בדיקת חומצה מתילמלונית בשתן (MMA-U)
חומצה מתילמלונית בשתן (MMA-U)
ערוץ בריאות כללית
מערכת הדם בנויה משלושה סוגי תאי דם עיקריים[1]:
ישנם שלושה סוגי אנמיות[1]:
צילום: shutterstock
- תאי דם אדומים - רמתם נמדדת לפי רמות ההמוגלובין בדם.
- תאי דם לבנים -המשמשים להפעלת המערכת החיסונית.
- טסיות דם - משמשות לצורך קרישה.
ישנם שלושה סוגי אנמיות[1]:
- אנמיה מיקרוציטית, בה כדוריות הדם קטנות מהרגיל. אנמיה זו נובעת בד"כ עקב חוסר ברזל בדם או עקב מחלות כגון תלסמיה ואנמיה חרמשית.
- אנמיה נורמוציטית, הנובעת בעיקר עקב מחלה כרונית ובה כדוריות הדם בגודל תקין.
- אנמיה מאקרוציטית, שבה כדוריות הדם האדומות גדולות מהנורמה והיא נובעת בעיקר עקב מחסור בחומצה פולית או בוויטמין B12.
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת חומצה מתילמלונית בשתן נועדה לזהות את רמות החומצה המתילמאלונית בשתן וע"י כך זיהוי רמות ויטמין B12. במקרה של מחסור בוויטמין B12, יהיה צורך בהשלמה ע"י זריקה או גלולות. בהתאם לסיבת האנמיה, יוחלט על הרופא/ה המומחה לטיפול במקרה: רופא/ת גסטרו, רופא/ה מומחה בהמטולוגיה וכו'.מחלות ומצבים בריאותיים שאותם הבדיקה יכולה לזהות
אופן ביצוע הבדיקה
מדובר בבדיקת שתן. יש להיות בצום ב-12 השעות שלפני הבדיקה, לקום בבוקר ולתת שתן ראשון בלא לאסוף אותו. לאחר מכן, יש לאסוף 10-15 מ"ל משתן הבוקר השני. הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך.אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת שתן רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
ערכי הנורמההבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לגרם קריאטינין mg/gr creatinine)), והטווח התקין הוא מתחת ל-3.5[6].
תוצאה מעל הנורמה
יכולה להעיד על חסר בוויטמין B12, חמצת מאלונית, חמצת מתילמאלונית, תסמונת דלדול מיטוכונדריאלי.
רמת סיכון:
נמוך
[1] UPTODATE- Methylmalonic academia
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/methylmalonic-acidemia?search=Methylmalonic%20acidemia&source=search_result&selectedTitle=1~30&usage_type=default&display_rank=1
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/methylmalonic-acidemia?search=Methylmalonic%20acidemia&source=search_result&selectedTitle=1~30&usage_type=default&display_rank=1
[2] Scolamiero E, Villani GR, Ingenito L, et al. Maternal vitamin B12 deficiency detected in expanded newborn screening. Clin Biochem 2014; 47:312.
[3] Alfares A, Nunez LD, Al-Thihli K, et al. Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype. J Med Genet 2011; 48:602.
[4] Carrozzo R, Verrigni D, Rasmussen M, et al. Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients. J Inherit Metab Dis 2016; 39:243.
[5] Yu HC, Sloan JL, Scharer G, et al. An X-linked cobalamin disorder caused by mutations in transcriptional coregulator HCFC1. Am J Hum Genet 2013; 93:506.
[6] JAMESON, FAUCI, KASPER, HAUSER, LONGO, LOSCALZO, "HARRISON MANUAL OF MEDICINE" 20th Edition, aboratory Values of Clinical Importance, p.2768
[6] JAMESON, FAUCI, KASPER, HAUSER, LONGO, LOSCALZO, "HARRISON MANUAL OF MEDICINE" 20th Edition, aboratory Values of Clinical Importance, p.2768
רופאים בתחום