בדיקת פקטור קרישה 12 (FACTOR XII ACT)

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

מערכת הקרישה עוזרת בעצירת דימומים בגוף באמצעות מספר חלבונים הנקראים גורמי קרישה (פקטורי קרישה) המיוצרים בכבד. למערכת הקרישה יש שתי דרכים עיקריות: הדרך האינטרינזית, הכוללת את פקטורי הקרישה VIII, IX, XI, ו-XII, והדרך האקסטרינזית הכוללת את תרומבופלסטין רקמתי ופקטור XII (12). בכל אחד מהמנגנונים שרשרת של פעולות אנזימטיות מביאה לשפעול של פקטור 10, הממיר את פרותרומבין לתצורה הפעילה תרומבין, מה שמאפשר בסופו של דבר ליצור פקק של טסיות דם בדופן כלי הדם הפגוע, ולעצור את הדימום. בדיקה זו מודדת את פעילות הקרישה של פקטור 12 ומזהה הפרעות במערכת הקרישה[1].

יד אוחזת במבחנה עם דם של בדיקת פקטור קרישה 12

צילום: shutterstock | Saiful52

מטרת הבדיקה

הבדיקה נועדה לאבחן חוסר בגורם קרישה 12 (גורם הגמן)[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

חוסר מולד בפקטור קרישה 12 – מחלה גנטית נדירה הנגרמת עקב מוטציה בגן המקודד לגורם הקרישה. באופן פרדוקסלי חוסר זה אינו מקושר לאירועי דימום מרובים אלא לקרישיות יתר, סיכון מוגבר לפקקת ורידים ועורקים ולתסחיפים[3].
חוסר נרכש בפקטור קרישה 12 עלול להיגרם על רקע מחלת כליות עקב אובדן חלבון (וגורמי קרישה) לשתן, מחלת כבד עקב ייצור מופחת, ולעתים גם בסוגי לוקמיה מסוימים[1].

אוכלוסיות בסיכון

מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה ולאחר תוצאות בדיקות המצביעות על לקות בתהליך הקרישה, כמו זמן aPTT ארוך מהרגיל. כמו כן, מומלץ לבצע את הבדיקה אם קיים רקע משפחתי של חוסר בגורם קרישה 12. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[1].

אופן ביצוע הבדיקה

לעתים תידרש לפני הבדיקה הפסקה של נטילת תרופות מסוימות. יש לקבל הוראות מפורטות מהרופא.ה המטפל.ת. הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית, ואין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים [4] [5].

אזהרות

סיכון: הבדיקה כרוכה בסיכון מינימלי ביותר לדימום, המטומה, התעלפות, סחרחורת וזיהום מקומי[4].

פענוח תוצאות

[1]
ערכי נורמה

מבוגרים: 55-180%.
ילודים: בלידה תוצאות החל מ-15% הן תקינות, עם עלייה הדרגתית לאחר מכן.

מתחת לנורמה
תוצאות הנמוכות מטווחי הנורמה מעידות על חוסר בתפקוד גורם הקרישה, ויכולות להתאים לאחת מהאבחנות המוזכרות לעיל. יש להתייחס לתמונה הקלינית על מנת לבצע קורלציה נכונה לביצוע האבחנה.
תוצאות של 20% עד 50% עם תמונה קלינית מתאימה מעידות על חוסר הטרוזיגוטי בגורם קרישה 12 (מוטציה באלל אחד בלבד).
תוצאות של <20% מתאימות לחוסר הומוזיגוטי בגורם הקרישה (מוטציה בשני האללים).

מעל הנורמה
תוצאות הגבוהות מטווחי הנורמה מקושרות למחלה בשם אנגיואדמה תורשתית סוג 3, המתאפיינת בהיווצרות בצקות בחלקים שונים בגוף[6].