כולסטרול היא מולקולת שומן בעלת תפקידים חיוניים רבים בגוף האדם. אחד מתפקידים אלו הוא לשמש חומר יסוד לייצור חומצות מרה בכבד, תהליך שכולל מספר תגובות אנזימטיות עד ליצירת המרה ולהפרשתה אל חלל המעי. כולסטנול (לא כולסטרול) הוא חומר נוסף בעל מבנה דומה לכולסטרול, המיוצר בכמויות עודפות כאשר תהליך ייצור המרה נפגע, למשל כתוצאה מחוסר באנזים. בבדיקת כולסטנול בדם ניתן לזהות רמות מוגברות של כולסטנול בשל מחלה הפוגמת בייצור המרה[1].
צילום: Andrey_Popov | shutterstock
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמשככלי עזר מעבדתי באבחנה של מחלת צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס. מחקרים מצאו כי בדיקה זו יעילה מאוד ככלי אבחנתי, אך אינה שימושית במיוחד בהערכת חומרת המחלה ובקורלציה עם ביטויה הקליני[2].
בחולים מאובחנים, ניתן להשתמש בתוצאות הבדיקות שנעשו במשך הזמן על מנת להנחות את המינון התרופתי[2].
מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות
צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס (Cerebrotendinous Xanthomatosis – CTX) היא מחלת אחסון שומן גנטית נדירה המועברת באופן אוטוזומלי רציסיבי. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן המקודד לאנזים סטרול 27-הידרוקסילאז, האחראי לאחת התגובות בתהליך ייצור המרה. הפרעה זו גורמת להצטברות של כולסטנול וכולסטרול, לעליית ריכוזן בדם ולהפקדתן ברקמות שונות בגוף. כולסטנול ברמות גבוהות עלולה לפגוע ברקמות, ובמיוחד במערכת העצבים[3].
התסמינים הנפוצים של CTX הם[3]:
CTX נפוצה יותר ביהודים ממוצא מרוקאי ובאוכלוסייה הדרוזית. בנוסף, מומלץ לבצע את הבדיקה במידה ומופיעים תסמינים המתאימים לביטוי הקליני של המחלה (בעיקר במהלך הילדות והנעורים) או במקרה של בן/בת משפחה שאובחנ.ה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].
מעל הנורמה תוצאה הגבוהה מערכי הנורמה מהווה עדות להפרעה בתהליך ייצור המרה ותומכת באבחנה של CTX. יש להתייחס לתוצאות הבדיקה בהתאם לתמונה הקלינית ולגיל הנבדק.ת[1]. על מנת לאשר את האבחנה, יש לבצע בדיקה גנטית שתזהה את המוטציה בגן הרלוונטי[1].
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
טרשת עורקים
מבחן טובה
מאת: מערכת אינפומד
25/08/2024
