הנתונים שהעברת אינם מספקים על מנת לתת תשובה חד- משמעית. אילו נוגדנים ? מה זה ה"שני" ? בעיקרון, אם היא לקתה ב CMV בעבר אז לפחות מבחינת CMV היא יכולה להיניק כעת. בברכה דר' איציק לוי
מחלת החום שממנה סבלת עשויה היתה להיגרם על ידי מחוללים שונים, שהעיקריים בהם חיידקים או וירוסים. לא ציינת אם בוצע משטח גרון לפני התחלת הטיפול האנטיביוטי, כך שאי אפשר לדעת אם מדובר בחיידק. חלק מהמחלות הויראליות השכיחות עלולות לגרום תסמינים של עייפות וחולשה גם זמן ממושך יחסית לאחר ההבראה מהמחלה החריפה. כך למשל מחלת הנשיקה הנגרמת על ידי וירוס ה- EBV. פריצה מחודשת של המחלה (ריאקטיבציה) עשויה להתרחש, אולם באנשים שמערכת החיסון שלהם תקינה, לא נלווים לה סימפטומים. עם זאת, ישנן מחלות ויראליות אחרות הדומות בהתייצגותן לזהום ב- EBV. זיהום בווירוס CMV, למשל, מתבטא באופן דומה מאד: חום, כאבי גרון, נפיחות בקשריות לימפה, עייפות, חולשה ועוד. לפני שניתן יהיה לקבוע בוודאות כי החולשה והתשישות שמהן את סובלת נובעות מן המחלה הזיהומית בה לקית, יש לשלול מצבים רפואיים אחרים שבהם ניתן לטפל: אנמיה, תפקודי בלוטת התריס וכיוצא באלה. מומלץ לפנות לרופא המשפחה על מנת להשלים את הבירור. איחולי בריאות, ד"ר נועה גולדשר מינרבי - אינפומד
CMV הוא וירוס. אדם שנדבק בעבר, נושא בגופו נוגדנים נגד הווירוס, שמספקים לו חסינות כנגד הווירוס. במקרה זה אין סטטוס של נשאות (כמו למשל בהרפס או ב-HIV), ולכן אני מניחה שהכוונה היא לכך שחברתך נושאת נוגדנים לווירוס. אם את בהריון, בלי כל קשר למפגש עם חברתך, חשוב מאוד לבדוק את מציאותם של המזהמים הנחשבים מסוכנים בהריון (Toxoplasma, Rubella, CMV, Herpes, Syphilis) אם לא נבדקת בעבר. ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד
הבדיקה הסרולוגית לווירוס ה- CMV מכוונת לאיתור נוכחותם וכמותם של נוגדנים מסוג IgM ו- IgG בדם. כפי שציינת, נוגדנים מסוג IgM מאותרים זמן קצר לאחר ההידבקות בווירוס (ימים) ולרוב נעלמים בתוך שבועות ספורים, אם כי בחלק קטן של המקרים רמתם עשוייה להישאר גבוהה עד שנה לאחר ההידבקות. נוגדנים מסוג IgG מופיעים מאוחר יותר, אולם רמתם נשארת מוגברת כל החיים והם משמשים כזיכרון חיסוני ומונעים הידבקות נוספת בנגיף. במקרה שלך, רמת ה- IgM גבולית במשך שנים ללא עלייה ברמת ה- IgG. סביר להניח שאין מדובר בהדבקה בנגיף ה- CMV. בבדיקת IgM עשויה להתקבל תשובה חיובית כוזבת במקצת הנבדקים בשל נוכחות נוגדנים אחרים, שאינם מכוונים נגד CMV. אלה עשויים להיות נוגדנים נגד וירוס אחר (דוגמת EBV) או נוגדנים המלווים מחלות ראומטיות (לופוס, וסקוליטיס ואחרות). לסיכום, הסבירות כי מדובר בזיהום על ידי CMV היא נמוכה, אולם ניתן לוודא זאת על ידי בדיקת PCR, המודדת את כמות הנגיף בדם ולא את נוכחות הנוגדן נגדו. איחולי בריאות, ד"ר נועה גולדשר מינרבי - אינפומד
ההידבקות בנגיף ה- HIV דומה במהותה אצל גברים ואצל נשים. ישנם בני אדם אשר חשים בטוב גם פרק זמן ממושך לאחר ההידבקות בנגיף. לאחר מספר שנים, המערכת החיסונית של האדם אשר נדבק בנגיף נחלשת בהדרגה, עד לנקודה אשר בה היא אינה יכולה יותר להילחם בזיהומים בגוף. במרבית המקרים, סוגי הזיהומים מהם נוטים נשאי HIV לסבול כוללים בניהם בין השאר: דלקת ריאות או סרקומה על-שם קאפוזי (Kaposi's sarcoma) ואופן הטיפול בזיהומים אלה זהה הן אצל גברים והן אצל נשים. ההבדל בין נשים שהן נשאיות של נגיף ה- HIV לבין גברים אשר נושאים את הנגיף, הוא שנשים אשר נושאות את הנגיף נוטות לסבול ממגוון בעיות רפואיות נלוות נוספות, כגון זיהומים פטרייתיים חוזרים בנרתיק, באופן מיוחד כאשר המערכת החיסונית שלהן הולכת ונחלשת. זיהומים חמורים יותר, כגון PID (דלקת של אברי הרבייה הנשיים), יכולים להיות קשים יותר לטיפול מכיוון שאין ביכולתו של הגוף להילחם בזיהום. מחלות של אזור צוואר הרחם, כגון: גידולים טרום סרטניים (דיספלסיה dysplasia) וסרטן צוואר הרחם, נוטות להתפתח ולהתפשט מהר יותר. מחלות אלה קשות מאוד לטיפול במידה והאישה היא נשיאת של נגיף ה- HIV.
שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.
שלום אני מתלבטת אם לבצע את בדיקת מי השפיר בשבוע 17 ו4 ימים או בשבוע 18 ו4 ימים , כאשר כל התוצאות מתקבלות עד חודש כאשר במרכז השיקולים: לא לבצע מוקדם דבר שיכול לסכן את ההריון , דיוק התוצאות , זמן מספק לביצוע הפלה לפני שבוע 22. אודה להמלצה רפואית 🙏
שלום אני בת 37 ועשיתי דיקור מי שפיר וזאת התוצאה שהגיעה: לא נמצאה עדות לחסר או תוספת כרומוזומלית באתרים הידועים כפתוגניים ו/או הגורמים לתסמונת גנטית ספציפית ידועה, אולם נצפה חסר של Kb949 של דנ''א בכרומוזום 21.2p21.3-Xp, החופף עם 2 גנים מתוכם 1 מסוג MORBID-OMIM. גנים מסוג IL1RAPL1 (300206). מה זה אומר? יש לי עובר נקבה , מה עליי לעשות מעכשיו? מה רמת הסיכונים ומה הסיכונים?
שלום ד"ר, ביצענו בדיקת מי שפיר למרות שלא נמצאים בהתוויה ולא הייתה סיבה מיוחדת, הצ'יפ נמצא תקין אך נמצאו "אזורים רבים של LOH בגודל כולל של 51Mb המהווים כ-1.85% מהגנום", האם יש צורך בריצוף אקסום או שזה תוצאה שגרתית ותקינה? נודה לעצתך, תודה!
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
גם אנחנו
עדי10/11/2024 | 14:39
הי מור, מה בחרתם לעשות בסוף? אנחנו בסיטואציה דומה ואשמח לשמוע מה עשיתם (נעשה גם ייעוץ גנטי כמובן)
הוסף תגובה
מה עשיתם בסוף?
עדי10/11/2024 | 14:38
אנחנו בסיטואציה דומה, אשמח לדעת מה בחרתם לעשות (נעשה כמובן גם ייעוץ גנטי)
הוסף תגובה
קיבלנו תוצאה דומה
מור 23/10/2024 | 00:40
היי רועי, גם בתוצאות מי שפיר שלנו הצ׳יפ יצא תקין אבל ישנו LOH בכרומוזום 13 באורך 51MB שכולל 259 גנים. מה המליצו לכם לעשות? האם ביצעתם אקסום? תודה על המענה