בדיקת סיסי שליה (Chorionic Villus Sampling, CVS)

4 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות
שאלות ותשובות
מאמרים

בדיקת סיסי שליה היא בדיקה של רקמה מן השליה. סיסי שליה הם מבנים דמויי אצבע בתוך השלייה. היות שהשלייה מהווה חלק מהעובר, המטען הגנטי שלה זהה (ברוב מוחלט של המקרים). בשל כך, לקיחת בדיקת סיסי שלייה כמוה בעצם כלקיחת דגימה מהעובר, ללא פגיעה בו. פרוצדורה זו מבוצעת לרוב בסוף הטרימסטר הראשון – בשבועות 10-12, באמצעות דקירה דרך הבטן או דרך צוואר הרחם.

מה זה CVS?

בדיקת סיסי שלייה מכונה בקיצור גם בדיקת CVS. CVS הוא קיצור ראשי תיבות של השם הלועזי Chorionic Villous Sampling, ובעברית – דגימת וילי כרויוני. בדיקת CVS היא בדיקה טרום לידתית הכוללת נטילת דגימה של רקמה מהשליה כדי לבדוק מומים כרומוזומליים ובעיות גנטיות מסוימות אחרות[1].

השליה היא מבנה ברחם המספק דם וחומרי מזון מהאם לעובר, ודגימה של סיסי השליה יכולה לזהות פגמים והפרעות גנטיות אחרות בהתאם להיסטוריה המשפחתית[1].

מה ההבדל בין בדיקת סיסי שליה לבדיקת מי שפיר?

גם בדיקת סיסי שליה וגם בדיקת מי שפיר הן סוגים של בדיקות אבחון טרום לידתי. אבל נהוג לבצע אותן בנקודות שונות במהלך ההריון. בניגוד לבדיקת מי שפיר (סוג אחר של בדיקה טרום לידתית), בדיקת CVS אינה מספקת מידע על מומים בצינור העצבי (מבנה חלול לאורך גב העובר בו מתפתחים חוט השדרה והמוח) של העובר, כגון שדרה שסועה (ספינה ביפידה). מסיבה זו, נשים שעוברות בדיקת סיסי שליה זקוקות גם לבדיקת דם בין השבוע ה-16 ל-18 להריון כדי לבחון מומים נוספים בצינור העצבי העצבית[2].

מחברת שבה כיתוב באנגלית "האם את צריכה לבצע בדיקת סיסי שליה, בדיקת CVS, וסימון של כן ולא
צילום: shutterstock | bangoland

מחלות ומצבים בריאותיים שאותם הבדיקה יכולה לזהות

מומים מולדים, מחלות כרומוזומליות, מחלות גנטיות, Rh isoimmunization. בדיקת CVS יכולה לזהות את המצבים הבאים[3]:

גילוי מוקדם של בעיות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון, לרוב בגילאים 35 ומעלה.
גילוי מוקדם של בעיות גנטיות, במיוחד במקרים שיש היסטוריה משפחתית אצל אחד מההורים של קיום מחלה גנטית (למשל טיי-זקס או ציסטיק פיברוזיס).
ניוון שרירים על שם דושן - מצב הגורם לחולשת שרירים מתקדמת ולנכות.
תלסמיה - מצב המשפיע על תאי הדם האדומים, שעלול לגרום לאנמיה, גדילה מוגבלת ולנזק לאיברים.
אנמיה חרמשית - כאשר תאי הדם האדומים מתפתחים בצורה לא תקינה ואינם מסוגלים לשאת חמצן בגוף כראוי.
פנילקטונוריה - כאשר הגוף שלך לא יכול לפרק חומר בשם פנילאלנין, שעלול להצטבר לרמות מסוכנות במוח.
גילוי מוקדם של מין העובר, כאשר קיימת מחלה גנטית עם אחיזה למין.
בדיקת סוג הדם של העובר, במקרים שהאם נושאת נוגדנים לקבוצת הדם Rh+.

יתרונה של בדיקת סיסי שליה על פני בדיקת מי שפיר, היא שניתן לבצעה בטרימסטר הראשון, בניגוד לבדיקת מי שפיר שאותה ניתן לבצע רק החל מהטרימסטר השני. הדבר מאפשר הפסקת הריון קלה ופשוטה יותר במקרה שמתגלית בעיה, מכיוון שהפסקת הריון בטרימסטר השני היא טראומטית ומרוכבת יותר מהפסקת הריון בטרימסטר הראשון.

יתרון נוסף הוא המהירות שבה מתקבלות תוצאות יחסית לבדיקת מי שפיר (מספר ימים לעומת מספר שבועות). זאת מכיוון שבבדיקת סיסי שליה נדגם חומר רב יותר, ואין צורך לחכות שהתאים יצמחו בתרבית.

אוכלוסיות בסיכון

בדיקת סיסי שליה מבוצעת בדרך כלל בקרב נשים בעלות סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם הפרעת כרומוזומים. גורמי הסיכון כוללים[4]:

גיל - לנשים בנות 35 ומעלה יש סיכוי גבוה יותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון או הפרעה גנטית אחרת.
היסטוריה משפחתית של הפרעה גנטית.
כבר נולד בעבר ילד עם הפרעה גנטית.
התגלו תוצאות חריגות בבדיקת סקר.

אופן ביצוע הבדיקה

הכנות לבדיקה
יתכן שתתבקשי לשתות נוזלים שעה לפני הבדיקה כדי למלא את שלפוחית השתן. הדבר מקל על ביצוע הבדיקה.

אופן ביצוע הבדיקה
ישנם שני סוגים בדיקת סיסי שליה[1]:
גישה בטנית - בהליך זה מוחדרת מחט דרך הבטן והרחם לתוך השליה כדי לקבל את דגימת הרקמה.
גישת וגינאלית - בהליך זה מוחדר צנתר דרך צוואר הרחם לתוך השליה כדי לקבל את דגימת הרקמה.

גישה בטנית
תתבקשי לשכב על שולחן הבדיקה עם בטנך חשופה.
איש צוות רפואי ישתמש באולטרא-סאונד על מנת לקבל תמונה של התינוק והשלייה. לשם כך הוא ישתמש בג'ל שעשוי להיות קר למגע.
הרופא יאלחש איזור קטן על עור הבטן באמצעות הרדמה מקומית וידקור את הבטן עם צנתר דק. לאחר מכן ישאב כמות קטנה של חומר – אלו הם תאי סיסי השלייה. החומר ישלח לבדיקה במעבדה. יתכן שלאחר מכן יאזין הרופא לפעימות הלב של העובר וימדוד את לחץ הדם שלך.

גישה דרך צוואר הרחם
תתבקשי להסיר את בגדייך וינתן לך חלוק.
תתבקשי להרים את רגלייך ולהניחן על תומכים בצידי המיטה. הצוות הרפואי יסייע לך במידת הצורך.
הרופא יפסק את דפנות הלדן (וגינה) עם ספקולום על מנת לאפשר מבט אל צוואר הרחם. צוואר הרחם ינוקה עם סבון מיוחד.
איש צוות רפואי ישתמש באולטראסאונד בטני על מנת לעזור לרופא למצוא את השלייה באמצעות צנתר דק.
לאחר איתור השלייה הרופא ידקור את הצוואר וישאב תאים מן השלייה. הדקירה לרוב אינה כרוכה בכאב חד, אולם עלולה לגרום לתחושת כאב עמום בבטן התחתונה.

אחרי הבדיקה
הבדיקה תשלח למעבדה לבדיקת קריוטיפ, ובדיקות נוספות, בטלות במקרה המסוים. יתכנו כאבים עמומים קלים בבטן תחתונה, דליפה של נוזל צלול – מי שפיר, וטיפות דם בתחתון ביום-יומיים שלאחר הבדיקה.

יש לפנות לבדיקה רפואית דחופה במקרים הבאים:

כאבי בטן חזקים.
דלף של מי שפיר מהלדן.
דמם לדני מעבר לטיפות או דם אדום בהיר.
צמרמורת או חום.
תחושה כללית רעה או סחרחורות.
אודם או נפיחות באזור הדקירה, אם בוצע בדיקה בגישה בטנית.

אזהרות

סיכון: בדיקת CVS נחשבת בדרך כלל להליך בטוח, אבל יש לו כמה סיכונים. אלו כוללים:

רגישות ל-Rh. זהו מצב בו הגוף שלך מייצר נוגדנים (חלבונים המיוצרים על ידי המערכת החיסונית) שתוקפים את תאי הדם האדומים של תינוקך. אם אובחן במהלך ההריון, ניתן לטפל בקלות.
פגמים בגפיים אצל התינוק (זה נדיר מאוד)
בדיקת סיסי שליה מעלה סיכון להפלה ל-1:400 (0.25%). הסיכון להפלה בגישה דרך צוואר הרחם גבוה מאשר בגישה בטנית.
כמו כן, בדיקת סיסי שליה מעלה סיכון לזיהום תוך-רחמי. קיים סיכון למום מולד ביד או ברגל בשל פגיעת הצנתר, אולם הסיכון לכך הוא נמוך ביותר, במיוחד לאחר שבוע 10.
לנשים בעלות דם עם קבוצת Rh שלילית ניתנים נוגדנים כנגד Rh כדי להוריד את הסיכון שתפתח נוגדנים כנגד דם העובר, במקרה שהעובר בעל קבוצת דם Rh חיובית.

פענוח תוצאות

תוצאות בדיקת CVS זמינות בדרך כלל תוך שבועיים.

אם התוצאות לא נורמליות, ייתכן שהעובר סובל מהפרעה כרומוזומלית או גנטית כגון תסמונת דאון או סיסטיק פיברוזיס. מדי פעם, תוצאות בדיקת סיסי שליה אינן ברורות, ויומלץ על המשך בירור באמצעות בדיקת מי שפיר[4].

חלק מהפרעות כרומוזומים והפרעות גנטיות מחייבות טיפולים רפואיים נרחבים בתינוק. במקרים אחרים, ייתכן שלא ניתן יהיה לטפל בהפרעות. במקרה של תוצאות לא תקינות, יש לדבר עם הרופא/ה על האפשרויות ועל ההחלטות שיש לקבל. במקרים מסוימים שיחה עם יועץ/ת גנטי לפני ואחרי קבלת עשויה לעזור, שכן מדובר באיש/אשת מקצוע בעלי הכשרה מיוחדת בגנטיקה שיכולים לעזור למטופלת להבין מה משמעות התוצאות[4].

רמת סיכון:

נמוך

[1] https://www.hopkinsmedicine.org/health/treatment-tests-and-therapies/chorionic-villus-sampling-cvs

[2] https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/4028-chorionic-villus-sampling-for-prenatal-diagnosis

[3] https://www.nhs.uk/conditions/chorionic-villus-sampling-cvs/why-its-done/

[4] https://medlineplus.gov/lab-tests/chorionic-villus-sampling-cvs/

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום

פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

מומחה בעל שם בתחום הפריון, פוריות האישה, פוריות הגבר והפריה חוץ גופית

קראו עליי

ד"ר עמית מאיר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

5.0

( 80 חוות דעת )

"רופאה סופר מקצועית, ויחד עם זאת גם אנושית ועדינה. מלאת ידע… הסבירה לי הכל בפרטי פרטים וגם תישאלה אותי לעומק לגבי מה שמפריע לי ומה עובר עלי."

קראו עליי

פרופ' מרואן עודה יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

מנהל יחידת האולטרסאונד במיילדות וגיניקולוגיה באגף לבריאות האישה – מרכז רפואי לגליל – נהריה

קראו עליי

הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד

אני רוצה לקבל דיוור ותכנים פרסומיים מהאתר

שאלות ותשובות

הפסקתי לקחת גלולות למניעת הריון לפני כשלושה חודשים ומאז המחזור שלי לא היה סדיר. קיימתי יחסי מין לא מוגנים (הקונדום נקרע), אחרי שבוע וקצת היה לי דימום של יום, ומכיוון שחברה הזהירה אותי שזה עלול להיות סימן להשתרשות של הריון, עשיתי כעבור שבועיים בערך בד
הריון חוץ-רחמי הוא תופעה די נדירה (מתרחש ב-1%-2.5% מן ההריונות). התסמינים היכולים להופיע בו הם כאבי בטן, דימום מן הנרתיק ותופעות הריון רגילות (רגישות בשדיים, בחילות, וכו'). רמת ה- HCG בהריון חוץ-רחמי חיובית, אך אינה עולה כמו בהריון רגיל, אלא נשארת נמוכה יחסית. למרות זאת, במקרה של הריון חוץ-רחמי עדיין צריכה להתקבל תשובה חיובית בבדיקת הריון ביתית ובבדיקת דם. מכאן כי הסיכויים שאת נושאת הריון חוץ-רחמי הם קטנים, ויתכן כי התסמינים שאת חשה כעת הם אלה שמופיעים לפני קבלת הווסת. אם התסמינים נמשכים והווסת אינה מופיעה, אמליץ לך לפנות לגינקולוג כדי לעבור בדיקת אולטרסאונד. כל טוב, ד"ר קרן גלרון - אינפומד
פתח בחלון חדש
בבדיקת שקיפות עורפית נמצאה כמות מים של 8 מ"מ מתחת לעורף העובר. ביצעתי בדיקת סיסי שיליה, ובדיקת FISH, והתוצאות היו תקינות. לפי בדיקת סקירה מוקדמת, הכמות ירדה ל-5.5 מ"מ. מה יכולה להיות הבעיה?
בדיקת שקיפות עורפית בודקת את כמות הנוזל המצטבר מתחת לעורפו של העובר. נמצא כי יש קשר בין כמות זו לבין תסמונות ומומים שונים. זו בדיקת סקר בלבד, שנותנת תוצאה סטטיסטית לגבי הסיכון למומים. נהוג להתייחס לשקיפות עורפית של עד 3 מ"מ כ"תקינה". כאשר התוצאה גבוהה מכך, מומלץ בהחלט לבצע בדיקה אמינה יותר כמו בדיקת סיסי שליה), וכן לעקוב אחר לב העובר על ידי בדיקת אקו לב של העובר. לא ציינת באיזה שלב של ההריון התבצעה הסקירה המוקדמת, ולכן קשה להתייחס לכמות. בכל אופן, כפי שהסברתי, תוצאת השקיפות שהתקבלה מחייבת המשך בירור ומעקב. אני ממליצה גם לפנות לגנטיקאי/ת לייעוץ. העובדה שהתוצאות שהתקבלו בבדיקת סיסי שליה תקינות, מרגיעה ומעודדת. מידע נוסף על הבדיקה, תוצאותיה ומשמעותן תוכלי למצוא כאן: http://www.infomed.co.il/medTest1.asp?tID=214
פתח בחלון חדש
אני בת 27 ומתכננת להיכנס להריון. לא חליתי מעולם באבעבועות רוח ואני מעוניינת לקבל חיסון. קראתי באתר שצריך להמתין 3 חודשים לאחר קבלת החיסון. מה הסיבה לכך? האם 3 חודשים זה די והותר, או שכדאי לתת עוד זמן ליתר ביטחון?
הסיבה להמלצות אלו היא בעיקר בגלל שלא יודעים מספיק על ההשפעות השונות שיש לחיסון על התפתחות העובר. אין צורך לחכות יותר זמן לפני הכניסה להריון. שלושת החודשים כוללים בתוכם את מרווח הביטחון. בהצלחה ד"ר אורלי שניידר - אינפומד
פתח בחלון חדש
אני בת 30. זה כחצי שנה שאני עובדת במפעל המתמחה בחומרים מורכבים (פיברגלס). לאחרונה בעלי ואני התחלנו לדבר על ילד שני. החשש שלי הוא מהמחומרים שאיתם אנו עובדים, כגון אצטון, פוליאסטר, סטירן, שרפים, סיבי זכוכית וכדומה. אני עובדת שם כמזכירה, אבל המקום פתוח
ישנם חומרים רבים בתעשיה שאת עובדת בה שעשויים לגרום נזקים שונים לעובר, אך הנזק תלוי במידת החשיפה ובאילו חומרים מדובר. ישנם כמה מרכזים המתמחים בתחום הטרטולוגי (מדע שעניינו התפתחות בלתי תקינה של עוברים על רקע סביבתי). תוכלי להתקשר ולהיוועץ עם המומחים שיושבים שם לגבי סביבת עבודתך ולגבי החומרים שאליהם את נחשפת: המרכז הטרטולוגי בירושלים: 02-6243669 מרכז ההרעלות ברמב"ם: 04-8541900 "הריופון" אסף הרופא: 08-9779309 שיהיה בהצלחה! ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד
פתח בחלון חדש
מה מקור השם מחלת גושה? אם אפשר לגלות את המחלה ברחם, באיזה חודש אפשר כבר לגלות ואיך מוצאים אותה בכלל? אילו טיפולים עושים כדי לגלות אותה ?
מחלת גושה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית - כלומר, כדי שהתינוק יהיה חולה במחלה עליו לרשת גנים נגועים משני הוריו. הגן הנגוע שכיח בקרב יהודים אשכנזים, ולכן לפני ההריון מומלץ שאחד מבני הזוג יעבור בדיקת דם כדי לאבחן האם הוא סובל מן המוטציה. אם הוא אינו נשא של המוטציה - אין מקום לדאגה. אם הוא נשא של המוטציה - על בן הזוג השני להיבדק, ואם נמצא שגם הוא נושא את המוטציה - יש לבדוק את העובר. הבדיקה הגנטית יכולה להתבצע באמצעות דגימת סיסי שליה (שבועות (10-12 או בדיקור מי שפיר שבוע 16-20). אם העובר נמצא נגוע (גם אם שני ההורים נשאים - עדיין הסיכוי לתינוק חולה הוא של 25% בלבד) - ניתן לבצע הפלה. חומר נוסף על המחלה ניתן לקרוא באינפומד: http://www.infomed.co.il/questions/q_070903_1.htm
פתח בחלון חדש