בדיקת מי שפיר (Amniocentesis Test)
בדיקת מי שפיר (Amniocentesis Test) שבועות הריון
בדיקת מי שפיר, או ניקור מי שפיר, היא בדיקה שנעשית במהלך ההיריון על ידי גניקולוגית או גניקולוג. הבדיקה נותנת תשובה מוחלטת לשאלה האם לעובר יש תסמונת דאון, ולעוד מספר מחלות נלוות.
בבדיקה זו שואבים מי שפיר באמצעות מזרק. הסיבה העיקרית לביצוע הבדיקה, שנחשבת לבדיקה פולשנית, היא הצורך לקבל תאים מן העובר לבדיקות גנטיות, בד"כ לבדיקת מבנה הכרומוזומים. נוזל מי השפיר נמצא בתוך שק ההיריון, ובו צף העובר. לתוך הנוזל נושרים תאי עור של העובר, אותם ניתן לגדל במעבדה ולבדוק לפי הצורך. בנוסף, ניתן לבדוק במי השפיר ריכוז של חומרים המעידים על מומים מולדים בעמוד השדרה או בדופן בטן העובר.
לעיתים רחוקות מתבצעת הבדיקה לקראת סוף ההריון, כאשר הרופאים מעוניינים להעריך את בשלות ריאות העובר לצורך יילוד מוקדם מסיבות רפואיות. בבדיקה זו אין מבצעים בדיקות גנטיות כלשהן.
בדיקת מי שפיר הומצאה במקור ע"י מדענים ישראלים בכדי לסייע בקביעת מין העובר, אך מאז המצאתה ועד היום חלו מספר שינויים שהובילו לכך שבדיקה זו חיונית בהריונות בהם מתעורר חשש לתסמונת דאון אצל העובר.
מי שפיר הינם מים בהם העובר "צף" לאורך כל ההיריון. תפקידם העיקרי של המים הוא להוות מעין בולם זעזועים לעובר. מקור המים הינו למעשה הפרשת השתן של העובר.
צילום: shutterstock | Thomas Andreas
הבדיקה מבוצעת בד"כ בשבועות 16-20, אם כי לעיתים מתעורר צורך לבצעה במועד מאוחר יותר. מכלל הבדיקות הפולשניות בהריון, זוהי הבדיקה הטובה ביותר, הכרוכה בסיכון יחסית נמוך להפלה - כחצי אחוז - וגם המדויקת ביותר. חסרונה העיקרי הוא שהיא מתבצעת בשליש השני, כלומר, מועד יחסית מאוחר. יש להדגיש, כי אין מועד זה מונע כל אפשרות לפעולה נדרשת בהמשך, כמו הפסקת הריון (הפלה יזומה).
כיוון שהעובר צף במים אלו תקופה ארוכה ניתן למצוא בהם תאים שהעובר משיל ובתוכם פיסות מהחומר הגנטי של העובר (ד.נ.א), חומר תורשתי זה מאורגן במקטעים הנקראים כרומוזומים. אצל רוב בני האדם ניתן למצוא 23 כרומוזומים שמקורם באם ו-23 שמקורם באב.
סה"כ אצל עובר בריא נצפה לראות 46 כרומוזומים. בעת בדיקת מי שפיר שואבים מעט ממי השפיר ותחת מיקרוסקופ מיוחד מחפשים וסופרים את מספר הכרומוזומים.
כל תוצאה שתהיה שונה מ 46 מעידה על בעיה גנטית כלשהי.
בבדיקה זו שואבים מי שפיר באמצעות מזרק. הסיבה העיקרית לביצוע הבדיקה, שנחשבת לבדיקה פולשנית, היא הצורך לקבל תאים מן העובר לבדיקות גנטיות, בד"כ לבדיקת מבנה הכרומוזומים. נוזל מי השפיר נמצא בתוך שק ההיריון, ובו צף העובר. לתוך הנוזל נושרים תאי עור של העובר, אותם ניתן לגדל במעבדה ולבדוק לפי הצורך. בנוסף, ניתן לבדוק במי השפיר ריכוז של חומרים המעידים על מומים מולדים בעמוד השדרה או בדופן בטן העובר.
לעיתים רחוקות מתבצעת הבדיקה לקראת סוף ההריון, כאשר הרופאים מעוניינים להעריך את בשלות ריאות העובר לצורך יילוד מוקדם מסיבות רפואיות. בבדיקה זו אין מבצעים בדיקות גנטיות כלשהן.
בדיקת מי שפיר הומצאה במקור ע"י מדענים ישראלים בכדי לסייע בקביעת מין העובר, אך מאז המצאתה ועד היום חלו מספר שינויים שהובילו לכך שבדיקה זו חיונית בהריונות בהם מתעורר חשש לתסמונת דאון אצל העובר.
מי שפיר הינם מים בהם העובר "צף" לאורך כל ההיריון. תפקידם העיקרי של המים הוא להוות מעין בולם זעזועים לעובר. מקור המים הינו למעשה הפרשת השתן של העובר.
צילום: shutterstock | Thomas Andreas
מטרת הבדיקה
ההחלטה לבצע את הבדיקות קשורה בד"כ בחשד כי לעובר יש הפרעה כרומוזומלית, כמו תסמונת דאון למשל, אצל נשים מעל גיל 35, או אם התקבלה תשובה לא תקינה בבדיקות תבחין משולש או שקיפות עורפית. זוהי הבדיקה הפולשנית הנפוצה ביותר בהריון.הבדיקה מבוצעת בד"כ בשבועות 16-20, אם כי לעיתים מתעורר צורך לבצעה במועד מאוחר יותר. מכלל הבדיקות הפולשניות בהריון, זוהי הבדיקה הטובה ביותר, הכרוכה בסיכון יחסית נמוך להפלה - כחצי אחוז - וגם המדויקת ביותר. חסרונה העיקרי הוא שהיא מתבצעת בשליש השני, כלומר, מועד יחסית מאוחר. יש להדגיש, כי אין מועד זה מונע כל אפשרות לפעולה נדרשת בהמשך, כמו הפסקת הריון (הפלה יזומה).
מחלות ומצבים בריאותיים שאותם הבדיקה יכולה לזהות
הבעיה השכיחה בעבורה מבצעים בדיקת מי שפיר היא תסמונת דאון. זו הבדיקה היחידה הקובעת באופן מוחלט וודאי אם לעובר יש תסמונת דאון או לא. התסמונת באה לידי ביטוי בפיגור שכלי חמור ובעיות בריאותיות נלוות נוספות. הסיכוי לעובר הנושא תסמונת דאון עולה משמעותית ככל שגיל האם גבוה יותר. (ראו בהמשך) בדיקת מי שפיר לעובר הנושא תסמונת דאון מגלה שיש לו 47 כרומוזומים, במקום 46.כיוון שהעובר צף במים אלו תקופה ארוכה ניתן למצוא בהם תאים שהעובר משיל ובתוכם פיסות מהחומר הגנטי של העובר (ד.נ.א), חומר תורשתי זה מאורגן במקטעים הנקראים כרומוזומים. אצל רוב בני האדם ניתן למצוא 23 כרומוזומים שמקורם באם ו-23 שמקורם באב.
סה"כ אצל עובר בריא נצפה לראות 46 כרומוזומים. בעת בדיקת מי שפיר שואבים מעט ממי השפיר ותחת מיקרוסקופ מיוחד מחפשים וסופרים את מספר הכרומוזומים.
כל תוצאה שתהיה שונה מ 46 מעידה על בעיה גנטית כלשהי.
אוכלוסיות בסיכון
כיוון שביצוע בדיקה זו מחייב החדרת מחט לתוך שק מי השפיר, קיים סיכון כלשהו בבדיקה זו, ואחת מתוך 350 בדיקות לערך מסתיימת בהפלה (כמובן שהדבר תלוי בין השאר במקצועיות וניסיון הרופא המבצע את הבדיקה).כיוון שהסיכוי לעובר עם תסמונת דאון עולה ככל שגיל האם עולה (ללא קשר לגיל האב), וכיוון שקיים סיכון כלשהו בבדיקה זו, המלצת משרד הבריאות היא לבצע דיקור מי שפיר לכל הנשים בהריון החל מגיל 35.
לצורך המחשה: שכיחות תסמונת דאון בקרב נשים, בתחילת שנות ה-20 לחייהן היא אחת ל 1400 לידות, בעוד שהשכיחות בקרב נשים בנות 35 הוא אחת ל 400 לידות.
תסמונת דאון אינה מחלה תורשתית ולכן אם קיים במשפחה ילד החולה במחלה אין הדבר משפיע על סיכויי הילד הבא להיות חולה, ולהיפך.
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה
כיוון שבמהלך דיקור מי שפיר מוחדרת מחט לתוך הרחם ומעט מי שפיר נשאבים למזרק, יש לוודא שיש מספיק מי שפיר ושהעובר מאפשר מקום להחדרת המחט. בשל שתי העובדות הנ"ל הבדיקה מתבצעת החל מהשבועות 14-16 להריון ובד"כ בין שבועות 17-18 להריון. בפרק דמן זה יש מספיק מי שפיר אך העובר עדיין אינו גדול ומאפשר את החדרת המחט בבטחה.כמו כן, במהלך בדיקות ההיריון השגרתיות מתבצעת בדיקת דם הנקראת חלבון עוברי. בדיקה זו מנבאת באמצעים סטטיסטיים את הסיכוי להולדת ילד עם תסמונת דאון. התוצאה מסייעת בקבלת ההחלטה באם לבצע דיקור מי שפיר או לא.
לפני בדיקת מי שפיר אין צורך בהכנות מיוחדות, אך יש לחתום על הסכמה לפעולה פולשנית בהריון, בה יצוין כי לפעולה סיכון מסוים.
אופן ביצוע הבדיקה
בשלב הראשון תתבקשי לשכב על מיטת הבדיקה ולחשוף את הבטן, לאחר חיטוי אזור הדקירה בבטן, הרופא יתבונן באמצעות אולטרסאונד בעובר, בשליה ובמי השפיר.לאחר בדיקת מיקום העובר ובחירת האזור שבו נראים מי שפיר ללא חלקי עובר, מבצעים חיטוי של עור הבטן, מחדירים מחט דקה, תחת הסתכלות במוניטור האולטרסאונד, אל תוך הרחם לאזור שנבחר. ברגע שהמחט נמצאת בתוך חלל הרחם יישאבו מעט מי שפיר לתוך מבחנות, כמות המים הנשאבת קטנה (כ-20 סמ"ק מי שפיר), ואינה מסכנת את שלום העובר. בד"כ אין מבצעים הרדמה מקומית, והבדיקה אינה מכאיבה יותר מאשר בדיקת דם. את המבחנה עם הנוזל שולחים למעבדה.
כיוון שלאורך כל בדיקת מי שפיר הרופא/ה צופה באולטראסאונד, סיכויי הפגיעה בעובר קרובים לאפס.
התשובות צפויות להגיע תוך מספר שבועות.
לאחר הבדיקה
בתום בדיקת מי שפיר יש להמתין במנוחה במשך כשעה במשרד הרופא בכדי לוודא שאין סיבוכים מידיים ושהמטופלת חשה בטוב, בנוסף כיוון שבמהלך הבדיקה עברה המחט דרך שרירי הבטן והרחם, יש לאפשר החלמה תקינה ומהירה ולכן יש לנוח מנוחה מוחלטת בביתה (פרט לשירותים ומקלחת כמובן) במשך 48 שעות.במקרה של עליית חום, דימום מהנרתיק או מיעוט בתנועות עובר יש לגשת לרופא המטפל.
אזהרות
סיכון: הסיכונים לעובר הם לידה מוקדמת, הפלה, זיהום. הסיכון להפלה נמוך ועומד כיום על פחות מ- 0.5%. הסימנים הראשונים להפלה הם התכווצויות בבטן או דימום.
הסיכון לאם הוא זיהום. הסימנים הראשונים לזיהום הם כאב בטן, שלשול, חום.
פענוח תוצאות
התוצאות מגיעות לרוב לאחר שבועיים עד שלושה, ובהן מדווח באם יש לעובר תסמונת דאון או לא לצד עוד כמה מחלות שכיחות פחות. בנוסף, בטופס התוצאה מצוין מין היילוד (גם אותו ניתן לקבוע על סמך הכרומוזומים).בבדיקה זו ניתן לזהות מומים הנגרמים על ידי שיבושים בכרומוזומים. במצב תקין יש 23 זוגות כרומוזומים תקינים כולל כרומוזומי המין. סידור לא תקין או מבנה לא תקין של הכרומוזומים עלול להצביע על מחלות ספציפיות. למרבה הצער, תשובה תקינה אינה שוללת את כל המחלות ואינה מנבאת את עתיד ההיריון. אולם תשובה לא תקינה מנבאת בכמעט 100% את קיום במחלה שנבדקה.
את המחלות הכרומוזומליות ניתן לחלק לכאלו שבהן יש הפרעה במספר הכרומוזומים ולכאלו בהן יש הפרעה במבנה הכרומוזומים.
תסמונות כרומוזומליות הנפוצות הגורמות לפיגור שכלי כוללות תוספת של כרומוזום 21 (תסמונת דאון) ותסמונת X שביר ותסמונת בה יש חוסר או עודף של כרומוזום X (למשל XXX, XXY או XO) גורמות בדרך כלל להפרעות בפוריות עם או בלי הפרעה בהתפתחות.
במקרה ונמצא כי לעובר תסמונת דאון עומדת בפני ההורים קבלת ההחלטה באם להמשיך הריון זה או לסיימו.
רמת סיכון:
נמוךשאלות ותשובות
- אני בת 35 וזהו הריוני השלישי. ביצעתי בדיקות גנטיות לאיתור 14 מחלות שונות ובעלי, ביצע בדיקה לאיתור טיי זקס. לשמחתנו, איננו נשאים של אף אחת מהמחלות שנבדקו. אני בשבוע ההריון ה- 17, ומתכוונת לבצע בימים הקרובים בדיקת חלבון עוברי. הסיכויים ללידת תינוק עם
- אני בת 29. קראתי באינטרנט על מיעוט מי שפיר והייתי רוצה לחדד כמה נקודות שלא מצאתי לגביהן תשובות ולשאול שאלות שקשורות אלי. אני בהריון בשבוע ה-25. בסקירה שבוצעה לפני כחודש, כמות מי השפיר היתה תקינה אך בגבול התחתון (אחוזון 9). בעקבות הממצא נשלחתי למעקב,
- אני בת 24. זה זמן רב יש לי פס שעובר מן הטבור עד לשפתיים של הפות. בשבוע האחרון הפס מטושטש וכמעט בלתי נראה, על מה זה יכול להעיד?
מאמרים בנושא בדיקת מי שפיר
באילו מצבים כדאי לבצע סקירה גנטית טרום השרשתית (PGS)?
מאת: ד"ר אמיר רבהון 13/09/2020
התפתחותו של תחום הפריון בעשורים האחרונים היוותה עבור זוגות רבים הזדמנות להקמת משפחה גם כנגד כל הסיכויים. ההליכים המ... לכתבה המלאה
מעקב הריון – כל הבדיקות, כל השלבים
מאת: מערכת אינפומד 21/05/2012
אתם בהריון? מזל טוב! עכשיו מתחיל מרוץ הבדיקות – אולטראסאונד, בדיקות דם, מעקב. אין מה לעשות, צריך לוודא שהבייבי בריא... לכתבה המלאה