תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO.[1]
מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות
תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2][3]:
ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.
אוכלוסיות בסיכון
מכיוון שהמחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הריון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובמיוחד אם אחד מבני המשפחה אובחן במחלה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].
מעל הנורמה
ריכוז גבוה מהרגיל של 7DHC בדם תומך באבחנה של תסמונת SLO. יש להתייחס לתוצאות בהתאם לתמונה הקלינית. יתר כולסטרול בדם ונטילת תרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות עלולים להגביר את רמות 7-דהידרוכולסטרול בדם באופן מתון.
"יוסי הר טוב הוא מקצוען ברמות הכי גבוהות שיש הרגשתי בטוחה בטיפול איתו . רק מלראות כמה הוא יודע ואת הבטחון שלו בטיפול הסיר את הדאגות מליבי. ממליצה בחום ואחזור בכל ההריונות הבאים שלי בעזרת השם"
כן, טונוס מוגבר בשריר הפובורקטליס, שהוא חלק משרירי רצפת האגן, יכול לגרום לתסמינים כמו דחיפות ותכיפות במתן שתן. טונוס גבוה ברצפת האגן עשוי להשפיע על תפקוד שלפוחית השתן ולגרום לתחושת דחף למתן שתן, גם ללא מילוי מלא של השלפוחית.
כדאי לבדוק ולטפל בסיבה שבגינה שריר זה מכווץ מעבר למצב הנורמאלי.
שלום,
סובלת ב3 חודשים אחרונים כבר משלוש פעמיפ דלקות בשתן וממש סובלת.
קיבלתי עכשיו תוצאות תרבית שתן שבה היה חיידק eschericia coli ובנוסף רגישות שלו לאנטיביוטיקות. הרופאה נתנה לי אנטיביוטיקה ציפרודקס. רציתי לשאול מה משמעות המספרים ליד הרגישות- האם ככל שגבוה יותר זה אומר שיותר רגיש וכדאי להביא את האנטיביוטיקה הזו?
ממה שראיתי מה שנתנו לי המספר נמוך לעומת אנטיביוטיקות אחרות ולכן דואגת שלא מתאים ולא יעביר את הדלקת לגמרי. לדוגמא:
שם החיידק:Escherichia coli
שם האנטיביוטיקה:Ciprofloxacin
קוד הרגישות:רגיש
תוצאת הרגישות:<=0.06
הערות:
לעומת זה למשל:
שם החיידק:Escherichia coli
שם האנטיביוטיקה:Fosfomycin
קוד הרגישות:רגיש
תוצאת הרגישות:<=16.0
הערות:
המספר שמופיע ליד הרגישות מעיד על רמת הרגישות. בבדיקה מדללים את האנטיביוטיקה ובודקים רגישות - ככול שהמספר גבוה יותר כך הרגישות גבוהה יותר. לא תמיד נבחר להתחיל עם הטיפול החזק יותר עם לא ליצור עמידות לטיפול. ברור שאם לא הגבת לטיפול מסויים נרצה לתת טיפול עם רגישות גבוהה יותר.
בת 35. ללא הריונות.אני סובלת תקופה ארוכה מתחושת לחץ חזקה מאוד וקבועה למתן שתן.בדיקות רבות שנעשו היו תקינות.
נשלחתי לעשות נוירו MRI לעצבי רצפת האגן ובבדיקה זו ראו שציסטה שחלתית משמאל בממדים של 5 על 4.5 ס"מ נראית עם נוזל צלול דוחקת מעט את עצב האובטורטור בירידתו לאגן לפני הכניסה לתעלת האובטורטור.ללא אות חריג בתוכו או האדרה פתולוגית.
האם ייתכן שהציסטה הדוחקת מעט את מהלך העצב יכולה לגרום לתחושת לחץ קבוע למתן שתן?
שלום,
לחץ על השלפוחית יכול לגרום לדחיפות או תכיפות במתן שתן. לעיתים אנו רואים ציסטות או שרירנים הדוחקים את השלפוחית.
לרוב ציסטה פשוטה לא תגרום ללחץ עצבי.
ממליץ לפנות לבדיקה יותר מעמיקה הן לגבי הציסטה והן לגבי הבעיה בשלפוחית.
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
תשובת מומחה
שריר puborectalis
