בדיקת הפרעות גליקוזילציה מולדות (CDG)

מחלות ילדים

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

בדיקת CDG היא בדיקה לזיהוי הפרעות גליקוזילציה מולדות. גליקוזילציה הוא תהליך של הוספת שרשראות סוכריות על גבי חלבונים המצויים בגוף, וזאת על מנת לגרום לחלבונים להפוך לפעילים. ישנם שני סוגים של גליקוזילציות חלבונים: גליקוזילציה מסוג N – תהליך בו השרשרת הסוכרית נקשרת לאטום חנקן בחומצת האמינו אספרגין; גליקוזילציה מסוג O – תהליך בו השרשרת הסוכרית נקשרת לאטום חמצן בחומצת האמינו סרין או סראונין. על מנת שהתהליך יתרחש דרושים מספר אנזימים, אך אם אנזים מסוים אינו תקין, כל תהליך הגליקוזילציה יתקע. ישנן מעל 100 מחלות שונות הקשורות לפגמים בשרשראות הסוכריות, חלקן בעלות צורת תורשה אוטוזומלית דומיננטית וחלקן רצסיביות בתאחיזה ל-X[1].

יד עם כפפה אוחזת במבחנה לאחר בדיקת הפרעות גליקוזילציה מולדות CDG

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

כאשר עולה בתינוקות חשד להפרעה מולדת של גליקוזילציה עקב תסמינים קליניים שונים כמו פיגור התפתחותי, היפוטוניה, FTT (עלייה לא מספקת במשקל), או מעורבות פגיעה באיבר אחר (לב,כליה וכו'), או כאשר עולה חשד במבוגרים לפגיעה צרבלרית במוח, פגיעה במערכת העצבים הפריפריאלית, היסטוריה של שבץ או דימומים בלתי מוסברים, יש לבצע בדיקת דם של טרנספרין בסרום (שהוא גליקופרוטאין - חלבון עם שרשרת סוכרית מרכזי בדם) ובדיקת APO CIII. אם התוצאות מתחת לטווח התקין, יש לשקול ביצוע פאנל גנטי לשם מציאת הגן הפגום בו התרחשה המוטציה[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

פגמים גנטיים בגליקוזילצית סוכרים על חלבונים.

אוכלוסיות בסיכון

תינוקות עם הפרעות התפתחותיות, עלייה לא מספקת במשקל (FTT), היפוטוניה, היפוגליקמיה[3].
מבוגרים עם היסטוריית שבץ, דימומים בלתי מוסברים או פגיעה במערכת העצבים הפריפריאלית[3].

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה היא בדיקת דם המועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות.
אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה.
במידת הצורך, לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור.

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לדציליטר (mg/dl). רמת טרנספרין תקינה בדם היא בין 200-400[4].

מתחת לנורמה
יכולה להעיד על פגמים שונים בגליקוזילצית חלבוני הגוף.

רמת סיכון:

הכי נמוך

[1] Henrissat B, Surolia A, Stanley P. A genomic view of glycobiology. In: Essentials of Glycobiology [Internet], 3rd ed, Varki A, Cummings RD, Esko JD, et al (Eds), Cold Spring Harbor Laboratory Press, Cold Spring Harbor 2015.
[2] UPTODATE- Overview of congenital disorders of glycosylation
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/overview-of-congenital-disorders-of-glycosylation?search=cdg&source=search_result&selectedTitle=1~14&usage_type=default&display_rank=1
[3] Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ, Ng BG. Solving glycosylation disorders: fundamental approaches reveal complicated pathways. Am J Hum Genet 2014; 94:161.
[4] JAMESON, FAUCI, KASPER, HAUSER, LONGO, LOSCALZO, "HARRISON MANUAL OF MEDICINE" 20th Edition, aboratory Values of Clinical Importance, p.2756

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום

ד"ר שאדי חאיכ נוירוכירורגיה

נוירוכירורג בכיר מומחה למחלות עמוד השדרה

ד"ר דוד אוריון נוירולוגיה

5.0

( 12 חוות דעת )

"לעיתים רחוקות נפגשים עם רופא בעל שם, אשר ככל שיהיה עסוק יקדיש לך את מלוא תשומת הלב, יסביר לך בפרוטרוט את מצבך מחד , ומאידך גם יסביר היטב כיצד הוא יטפל בבעיתך הרפואית. בכל משך הטיפול בי, דר' אוריון דאג לי במסירות ובמקצועיות שאין למעלה מהם. כיום מצבי הרפואי השתפר בהרבה תודות לדר' אוריון עד כי אינני צריך לבקר אצלו בעתיד הקרוב. כן ירבו רופאים כמוהו. בברכה פרופ' אריה בראונשטיין"