בדיקת הפרעות גליקוזילציה מולדות (CDG)

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

בדיקת CDG היא בדיקה לזיהוי הפרעות גליקוזילציה מולדות. גליקוזילציה הוא תהליך של הוספת שרשראות סוכריות על גבי חלבונים המצויים בגוף, וזאת על מנת לגרום לחלבונים להפוך לפעילים. ישנם שני סוגים של גליקוזילציות חלבונים: גליקוזילציה מסוג N – תהליך בו השרשרת הסוכרית נקשרת לאטום חנקן בחומצת האמינו אספרגין; גליקוזילציה מסוג O – תהליך בו השרשרת הסוכרית נקשרת לאטום חמצן בחומצת האמינו סרין או סראונין. על מנת שהתהליך יתרחש דרושים מספר אנזימים, אך אם אנזים מסוים אינו תקין, כל תהליך הגליקוזילציה יתקע. ישנן מעל 100 מחלות שונות הקשורות לפגמים בשרשראות הסוכריות, חלקן בעלות צורת תורשה אוטוזומלית דומיננטית וחלקן רצסיביות בתאחיזה ל-X[1].

יד עם כפפה אוחזת במבחנה לאחר בדיקת הפרעות גליקוזילציה מולדות CDG

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

כאשר עולה בתינוקות חשד להפרעה מולדת של גליקוזילציה עקב תסמינים קליניים שונים כמו פיגור התפתחותי, היפוטוניה, FTT (עלייה לא מספקת במשקל), או מעורבות פגיעה באיבר אחר (לב,כליה וכו'), או כאשר עולה חשד במבוגרים לפגיעה צרבלרית במוח, פגיעה במערכת העצבים הפריפריאלית, היסטוריה של שבץ או דימומים בלתי מוסברים, יש לבצע בדיקת דם של טרנספרין בסרום (שהוא גליקופרוטאין - חלבון עם שרשרת סוכרית מרכזי בדם) ובדיקת APO CIII. אם התוצאות מתחת לטווח התקין, יש לשקול ביצוע פאנל גנטי לשם מציאת הגן הפגום בו התרחשה המוטציה[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

פגמים גנטיים בגליקוזילצית סוכרים על חלבונים.

אוכלוסיות בסיכון

תינוקות עם הפרעות התפתחותיות, עלייה לא מספקת במשקל (FTT), היפוטוניה, היפוגליקמיה[3].
מבוגרים עם היסטוריית שבץ, דימומים בלתי מוסברים או פגיעה במערכת העצבים הפריפריאלית[3].

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה היא בדיקת דם המועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות.
אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה.
במידת הצורך, לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור.

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לדציליטר (mg/dl). רמת טרנספרין תקינה בדם היא בין 200-400[4].

מתחת לנורמה
יכולה להעיד על פגמים שונים בגליקוזילצית חלבוני הגוף.

רמת סיכון:

הכי נמוך

[1] Henrissat B, Surolia A, Stanley P. A genomic view of glycobiology. In: Essentials of Glycobiology [Internet], 3rd ed, Varki A, Cummings RD, Esko JD, et al (Eds), Cold Spring Harbor Laboratory Press, Cold Spring Harbor 2015.
[2] UPTODATE- Overview of congenital disorders of glycosylation
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/overview-of-congenital-disorders-of-glycosylation?search=cdg&source=search_result&selectedTitle=1~14&usage_type=default&display_rank=1
[3] Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ, Ng BG. Solving glycosylation disorders: fundamental approaches reveal complicated pathways. Am J Hum Genet 2014; 94:161.
[4] JAMESON, FAUCI, KASPER, HAUSER, LONGO, LOSCALZO, "HARRISON MANUAL OF MEDICINE" 20th Edition, aboratory Values of Clinical Importance, p.2756

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום

ד"ר דוד אוריון נוירולוגיה

5.0

( 5 חוות דעת )

"אין מילים כדי לתאר את הנס שקרה לנו כשקיבלנו המלצה על דוקטור אוריון , אמא שלי הייתה ביום ה 6 לאשפוז בבי"ח שבו ככל הנראה טופלה לא נכון והסיקו שאין עוד דרך לשפר את מצבה ( הגיעו למסקנה שאין טעם בצנתור ונתנו טיפול שמרני שנראה שרק החמיר איתה). לצערנו לא היה לנו עם מי להיוועץ במהלך הרצף של חג-שבת, מיד בראשון בבוקר קיבלנו המלצה על דוקטור אוריון, הצלחנו להשיג אותו טלפונית והוא מיד ביקש שנעביר אליו את החומרים בעזרת תיאום עם המזכירה החומר הגיע אליו עד הצהריים וכבר בערב הוא נתן לנו אנליזה טלפונית ומכתב מיידי שאיפשר לנו להיכנס כבר באותו ערב למרכז בתל השומר. כבר כשהגענו לשם הבנו שאנחנו בידיים הכי טובות , מקצועיות ומסורות שיש ! לאחר מספר ימים ביצע דוקטור אוריון צנתור מוצלח שאחריו נראה שיפור נוסף מה שמאפשר כעת שיקום מוצלח יותר לאימי. באמת שאין מילים כדי לתאר את רמת המקצועיות והמסירות והעבודה מסביב לשעון שמבצע דוקטור אוריון . יצא לי לשהות בבית החולים גם בבוקר יום כיפור ונדהמתי לראות אותו מגיע ועובר בין כל המטופלים שלו בסבלנות ומסירות ודואג לשלום כולם . השיח מולו תמיד מכיל ומכבד ובגובה העיניים. כבר בשיחת הטלפון הראשונית הבנו שהגענו לאדם הנכון לטפל במצבה של אמי והמקצועי ביותר ככל הנראה בארץ למקרים האלה."