אנזים אלפא 1 אנטיטריפסין מיוצר בכבד והוא גליקופרוטאין - חלבון אליו מחוברות שרשראות סוכרים המשמש בין היתר לעיכוב אנזימים מפרקי חלבונים בשם פרוטאזות, והגנה מאנזימים של תאים דלקתיים. חוסר באנזים זה יכול להיגרם עקב פגם גנטי ולהוביל לפירוק משמעותי של רקמות עד למצב של אמפיזמה - נפחת ריאות או שחמת כבד (בעיקר בילדים)[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
אבחון החסר באנזים זה כגורם להיווצרות מספר מחלות בילדים, כאשר הבולטת בהן היא שחמת כבד. כמו כן, במבוגרים הוא עלול לגרום לסיבוכים ריאתיים כדוגמת אמפיזמה (נפחת ריאות).[2]
הבדיקה היא בדיקת צואה בה ישנו צורך באיסוף הצואה למשך יממה (24 שעות) ושליחתו למעבדה שם הדגימה נבדקת עד לקבלת התוצאות. אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך.
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת צואה רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
ערכי הנורמה הבדיקה נמדדת בערכים של מיליליטר ליממה (24 שעות) (ml/day) הטווח התקין הוא מתחת ל-60.[3]
מעל הנורמה יכולה להעיד על דלקת מפרקים שגרונית (RA), וסקוליטיס, הריון מתקדם, טיפול בגלולות למניעת הריון, טיפול בסטרואידים.
מתחת לנורמה יכולה להעיד על אמפיזמה-נפחת ריאות, שחמת כבד, COPD- מחלת ריאות חסימתית כרונית, אסטמה, סרטן ריאות, דלקת כבד (הפאטיטיס) אוטואימונית, דלקת לבלב (פנקראטיטיס), הרחבת סמפונות (ברונכיאקסטזיס), גרנולומטוזיס עם פוליאנגיטיס (GPA).
[2] Stoller JK, Aboussouan LS. A review of α1-antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2012; 185:246. [3]B Strygler1, M J Nicar, W C Santangelo, J L Porter, J S Fordtran, "Alpha 1-antitrypsin excretion in stool in normal subjects and in patients with gastrointestinal disorders", Gastroenterology. 1990 Nov;99(5):1380-7