המומחים של Infomed מסבירים:
פורפירייה היא קבוצת מחלות המאופיינת בהצטברות פורפירינים. פורפירינים הם תוצרי ביניים בשרשרת התגובות הביוכימיות של ייצור ההֵם (Heme). הֵם הוא המרכיב הלא-חלבוני של המוגלובין ושל אנזימים בכבד (ציטוכרומים). במקצת מחולי הפורפיריה מקבל השתן, כאשר הוא עומד חשוף לאור, צבע אדמדם. תגובה זו, נובעת מנוכחות פורפירינים.
המונח פורפירין נגזר מן המילה היוונית פורפירוס, שפירושה ארגמן.
מספר אנזימים מעורבים בייצור הֵם (Heme). פגיעה בכל אחד מהם עלולה לגרום לפורפירייה. סוג המחלה תלוי באנזים הפגוע. המחלה נדירה למדי ועשויה להיות תורשתית, או נרכשת. הסוגים התורשתיים מועברים בחלקם בצורה שולטנית (דומיננטית) (רכישת גן מהורה אחד), ובחלקם בצורה רצסיבית (רכישת גן משני ההורים).
בפורפירייה לא תורשתית ניתן לחלות בעקבות הרעלה במתכות כבדות, בעיקר עופרת.
גם בפורפירייה תורשתית, יש לרוב צורך בגורם חיצוני כדי לעורר התקף. בין ההתקפים החולים מרגישים בטוב. נשאים רבים של גן הפורפירייה לא יפתחו תסמינים כלל.
פרופ' עמנואל סיקולר
האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007
המונח פורפירין נגזר מן המילה היוונית פורפירוס, שפירושה ארגמן.
מספר אנזימים מעורבים בייצור הֵם (Heme). פגיעה בכל אחד מהם עלולה לגרום לפורפירייה. סוג המחלה תלוי באנזים הפגוע. המחלה נדירה למדי ועשויה להיות תורשתית, או נרכשת. הסוגים התורשתיים מועברים בחלקם בצורה שולטנית (דומיננטית) (רכישת גן מהורה אחד), ובחלקם בצורה רצסיבית (רכישת גן משני ההורים).
בפורפירייה לא תורשתית ניתן לחלות בעקבות הרעלה במתכות כבדות, בעיקר עופרת.
גם בפורפירייה תורשתית, יש לרוב צורך בגורם חיצוני כדי לעורר התקף. בין ההתקפים החולים מרגישים בטוב. נשאים רבים של גן הפורפירייה לא יפתחו תסמינים כלל.
פרופ' עמנואל סיקולר
האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007
-
פורפירייה תסמינים
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
המומחים שלנו למשפחה ואנדוקרינולוגיה
אנדוקרינולוגיה ילדים
ד"ר יונתן ישעיהו
מנהל מחלקת ילדים ומנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים וסוכרת
קראו עליי עוד
אנדוקרינולוגיה ילדים
ד"ר ניצן דרור
רופא בכיר במחלקת ילדים וביחידה לאנדוקרינולוגית ילדים בבית החולים מאיר בכפר סבא ובמכון סוכרת בשניידר
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו למשפחה ואנדוקרינולוגיה>
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
- פורפירינים
-
טיפולים וניתוחים קשורים
- טיפול תרופתי
-
מחלות קשורות
- תסמונת קושינג
- טיפוס אנדמי
- חצבת
- תת-סידן הדם (היפוקלצמיה) בילדים
- הרעלת מתכת