HLA היא קבוצת גנים מגוונת בעלת מספר רב של אללים.גנים בקבוצה זו מקודדים לחלבונים המסייעים למערכת החיסון להבדיל בין תאים השייכים לגוף לבין תאים זרים, ומשחקים תפקיד חשוב במחלות ובתגובות חיסוניות רבות. בדיקה גנטית ל-HLA-B5 נועדה לזהות את האלל המבוטא בגנים על מנת לתמוך באבחנת מחלה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר בתהליך אבחנת המחלה הנקראת תסמונת בכצ'ט (Behçet's disease). בבסיס המחלה עומד תהליך אוטואימוני בו מערכת החיסון תוקפת רקמות של הגוף עצמו[2].מחקרים הוכיחו כי כ-50-80% מהחולים בתסמונת בכצ'ט נמצאו חיוביים ל-HLA-B51, ולכן הימצאות האלל יכולה לתמוך באבחון המחלה[3]. בנוסף, הימצאות הגן יכולה לסייע בחיזוי אופי המחלה – מחלת בכצ'ט עם HLA-B5/B51 חיובי מקושרת יותר לתסמינים מסוימים (כיבים גניטליים, תסמיני עיניים ותסמיני עור), אך מקושרת פחות לתסמיני מערכת העיכול ולתסמינים נוירולוגיים, לעומת מחלה ללא האנטיגן[1][3].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
תסמונת בכצ'ט – מחלה אוטואימונית המאופיינת בדלקת של כלי הדם, מה שעשוי להשפיע על חלקים ואיברים שונים בגוף, למשל[2]:
כיבים ברירית הפה – התסמין הנפוץ ביותר של המחלה.
כיבים גניטליים.
תסמיני עיניים – אובאיטיס, קרטיטיס, ואף עיוורון בשלבים מתקדמים.