חומצות אורגניות הן מולקולות המשתתפות באופן פיזיולוגי בתהליכים מטבוליים רבים וחשובים בגוף. כאשר יש הפרעה באחד או יותר מתהליכים אלו – כתוצאה של חסר מולד באנזים, למשל – חומצות אורגניות עלולות להיאגר בגוף ולהגיע לריכוזים גבוהים בדם ובשתן. בדיקת חומצות אורגניות בשתן נועדה לזהות רמות וסוגים חריגים של חומצות אלו על מנת לאבחן מחלות חומצות אורגניותשעלולות לגרום לכך[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנה של מגוון מחלות מטבוליות מולדות והיא מתבצעת בעיקר בתינוקות. חומצות אורגניות בשתן יופיעו לרוב עם קורלציה קלינית – עיכוב או כשל התפתחותי, הידרדרות הדרגתית במצב הבריאותי (חוסר תיאבון, הקאות, חולשת שרירים) ולפעמים גם יופיע אירוע אקוטי מסכן חיים. הופעה של חמצת מטבולית ללא מקור ידוע ושל תסמינים נוירולוגיים שונים כגון פרכוסים, מתאימים גם הם לתמונה של מחלה מטבולית[1].
יש לבצע את הבדיקה בהמלצת הרופא.ה המטפל.ת כאשר יש חשד למחלה מטבולית בתינוקות ובילדים[2]. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה, אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה.
סליחה על העיכוב במתן התשובה. ניתן לטפל בשואב נזלת, הדבר מאד לא נעים לילד. טיפול מןמלץ יותר הוא מי מלח בספריי לאף. ניתן גם לקבל טיפול תרופתי אבל רק בהמלצת רופא לאחר בדיקת הילד.
היי לבני בן הארבע וחצי ישנם שני כתמי חלב שגדלו כמובן עם הגיל. כיצד ניתן לדעת אם יש לו nf1? כמו כן בגלל איזו בעיה המתבטאת בנראות שלו , הוא עבר אקסום וציפ גנטי לאחר הלידה ולא נמצאו בעיות גנטיות. האם דרך הבדיקות הללו היו מגלים nf1? תודה האם בגיל הזה כבר היה ניתן לצפות כתמים נוספים אם הייתה הבעיה?
ילד בן שנתיים וחצי. הרופאה בטיפת חלב אמרה כי הילד נראה לה חיוור ושלחה לבדיקות דם. בבדיקות דם התגלה כי פריטין מתחת לנורמה. 15. הרופאה נתנה לנטול ברזל פריפיל. כעבור חודש חזרנו על הבדיקות עדיין ללא הטבה. הרופאה המשיכה את הברזל לעוד חודשיים סהכ שלושה חודשים. הברזל עלה מעל הנורמה 33. כעבור חודשיים חזרנו על הבדיקות עקב תלונות של הילד על עייפות וחיוורון. הפריטין ירד מתחת לנורמה 13. הברזל וההמוגלובין תקינים. מה יכולה להיות הסיבה? מה צריך לעשות
רמת פריטין משמשת מדד לרמת ברזל שנאגרת בגוף " מאגרי ברזל". ירידה ברמת הפריטין מצביעה על דילול מאגרי הברזל. דילול מאגרי הברזל יביא בהמשך לירידה ברמת ההמוגלובין. לכן ההמלצה במקרים של רמת פריטין נמוכה למרות ההמוגלובין התקין לתת תוסף ברזל. המינון המומלץ לגילאי 1-3 שנים הינו 15 מ"ג ליום. מומלץ כמובן לתת גם תזונה עשירה בברזל. ישנן מאכלים המפחיתים ספיגת ברזל כדוגמת: קפה, תה, שוקולד, קולה ומוצרי חלב לכן רצוי לא לתת מאכלים אלו בסמיכות ללקיחת הברזל. ישנן גם מחלות המפריעות לספיגת ברזל כדוגמת צליאק, מחלות מעי דלקתיות . הייתי ממליץ בנוסף למעקב השגרתי לבצע ברור מעמיק מבחינת בעיות ספיגה ובהמשך לשקול ייעוץ עם המטולוג ילדים.
שלום דר בן שלי בן 3 אובחן עם מחלת נשיקה בערך שבוע סבל מתסמינם חום נמוך בא והולך היום כבר אין חום ומרגיש הרבה יותר טוב ערני יותר בעוד יומיים יש לי טיסה אם אני טסה אז הוא ייכנס לבריכה של קטנים ומגלשות קטנות האם זה אסור? האם כדי לדחות טת הטיסה? האם זה יכול לגרום לקרע בטחול? ממש מודאגת
מחלת הנשיקה היא מחלה וירלית ומשך המחלה ארוך ויכול להימשך שבועות ואף חודשים. במהלך תקופה זו הילד גם מפריש את הנגיף ולכן מומלץ להימנע ממגע עם אוכלוסיה שאינה מחוסנת. ראוי לציין כי מרבית האוכלוסיה הינה מחוסנת טבעית בגלל שבאו במגע עם הנגיף. הביטוי הקליני הוא פרט לחום הוא נפיחות בלוטות ובחלק מהמקרים גם התנפחות של הטחול. הסיבוך של קרע של טחול הינו אצל 1 מ 1000 ילדים ועלול להיגרם בעקבות מאמץ או חבלה. לכן מומלץ להימנע מאפשרות חבלתית לפחות חודש מתחילת התסמינים. לכן במקרה שלך מאחר ופרק הזמן שחלף הינו קצר יותר מומלץ להימנע מבריכות, מגלשות וכו...
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
בחילות והקאות 
קולונוסקופיה 
תשובת מומחה נזלת 
