היפרפלזיה (שגשוג) מולדת של בלוטת יותרת הכליה (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) היא מחלה גנטית המורשת באופן אוטוזומלי רציסיבי. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן המקודד לאחד מאנזימי הבלוטה(בכ-95% האנזים הוא 21-בטא הידרוקסילז) המשתתפים בתהליך ייצור הורמונים סטרואידיים כגון קורטיזול והורמוני מין גבריים. היעדר האנזים גורם להגדלה של הבלוטה תוך הצטברות ההורמון 17-הידרוקסיפרוגסטרון והפרשתו לזרם הדם. בבדיקת 17-הידרוקסיפרוגסטרון ניתן לזהות את ההורמון ולמדוד את ריכוזו בדם כעדות להיפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה[1].
צילום: shutterstock | gwolters
מטרת הבדיקה
הבדיקה משמש כבדיקת סקר ביילודים לזיהוי היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה, ולאבחנה של ההפרעה בילדים ובמבוגרים במצבים של התפרצות מאוחרתבשל פגיעה מתונה יותר בתפקוד. הבדיקה משמשת גם לניטור יעילות הטיפול בהיפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה[2].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה – הפרעה הורמונלית המתאפיינת לרוב בהפרשה מוגברת של אנדרוגנים (הורמוני מין גבריים) וקורטיזול. תסמיני המחלה תלויים בפגיעה הגנטית בתפקוד הבלוטה ויכולים להיות קלים עד חמורים, עם השפעה שונה בהתאם למין היילוד[1]. [2] התסמינים הנפוצים בנקבות:
איבר מין מעורפל – בשל החשיפה המוקדמת לריכוז גבוה של הורמוני מין גבריים.
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה וכחלק מתהליך הבירור להיפרפלזיה של יותרת הכליה. מלבד זאת, הבדיקה מבוצעת באופן שגרתי ביילודים כבדיקת סקר[3].
אופן ביצוע הבדיקה
לא נדרשת הכנה מוקדמת לבדיקה. הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית. אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה ותוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[4].
מעל הנורמה תוצאות הגבוהות מטווחי הנורמה יכולות להעיד על היפרפלזיה של יותרת הכליה. מידת העלייה בריכוז ההורמון מעידה לרוב על חומרת המחלה. בנבדק.ת המאובחן.ת עם ההפרעה והמקבל טיפול, רמות גבוהות של ההורמון מעידות על אי-ספיקת הטיפול, ובמקרים מסוימים על צורך להחליפו בטיפול אחר. בפגים, ריכוז 17-הידרוקסיפרוגסטרון עלול להיות גבוה ולגרום לתוצאה שגויה.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
