מחלות המטולוגיות הן מחלות שבהן ישנו ייצור לא נכון של כדוריות דם במח העצם. לוקמיה היא אחת ממחלות אלו, בה ישנה התרבות בלתי מבוקרת של התאים המיאלואידים - תאי דם לבנים (שאינם ממשפחת הלימפוציטים), לרוב תאים גרנולוציטים (נויטרופילים, באזופילים ואאוזינופילים)[1].
הלוקמיה המיאלואידית מחולקת לשניים: לוקמיה אקוטית (AML) ולוקמיה כרונית (CML). לוקמיה מיאלואידית כרונית נגרמת במרבית המקרים משחלוף בין מקטעים מכרומוזומים מספר 9 ו-22 בתהליך טרנסלוקציה, אשר יוצר כרומוזום בשם פילדלפיה, בו מתחבר גן ABL מכרומוזום 9 לגן BCR מכרומוזום 22, ואשר מקודד לחלבון טירוזין קינאז ציטופלזמטי – מה שגורם לחלוקת התא, להתרבות תאים ללא בקרה ולהיווצרות המחלה[1].
כרומוזום פילדלפיה מאובחן במספר שלבים, כאשר בשלב הראשון תבוצע בדיקת דם. אם ישנם שינויים במראה ובכמות תאי הדם המעלים חשד למחלה, ניתן להמשיך בבדיקה באמצעות ביופסיה ממח העצם, בדיקת FISH הבודקת חריגות בכרומוזומים, או באמצעות בדיקת PCR, שהיא בעלת רגישות גבוהה לאבחון המחלה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
זוהי בדיקת PCR בעלת רגישות גבוהה, שנועדה לזהות את המקטע הגנטי BCR-AB לצורך אבחון של לוקמיה מיאלודית כרונית.
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
CML - לוקמיה מיאלואידית כרונית.
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת כחלק מבדיקות הכימיה. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות. אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא המטפל להמשך בירור במידת הצורך.
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
ערכי הנורמה הבדיקה נמדדת בכמות כרומוזום פילדלפיה (BCR-ABL) ביחס לכרומוזומים 9 ו-22 תקינים. רמה תקינה היא פחות מ-0.1% מסך הכרומוזומים הכללי[2].
מעל הנורמה יכולה להעיד על הימצאות CML- לוקמיה מיאלואידית כרונית.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
לוקמיה מיאלואידית כרונית CML 
פקטור קרישה 12 
