בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing)

3 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
פענוח תוצאות
שאלות ותשובות
מאמרים

אבחון אנמיה ע"ש פנקוני הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי למחלה (DNA- החומר התורשתי של הגוף). מדובר במחלה תורשתית קשה, שמתבטאת בעיקר בחוסר תאי דם אדומים (אנמיה), ובהמשך גם של תאי הדם האחרים. המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות.

אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר. אחד מתוך כ- 50 יהודים אשכנזים הינו נשא לפנקוני מסוג C וכאחד מתוך 100 יהודים ממוצא מרוקאי באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן למחלה מסוג A. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה, והוא ניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני.

מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.

אוכלוסיות בסיכון

על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני הבדיקה. מחלות זיהומיות אינן מהוות תוויות נגד לביצוע בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

מחלות קשורות
אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi's Anemia).

מתי עושים את הבדיקה
בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני ניתנת לביצוע כיום בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או ששניהם ממוצא מרוקאי (מלא או חלקי). בעדות אלו ניתן לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית, ע"י אבחון גנטי טרום-הריוני.

אינדיקציה נוספת לביצוע הבדיקה, היא לצורך אבחון טרום-הריוני במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת המחלה. בנוסף, קיים סוג אחר של בדיקת ד.נ.א. אותה ניתן לעשות לילדים אצלם חושדים בהופעת המחלה בשל סימנים קליניים מסוימים, למשל אנמיה בלתי מוסברת או הפרעה אחרת בתאי הדם (בדיקה ל"שבירות כרומוזומים").

איך להתכונן לבדיקה
אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקה.

אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת ה-ד.נ.א. נעשית ע"י לקיחת דגימת דם. הבדיקה מבוצעת כאשר זרוע הנבדק מושטת הפוכה על גבי משטח ישר או שולחן. הבודק מהדק רצועת גומי סביב החלק העליון של הזרוע, על מנת לעצור את זרימת הדם ביד, בכדי למנוע דליפה מוגברת של דם מאזור הדקירה.

לאחר מכן, הנבדק מתבקש לכווץ את כף היד לאגרוף, פעולה שמסייעת לבודק במציאת כלי דם טוב ללקיחת הדגימה, לרוב וריד באזור המרפק או האמה. לעיתים לוקחים את הדגימה מאזור גב כף היד. כאשר מאתרים וריד שנראה מתאים בגודלו, מחטאים את האזור ע"י מטלית ספוגה באלכוהול ודוקרים את הוריד ע"י מחט דקה, שמחוברת למבחנה, למזרק או ל"פרפרית" בדיקה.

הפעולה מעט לא נעימה וגורמת לכאב קל בשל הדקירה. בהמשך הבודק שואב את כמות הדם הרצויה אל תוך מבחנת בדיקה מיוחדת.

בסיום השאיבה, מוצאת המחט בזריזות מן הוריד, ויש ללחוץ מייד על אזור הדקירה ע"י מטלית, בכדי למנוע היווצרות שטף דם באזור. משך הבדיקה כ-5 דק'.

המבחנה נלקחת למעבדה מיוחדת לצורך מיפוי של חומר תורשתי מתאי הדם (DNA).

אחרי הבדיקה

ניתן להפסיק ללחוץ על אזור הבדיקה לאחר כ-2-3 דק' או כאשר פוסק הדימום. לרוב מתפתח שטף דם קל באזור הדקירה, שחולף תוך מס' ימים ואינו דורש טיפול. לעיתים נדירות עלול להתפתח שטף דם משמעותי, כואב ונפוח באזור הדקירה, ויש לדווח על כך לרופא, על מנת לשלול זיהום באזור הוריד (פלביטיס), אשר דורש טיפול.

פענוח תוצאות

כאמור כיום ידוע במדויק מקומו של הגן האחראי למחלה (למעשה קבוצת גנים), וניתן לזהות בצורה קלה ויעילה את המוטציות באם קיימות.

13 גנים זוהו כמעורבים במחלה וביניהם: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2 .

תוצאות בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני יפרטו באם קיימת מוטציה באחד מהגנים המעורבים, ובהתאם לסוג המוטציה יפרטו את הסיכון בלידת ילד נשא או חולה.

המאמר נכתב על ידי ד"ר אפרת סולומון