תסמונות חסר קריאטין (Creatine Deficiency Syndromes - CDS) הן מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה מחוסר אנזימטי במערכת עיבוד הקריאטין בגוף. חוסר של אנזים לרוב מונע את זירוז הפעולה וגורם לעליה בריכוז המולקולה הקודמת לתגובה, ולירידה בריכוז המולקולה אותה הוא יוצר. גואנידינואצטט וקריאטין הם שני מרכיבים עיקריים של דרך מטבולית זו ובאמצעות בדיקת זו ניתן להעריך את ריכוזם בדם, ולבסס אבחנה בהתאם[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין שימושית באבחנה של תסמונות חסר קריאטין בתינוקות[1].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
הבדיקה יכולה לסייע באבחנה של שתי תסמונות חסר קריאטין[1]:
חסר ב-GAMT (Guanidinoacetate Methyltransferase deficiency).
חסר ב-AGAT (Arginine:Glycine Amidinotransferase deficiency).
שתי מחלות אלו מורשות באופן אוטוזומלי רציסיבי, עוברות מהגנים של ההורים, ועלולות לגרום לעיכוב התפתחותי כללי בתינוקות, עיכוב חמור בהתפתחות הדיבור, מוגבלות שכלית ועוד[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה וכאשר קיים חשד קליני לאחת מהמחלות המוזכרות. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[2].
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה לא נדרשת הכנה מוקדמת לביצוע הבדיקה. נטילת תוספי קריאטין עשויים להשפיע על תוצאות הבדיקה ולכן מומלץ להתייעץ עם הרופא.ה המטפל.ת לגבי הפסקת נטילתם[1].
מהלך הבדיקה הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית[3].
לאחר הבדיקה אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[3].
[1] ערכי הנורמה לגואנידינואצטט ולקריאטין משתנים בהתאם לגיל ולמין הנבדק.ת. רמות גבוהות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-GAMT. רמות נמוכות או נורמליות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-AGAT. חשוב לציין כי על מנת לבסס את האבחנה לכל אחת מהמחלות הנ"ל יש לבצע גם בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין בשתן. על מנת לאשר את האבחנה לחסר ב-GAMT וב-AGAT ניתן לבצע גם בדיקה גנטית לגנים המקודדים לאותם אנזימים.
שלום, לאחר טיפולים. אני בהריון. בתחילה הפרוגסטרון היה 23 ועלה באמצעות זריקת גסטון ל 93. כמובן ששמחתי. היום מתחילה שבוע 7. לפני יומיים הפסקתי את הגסטון לאחר 10 ימים. אתמול בבדיקת דם הפרוגסטרון ירד ל 50- ממש יומיים לאחר הפסקת הגסטון. מה משמעות הירידה???. האם תקין??? מהם הערכים שצריכים להיות בשלב זה- תחילת שבוע 7. אגב, הבטא מככבת ועולה יפה- 16,000 . כמו כן אשמח לדעת אם בשלב כזה ניתן, טרם האולטראסאונד, לדעת האם מדובר בעובר אחד או שניים. אודה לתשובתך.
היי אני ובעלי מנסים להרות כבר ארבעה חודשים ללא הצלחה היה לי ביוץ מאוחר, קצת כבדת משקל bmi 30 הגיעו התוצאות של הפרופיל ההורמונלי אשמח להסבר Estradiol-354 Tsh-5.218 T4 free-12.3 Lh-5.80 Fsh-4.10 Prolactin-614.2 Progesterone -18.3 Beta שלילי מתחת לחמש Testosterone total-0.80
הוסף תגובה
פרוגסטרון
שוהם09/04/2024 | 18:05
שלום, ביצעתי הזרעה ב 29.3. בתאריך 8.4 התחיל דימום , כמו מחזור. הרופא נתן הנחיה לקחת אוטרוגסטן 100 כדור אחד ביום. האם הגיוני ? יכול להיות שזה היריון והפרוגסטרון ירד ?
הוסף תגובה
רמת פרוגסטרון 16 יום לאחר החזרה
רבקה19/03/2024 | 15:39
לאחר החזרת עובר קפוא בן 5 ימים. פרוגסטרון גבוה מ 190.8 בשבוע 5 , בטא שניה 1800-הכפלה של פי 2.2 בתמיכה של אסטרופם, דופסטון ואוטרוגסטון 200. האם נחשב תקין?
אחרי ההזרעה אני סובלת מכאבי בטון תחתון וגב תחתון כמו מחזור...ואף פעם לא הרגשתי כך כל כך מוקדם...לא יודעת אם זה סימן טוב או זה נורמלי אחרי הזרעה אפילו אם אין הריון
ערך הפרוגסטרון הגבוה יכול להתאים למצב לאחר ביוץ או להיריון
הוסף תגובה
פרוגסטרון תקין?
מיכל 08/06/2023 | 16:39
עשיתי מעקב בטא יצא לי פעם ראשונה 92 פעם שניה הרופאה שלחה לי גם פרוגסטרון יצא לי בטא 447 ופרוגסטרון 60.3 תקין?
הוסף תגובה
בדיקת דם פרוגסטרון
מודאגת 14/03/2023 | 09:34
שלום קבלתי מחזור ב20/02 עשיתי בדיקת דם פרוגסטרון ב13/03 לדעת מתי ביוץ והופיע לי ערכים של 42.8 ורשום עשוי פעמיים זה אומר שאני בהריון? ועשוי פעמיים מה זה אומר?
שלום רב , אני בת 25 עברתי החזרת עובר מוקפא( בן 5 ימים) .. בטא חיובי ב 17.4.2022 יצא 472 בדיקה שניה היתה בתאריך 20.4 יצא 1536 אני בשבוע 5 .. האם זה תקין?
ביום ה22 למחזור ביצעתי בדיקת דם פרוגסטרון התוצאה היתה 36.8 , ביום ה26 עשיתי בדיקת פרוגסטרון נוספת והתוצאה היתה 27.7 . אמורה לקבל מחזור (בתקווה שלא) ב2.6 .. מה אומרות התוצאות?
הוסף תגובה
תשובת מומחה לא הייתי מבסס אבחנה על סמך תוצאת הפרוגסטרון בהחלט יתכן היריון תקין
שלום לאחר החזרת מוקפאים גיל 4 בטא 310 פרוגסטרון 22.7 אסטירדול 1190 הרופאה אמרה פרוגסטרון נמוך מה צריכה להיות רמה טובה ומספקת של פרוגסטרון על מנת שההריון תקין? האם בכל זאת יש סיכוי להריון תקין? תודה
הוסף תגובה
תשובת מומחה לא ניתן להסיק על סמך תוצאה זו אם הינך בהיריון או לא
שלום דוקטור, לקחתי זריקת אוביטרל ביום שישי 16.12 החזרת עוברים הייתה בתאריך 18.12 היום 29.12 ביצעתי 2 בדיקות הריון ביתיות שיצאו חיוביות זה הרגע שהכי חיכיתי לו לאחר יותר משנה אך יש בי גם פחד שהתוצאה חיובית בגלל זריקת האוביטרל. האם יש סיכוי שהאוביטרל עדיין בגוף 13 ימים אחרי הזריקה? את הבטא אני עושה ביום ראשון אבל לא יכולתי להתאפק עד אז ולכן עשיתי ביתית
במקומך הייתי מבצע בדיקת דם להיריון כדי לדעת אם הערכים תקינים
הוסף תגובה
הריון
טל06/10/2024 | 19:00
הי דוקטור ביצעתי ב26.9 זריקת אוביטרל והיום 6.9 11 יום אחרי האם אני בהריון ? ביצעתי בדיקת הריון קו אחד ממש כהה וקו אחד בהיר בהיא
הוסף תגובה
היי דוקטור אני 15 יום אחרי החזרת עוברים עשיתי בשלושה ימים אחרונים כ4 בדיקות ביתיות הכל יצא חיובי פס חלש אבל רואים היטב.האםצזה יכול להיות שזה בגלל האוביטרל או שברוך ה' הקלטתי להריון?
סמדרוש22/06/2024 | 05:57
היי דוקטור אני 15 יום אחרי החזרת עוברים עשיתי בשלושה ימים אחרונים כ4 בדיקות ביתיות הכל יצא חיובי פס חלש אבל רואים היטב.האםצזה יכול להיות שזה בגלל האוביטרל או שברוך ה' נקלטתי להריון?
מה זה אומר תוצאה זו ? מה מומלץ לעשות? אני בת 38 , בעלי בן 44 ספירת זרע נמוכה , מטופלים שנתיים ב ivf ללא הריון ללא ילדים . מצליחים להגיע לרוב לעובר אחד שבסוף לא משתרש. ביקשתי בדיקות מעמיקות וזו אחת מהן והנה התוצאות של בעלי : Karyotype per ISCN 2024: 45,XY,der(13;14)(P12;P12) Abnormal male karyotype Interpretation: G-banding analysis showed an abnormal male karyotype with Robertsonian translocation between chromosomes 13 and 14 (45,XY,der(13;14)(P12;P12)). Although individuals carrying this structural chromosomal abnormality don't usually show a phenotype, individuals with Robertsonian translocation may face higher risks of infertility due to abnormal chromosome segregation (monosomies and trisomies) during the formation of gametes(sperms or eggs). Recommendation: -Genetic counseling is recommended.
היי דוקטור, אישתי ואני נוהגים ללכת לשתות בירה עם חברים פעם בשבוע, ברור לנו שבהריון אסור לה השאלה (אולי קצת מוזרה) אם מותר לה לשבת בבר בגלל כל הריח של האלכוהול (אין סיגריות כמובן) אבל כן מריחים בירה קוקטיילים וכאלה
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
פיגור שכלי 
חלבון עוברי 
מאת: מערכת אינפומד 04/06/2024
היריון
תשובת מומחה תשובת מומחה 
