"הגענו אל ד״ר גיל באר עקב ממצא בלב העובר, קיבלנו יחס אישי והסברים מעמיקים הרבה מעבר למצופה !! מעבר לכך שהוא רופא מדהים ומבין בתחומו הוא גם בן אדם אנושי ומקסים שתמיד ישמח לעזור לייעץ ולתת מזמנו האישי ! מומלץ מומלץ מומלץ !!!!!"
הריון חוץ-רחמי הוא תופעה די נדירה (מתרחש ב-1%-2.5% מן ההריונות). התסמינים היכולים להופיע בו הם כאבי בטן, דימום מן הנרתיק ותופעות הריון רגילות (רגישות בשדיים, בחילות, וכו'). רמת ה- HCG בהריון חוץ-רחמי חיובית, אך אינה עולה כמו בהריון רגיל, אלא נשארת נמוכה יחסית. למרות זאת, במקרה של הריון חוץ-רחמי עדיין צריכה להתקבל תשובה חיובית בבדיקת הריון ביתית ובבדיקת דם. מכאן כי הסיכויים שאת נושאת הריון חוץ-רחמי הם קטנים, ויתכן כי התסמינים שאת חשה כעת הם אלה שמופיעים לפני קבלת הווסת. אם התסמינים נמשכים והווסת אינה מופיעה, אמליץ לך לפנות לגינקולוג כדי לעבור בדיקת אולטרסאונד. כל טוב, ד"ר קרן גלרון - אינפומד
הסיבה להמלצות אלו היא בעיקר בגלל שלא יודעים מספיק על ההשפעות השונות שיש לחיסון על התפתחות העובר. אין צורך לחכות יותר זמן לפני הכניסה להריון. שלושת החודשים כוללים בתוכם את מרווח הביטחון. בהצלחה ד"ר אורלי שניידר - אינפומד
בדיקת שקיפות עורפית בודקת את כמות הנוזל המצטבר מתחת לעורפו של העובר. נמצא כי יש קשר בין כמות זו לבין תסמונות ומומים שונים. זו בדיקת סקר בלבד, שנותנת תוצאה סטטיסטית לגבי הסיכון למומים. נהוג להתייחס לשקיפות עורפית של עד 3 מ"מ כ"תקינה". כאשר התוצאה גבוהה מכך, מומלץ בהחלט לבצע בדיקה אמינה יותר כמו בדיקת סיסי שליה), וכן לעקוב אחר לב העובר על ידי בדיקת אקו לב של העובר. לא ציינת באיזה שלב של ההריון התבצעה הסקירה המוקדמת, ולכן קשה להתייחס לכמות. בכל אופן, כפי שהסברתי, תוצאת השקיפות שהתקבלה מחייבת המשך בירור ומעקב. אני ממליצה גם לפנות לגנטיקאי/ת לייעוץ. העובדה שהתוצאות שהתקבלו בבדיקת סיסי שליה תקינות, מרגיעה ומעודדת. מידע נוסף על הבדיקה, תוצאותיה ומשמעותן תוכלי למצוא כאן: http://www.infomed.co.il/medTest1.asp?tID=214
ישנם חומרים רבים בתעשיה שאת עובדת בה שעשויים לגרום נזקים שונים לעובר, אך הנזק תלוי במידת החשיפה ובאילו חומרים מדובר. ישנם כמה מרכזים המתמחים בתחום הטרטולוגי (מדע שעניינו התפתחות בלתי תקינה של עוברים על רקע סביבתי). תוכלי להתקשר ולהיוועץ עם המומחים שיושבים שם לגבי סביבת עבודתך ולגבי החומרים שאליהם את נחשפת: המרכז הטרטולוגי בירושלים: 02-6243669 מרכז ההרעלות ברמב"ם: 04-8541900 "הריופון" אסף הרופא: 08-9779309 שיהיה בהצלחה! ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד
מחלת גושה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית - כלומר, כדי שהתינוק יהיה חולה במחלה עליו לרשת גנים נגועים משני הוריו. הגן הנגוע שכיח בקרב יהודים אשכנזים, ולכן לפני ההריון מומלץ שאחד מבני הזוג יעבור בדיקת דם כדי לאבחן האם הוא סובל מן המוטציה. אם הוא אינו נשא של המוטציה - אין מקום לדאגה. אם הוא נשא של המוטציה - על בן הזוג השני להיבדק, ואם נמצא שגם הוא נושא את המוטציה - יש לבדוק את העובר. הבדיקה הגנטית יכולה להתבצע באמצעות דגימת סיסי שליה (שבועות (10-12 או בדיקור מי שפיר שבוע 16-20). אם העובר נמצא נגוע (גם אם שני ההורים נשאים - עדיין הסיכוי לתינוק חולה הוא של 25% בלבד) - ניתן לבצע הפלה. חומר נוסף על המחלה ניתן לקרוא באינפומד: http://www.infomed.co.il/questions/q_070903_1.htm
שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.
שלום אני מתלבטת אם לבצע את בדיקת מי השפיר בשבוע 17 ו4 ימים או בשבוע 18 ו4 ימים , כאשר כל התוצאות מתקבלות עד חודש כאשר במרכז השיקולים: לא לבצע מוקדם דבר שיכול לסכן את ההריון , דיוק התוצאות , זמן מספק לביצוע הפלה לפני שבוע 22. אודה להמלצה רפואית 🙏
שלום אני בת 37 ועשיתי דיקור מי שפיר וזאת התוצאה שהגיעה: לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כפתוגניים ו/או הגורמים לתסמונת גנטית ספציפית ידועה, אולם נצפה חסר של Kb949 של דנ''א בכרומוזום 21.2p21.3-Xp, החופף עם 2 גנים מתוכם 1 מסוג MORBID-OMIM. גנים מסוג IL1RAPL1 (300206). מה זה אומר? יש לי עובר נקבה , מה עליי לעשות מעכשיו? מה רמת הסיכונים ומה הסיכונים?
שלום ד"ר, ביצענו בדיקת מי שפיר למרות שלא נמצאים בהתוויה ולא הייתה סיבה מיוחדת, הצ'יפ נמצא תקין אך נמצאו "אזורים רבים של LOH בגודל כולל של 51Mb המהווים כ-1.85% מהגנום", האם יש צורך בריצוף אקסום או שזה תוצאה שגרתית ותקינה? נודה לעצתך, תודה!
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
גם אנחנו
עדי10/11/2024 | 14:39
הי מור, מה בחרתם לעשות בסוף? אנחנו בסיטואציה דומה ואשמח לשמוע מה עשיתם (נעשה גם ייעוץ גנטי כמובן)
הוסף תגובה
מה עשיתם בסוף?
עדי10/11/2024 | 14:38
אנחנו בסיטואציה דומה, אשמח לדעת מה בחרתם לעשות (נעשה כמובן גם ייעוץ גנטי)
הוסף תגובה
קיבלנו תוצאה דומה
מור 23/10/2024 | 00:40
היי רועי, גם בתוצאות מי שפיר שלנו הצ׳יפ יצא תקין אבל ישנו LOH בכרומוזום 13 באורך 51MB שכולל 259 גנים. מה המליצו לכם לעשות? האם ביצעתם אקסום? תודה על המענה