בדיקת ביוטינידאז (BIOTINIDASE TEST)

תופעות הריון

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

ביוטין (ויטמין B7) הוא ויטמין חיוני מסיס במים, המגיע ברובו מהמזון שאנו צורכים. ביוטינידאז הוא אנזים שמטרתו לפרק את הביוטין מהחלבונים אליהם הוא נקשר ולשחרר אותו על מנת שהגוף יוכל להשתמש בו. ביוטין משמש כקופקטור (מזרז) לאנזימים חשובים בגוף, ובכך מאפשר מטבוליזם תקין של מולקולות שונות בגוף. בדיקת ביוטינידאז מודדת את רמת פעילות האנזים בדם[1] [2].

תרשים של ויטמין B7 (ביוטין), בדיקת ביוטינידאז

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקת ביוטין לרוב משמשת כבדיקת המשך לאחר תוצאה שאינה תקינה בבדיקות סקר ביילודים. באמצעות בדיקה זו ניתן להבחין האם אכן מדובר בחסר של האנזים. במקרים אחרים, הבדיקה תשמש כבדיקת בירור לאחר הופעת תסמינים שיכולים להתאים לחסר בביוטינידאז[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן חסר בביוטינידאז – פעילות נמוכה של האנזים כתוצאה ממוטציה בגן BTD המקודד אותו. תסמינים הקשורים בחסר יופיעו לרוב החל מגיל שבוע ועד גיל 10, כאשר הממוצע הוא גיל 3.5 חודשים. ביטוי המחלה משתנה בהתאם לסוג המוטציה, מה שמשפיע על רמת פעילות האנזים[2].
התסמינים הנפוצים במחלה הם[2]:

רפיסות שרירים
פרכוסים
אקזמה עורית
התקרחות
תסמינים נשימתיים (נשימה מהירה, דום נשימה)
זיהום פטרייתי (קנדידה)
בעיות שמיעה
בעיות ראייה

בנוסף, נפוצה הימצאות של חומצות אורגניות בשתן, חמצת קטולקטית והיפראמונמיה.

אוכלוסיות בסיכון

מכיוון שחסר בביוטינידאז הוא פגם תורשתי העובר באופן אוטוזומלי רצסיבי (שני ההורים עם גנים פגומים), קרוב משפחה עם המחלה מעלה את הסיכוי למחלה בתינוק ולכן יגביר את החשד[3]. לא קיימים איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ עם רופא.ה.

אופן ביצוע הבדיקה

הכנות לבדיקה
אין צורך בהכנה מוקדמת לבדיקה[4].

מהלך הבדיקה
הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית ואורכת מספר שניות[5].

לאחר הבדיקה
אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[6].

אזהרות

סיכון: הבדיקה כרוכה בסיכון מינימלי ביותר. ככל בדיקת דם אחרת קיים הסיכון לדימום, המטומה, התעלפות, סחרחורת וזיהום מקומי, אם כי הוא מזערי.[9]

פענוח תוצאות

ערכי הנורמה: 3.5-13.8 U/L [1]

מתחת לנורמה
מעידה על פעילות ביוטינידאז נמוכה. במקרה כזה, מומלץ לבצע גם בדיקה גנטית על מנת לאשר את האבחנה ולעמוד על סוג המוטציה בגן[7].

מעל לנורמה
אינה מעידה על אף מחלה באופן מובהק. לעתים קיימת פעילות ביוטינידאז גבוהה במחלות אגירת גליקוגן[8].