בדיקת חומצה מתילמלונית בדם (MMA-S)
חומצה מתילמלונית בדם (MMA-S) ערוץ בריאות כללית
במערכת הדם בגוף ישנם שלושה סוגי תאי דם עיקריים: תאי דם אדומים שרמתם נמדדת ע"פ רמות מולקולת ההמוגלובין בדם; תאי דם לבנים, המשמשים להפעלת המערכת החיסונית; טסיות דם המשמשות למערכת הקרישה. אנמיה היא מצב בו ישנו חוסר בתאי דם אדומים, אשר מתבטא ברמות המוגלובין נמוכות בדם[1].
ישנם שלושה סוגי אנמיות כתלות בגודל כדוריות הדם[1]:
צילום: shutterstock
מחלות ומצבים בריאותיים שאותם הבדיקה יכולה לזהות:
ישנם שלושה סוגי אנמיות כתלות בגודל כדוריות הדם[1]:
- אנמיה מיקרוציטית, בה כדוריות הדם קטנות מהרגיל, ואשר מתבטאת לרוב עקב חוסר בברזל בדם או עקב מחלות כתלסמיה ואנמיה חרמשית.
- אנמיה נורמוציטית, בה כדוריות הדם בגודל תקין, והיא נובעת בעיקר עקב מחלה כרונית.
- אנמיה מאקרוציטית, בה כדוריות הדם האדומות גדולות מהנורמה והיא מתרחשת בעיקר עקב חוסר בחומצה פולית או בוויטמין B12.
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
זיהוי רמות החומצה המתילמאלונית בדם וע"י כך זיהוי רמות ויטמין B12 בדם. באם ישנו חוסר בוויטמין B12, יש להשלימו ע"י מתן זריקה או גלולות ע"פ הנחיית הרופא/ה, ובהתאם למקור האנמיה: זה יכול להיות רופא/ת גסטרו או רופא/ה מתחום המטולוגיה.מחלות ומצבים בריאותיים שאותם הבדיקה יכולה לזהות:
אופן ביצוע הבדיקה
הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת במבחנת כימיה. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות.יש להיות בצום של 12 שעות לפני ביצוע הבדיקה.
לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל להמשך בירור במידת הצורך.
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
ערכי הנורמההבדיקה נמדדת בערכים של מיקרומול לליטרµmol/L)), כאשר טווח תקין הוא מתחת ל-0.4[6].
תוצאה מעל הנורמה
יכולה להעיד על חסר בוויטמין B12, חמצת מאלונית, חמצת מתילמאלונית, תסמונת דלדול מיטוכונדריאלי.
רמת סיכון:
נמוך[1] UPTODATE- Methylmalonic academia
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/methylmalonic-acidemia?search=Methylmalonic%20acidemia&source=search_result&selectedTitle=1~30&usage_type=default&display_rank=1
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/methylmalonic-acidemia?search=Methylmalonic%20acidemia&source=search_result&selectedTitle=1~30&usage_type=default&display_rank=1
[2] Scolamiero E, Villani GR, Ingenito L, et al. Maternal vitamin B12 deficiency detected in expanded newborn screening. Clin Biochem 2014; 47:312.
[3] Alfares A, Nunez LD, Al-Thihli K, et al. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype. J Med Genet 2011; 48:602.
[4] Carrozzo R, Verrigni D, Rasmussen M, et al. Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients. J Inherit Metab Dis 2016; 39:243.
[5] Yu HC, Sloan JL, Scharer G, et al. An X-linked cobalamin disorder caused by mutations in transcriptional coregulator HCFC1. Am J Hum Genet 2013; 93:506.
[6] JAMESON, FAUCI, KASPER, HAUSER, LONGO, LOSCALZO, "HARRISON MANUAL OF MEDICINE" 20th Edition, aboratory Values of Clinical Importance, p.2763