תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO.[1]
מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות
תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2][3]:
ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.
אוכלוסיות בסיכון
מכיוון שהמחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הריון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובמיוחד אם אחד מבני המשפחה אובחן במחלה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].
מעל הנורמה
ריכוז גבוה מהרגיל של 7DHC בדם תומך באבחנה של תסמונת SLO. יש להתייחס לתוצאות בהתאם לתמונה הקלינית. יתר כולסטרול בדם ונטילת תרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות עלולים להגביר את רמות 7-דהידרוכולסטרול בדם באופן מתון.
"תודה רבה לכם על הכול , הייתם צוות לעניין , ממש נחמדים ושירות מדהים.
והיה מענה טלפוני ישיר מהרופא כל הזמן לפני הניתוח ענה על כל שאלה והיה מאוד סבלני , ממליצה מאוד ❤️"
אהלן, שבוע הבא (אהיה בשבוע 19+4) אני עתידה לעבור דיקור מי שפיר. אני לוקחת ציפרלקס 10 מ"ג כבר כארבע שנים בעקבות הפרעת פאניקה. האם ניתן לבצע את ההליך למרות נטילת התרופה? האם יש בכך סכנות?
שלום ד"ר.
ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא.
כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע:
1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים.
2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל.
לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד.
במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע?
והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי.
ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.
שלום
אני מתלבטת אם לבצע את בדיקת מי השפיר בשבוע 17 ו4 ימים או בשבוע 18 ו4 ימים , כאשר כל התוצאות מתקבלות עד חודש כאשר במרכז השיקולים:
לא לבצע מוקדם דבר שיכול לסכן את ההריון , דיוק התוצאות , זמן מספק לביצוע הפלה לפני שבוע 22.
אודה להמלצה רפואית 🙏
שלום אני בת 37 ועשיתי דיקור מי שפיר וזאת התוצאה שהגיעה: לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כפתוגניים ו/או הגורמים לתסמונת גנטית ספציפית ידועה, אולם נצפה חסר של Kb949 של דנ''א בכרומוזום 21.2p21.3-Xp, החופף עם 2 גנים מתוכם 1 מסוג MORBID-OMIM. גנים מסוג IL1RAPL1 (300206). מה זה אומר? יש לי עובר נקבה , מה עליי לעשות מעכשיו? מה רמת הסיכונים ומה הסיכונים?
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
מומים מולדים של הפה, הלוע והלסתות
טסטוסטרון
תשובת מומחה
מי שפיר בעת נטילת ציפרלקס
מה בחרתם לעשות?
