מחלות אוטואימוניות הן מחלות שבהן מערכת החיסון של הגוף מזהה רכיב בגוף כגורם זר ומעוררת נגדו את פעילות תאי הדם הלבנים, אשר שולחים נוגדנים כנגד המרכיב המזוהה כזר. אחת המחלות האוטואימוניות הנפוצות ביותר היא מיאסטניה גרביס אשר פוגעת בפעילות השרירים ומתאפיינת בחולשת שרירים ברמות שונות ובעייפות לאחר פעילות שרירים. במצב תקין לשם הפעלת שריר מופרש הנוירוטרנסמיטר אצטיל כולין הנקשר לקולטן הייעודי לו בדופן השריר וע"י כך מופעל השריר.במחלה זו הגוף מייצר נוגדנים אשר נקשרים לקולטנים של אצטיל כולין המצויים בדופן השרירים, כך שכאשר מופרש המוליך העצבי אשר אמור להיקשר לקולטן, לא נוצרת התגובה הרצויה להפעלת השריר וכתוצאה מכך השרירים אינם מגיבים.
צילום : Shutterstock
ישנן שתי צורות עיקריות של מיאסטניה גרביס:
הצורה העינית- בה מעורבים שרירי העפעפיים ותנועות העיניים בלבד,
הצורה כללית - בה מעורבים שרירי השלד הכוללים את שריר הצוואר והנשימה, שרירי הלעיסה, הדיבור וההבעה.
המחלה מאובחנת באמצעות תיאור של תסמינים קליניים אופייניים (חולשת שרירים), בדיקת EMG בה בודקים את פוטנציאל הפעולה שמתקבל מהפעלת השריר ע"י גירוי חשמלי ובדיקת CT בה נצפית הגדלה של בלוטת התימוס.
בדיקה חשובה נוספת היא בדיקת נוגדנים לאצטיל כולין אשר יוצאת חיובית ב-85% ממקרי המיאסטניה. כאשר בדיקת הנוגדנים יוצאת שלילית אך ישנו חשד לקיומה של המחלה, בדיקת נוגדני Anti-MUSK תוכל לעזור לנו לאבחן את המחלה. Anti-MUSK הוא חלבון ממשפחת הטירוזין קינאז ומהווה חלק ממבנה הקולטן של אצטיל כולין. חלבון זה הוא טרנסממברנלי- חוצה את ממברנת התא מצד לצד, ואליו נקשרים חלבונים נוספים ליצירת קומפלקס שמסייע בקשירת אצטיל כולין לקולטן שלו לשם הפעלת השריר.[1]
מטרת הבדיקה
בדיקה זו מסייעת לקבוע האם המטופל חולה במחלת מיאסטניה גרביס, וזאת ע"י בדיקת התגובה של נוגדני Anti-MUSK. הבדיקה תתבצע במצב בו בדיקת הנוגדנים לאצטיל כולין יצאה תקינה אך עדיין קיים חשד סביר לקיומה של המחלה.[2]
אוכלוסיות בסיכון
אנשים בעלי חולשת שרירים לא מוסברת.
אופן ביצוע הבדיקה
לפני הבדיקה אין לבצע את הבדיקה כאשר מקבלים תרופות לדיכוי מערכת החיסון, שכן עלולה להתקבל תוצאה שלילית-כוזבת (False Negative) של רמת הנוגדנים. מהלך הבדיקה הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת כחלק מבדיקות הכימיה. לאחר הפרדה של סרום הדם משאר חלקי הדם ע"י סרכוז בצנטריפוגה, הוא נשמר בקירור עד לבדיקתו במעבדה בשיטת radioimmunoassay שבודקת באמצעים רדיואקטיביים את ריכוז הנוגדנים הספציפיים בדם. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא המטפל להמשך בירור במידת הצורך.[3]
פענוח תוצאות
ערכי הנורמה- הבדיקה נמדדת בערכים של ננומול לליטר (nmol/L). טווח תקין הוא ערך שווה או קטן מ-0.02.[1] תוצאה מעל הנורמה: יכולה להעיד על הימצאות מחלת מיאסטניה גרביס. רמת הסיכון בבדיקה: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
"הגענו אל ד״ר גיל באר עקב ממצא בלב העובר, קיבלנו יחס אישי והסברים מעמיקים הרבה מעבר למצופה !!
מעבר לכך שהוא רופא מדהים ומבין בתחומו הוא גם בן אדם אנושי ומקסים שתמיד ישמח לעזור לייעץ ולתת מזמנו האישי ! מומלץ מומלץ מומלץ !!!!!"
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
