקפת עלולה להיות יבשה יותר , דבר שגורם לגרד. תקופה זו בשנה עם מעט אחוזי לחות גם היא מחמירה גרד. ממליצה לעבור לשמפו מאחת החברות הדרמוקוסמטיות ללא מרשם . שימוש בתמיסה סטרואידלית לפרק זמן קצר תעזור לשבור את מעגל הגרד. לאחר מכן שימוש קבוע בשמפו לקשקשים לקרקפת יבשה ( רובם לעור שמן , ממליצה על חברת וישי) בהצלחה
לצלקות וכתמים לאחר מחלת האקנה המכונים " פוסט אקנה " יש טיפולים מצוינים ומגוונים. בחירת הטיפול תלויה בעומק ,גוון ופיזור הצלקות. מציעה להגיע לייעוץ מקצועי אצל רופא המומחה בתחום. בהצלחה
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
דיפירון (אופטלגין, וי-דלגין) 
CT, סי טי 
הקרנות 
מייאלומנינגוצלה 
תשובת מומחה ילד עם נקודת חן שגדלה 
