חומצות אורגניות הן מולקולות המשתתפות באופן פיזיולוגי בתהליכים מטבוליים רבים וחשובים בגוף. כאשר יש הפרעה באחד או יותר מתהליכים אלו – כתוצאה של חסר מולד באנזים, למשל – חומצות אורגניות עלולות להיאגר בגוף ולהגיע לריכוזים גבוהים בדם ובשתן. בדיקת חומצות אורגניות בשתן נועדה לזהות רמות וסוגים חריגים של חומצות אלו על מנת לאבחן מחלות חומצות אורגניותשעלולות לגרום לכך[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנה של מגוון מחלות מטבוליות מולדות והיא מתבצעת בעיקר בתינוקות. חומצות אורגניות בשתן יופיעו לרוב עם קורלציה קלינית – עיכוב או כשל התפתחותי, הידרדרות הדרגתית במצב הבריאותי (חוסר תיאבון, הקאות, חולשת שרירים) ולפעמים גם יופיע אירוע אקוטי מסכן חיים. הופעה של חמצת מטבולית ללא מקור ידוע ושל תסמינים נוירולוגיים שונים כגון פרכוסים, מתאימים גם הם לתמונה של מחלה מטבולית[1].
יש לבצע את הבדיקה בהמלצת הרופא.ה המטפל.ת כאשר יש חשד למחלה מטבולית בתינוקות ובילדים[2]. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה, אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה.
"ד״ר גנלין רופאה מדהימה!
רגישה ומבינה את התחום לעומק.
הקדישה לנו כמעט שעתיים ונתנה הרגשה טובה ומכילה.
היא נתנה טיפול ראוי והמלצות כדי לשפר
ולעזור לנו במצב המורכב"
"ד״ר גנלין רופאה מדהימה!
רגישה ומבינה את התחום לעומק.
הקדישה לנו כמעט שעתיים ונתנה הרגשה טובה ומכילה.
היא נתנה טיפול ראוי והמלצות כדי לשפר
ולעזור לנו במצב המורכב"
"ד״ר גנלין רופאה מדהימה!
רגישה ומבינה את התחום לעומק.
הקדישה לנו כמעט שעתיים ונתנה הרגשה טובה ומכילה.
היא נתנה טיפול ראוי והמלצות כדי לשפר
ולעזור לנו במצב המורכב"
שלום.בני בן 13.8 ,משקלו כ -53 ק"ג מזה כחודש סובל משיעול.תחילה השיעול היה יבש,כעבור מס' שבועות נהיה לח,לעיתים יוצאת ליחה בזמן פעילות ספורטיבית.לאחרונה הופיעה נזלת שקופה.
ללא חום ותסמינים אחרים.
בדיקת קורונה שלילית,משטח גרון שלילי.
נבדק פעמיים ע"י רופאת ילדים.ללא ממצא באזנת ראות.לא נשלח לצילום חזה.
היות ומדובר בשיעול מתמשך ,ליחה ונזלת,הרופאה החליטה על מתן טיפול אנטיביוטי במינון של 1 גרם ליום במשך 7 ימים.האם המינון לא נמוך מידי
שלום, יש לי חרדת בחינות קשה וזה מקשה עליי לחשוב ולתפקד. יש לי אסתמה, ואני מטופל במשאף למניעה כך שאין לי התקפים בכלל ביום יום. האם מותר לי לקחת פרולול 10 מ״ג באופן חד פעמי ונקודתי רק בימים של בחינות?
בן 5 מטופל כבר 4 שנים במרפאת ראות שניידר מקבל קיובר לאחרונה החמרה עם חום עד 39.9 חום מיום א אתמול התחיל לקבל אזניל פעם ביום בצילום חזה כתוב
צילום חזה;
ממצאים:
צצל הלב ומיצר לא מוגדל.
הצצללות אינטרסטיציאליות פריהילריות דו"צ.
אין עדות לתסנין אלבאולרי ממוקם.
אין עדות לתפליט פלאורלי.
השאלה מה הכוונה להצללות והאם זה חמור
הי.אני מיואשת.בת שנה וחצי,כבר חודשיים עם שיעול ליחתי שלא פוסק עם נזלת צהובה.אין ספור פעמים אצל הרופא לבדיקה,אין ספור סירופים כולל היסטופד לפני יומיים.נסיון אינהלציות עם סיליין 3% גם לא צלח.המשפט הקבוע שמקבלת זה ככה זה עם ילדים.לא נשלחה לצילום ריאות עד היום.המצב בלתי נסבל,בשבוע האחרון היא מתקשה לישון ומתעוררת משיעול כל רבע שעה ומאז שלוקחת את ההיסטופד השיעול רק התגבר וגם הנזלת.
מה עושים? האם זו הרפואה המתקדמת שלנו?איך יכול להיות שאין אף טיפול שיכול לטפל בזה? האם זה תקין שלא נשלחה לאף בדיקה? הרופא גם שולל אלרגיות ואמר שמיותר לקחת אותה לרופא אלרגיות.
אנא עזרה בבקשה....תודה מראש
אנא ראי את תגובתי מה03.09.22. קיימות סיבות רבות לשיעול כרוני ולא יהיה זה אחראי מצידי לתת חוות דעת שניה אינטרנטית לחוות הדעת הראשונה שניתנה לאחר נטילה של הסיפור על ידי הרופא המטפל ולאחר בדיקה. שיעול כרוני (4 שבועות), דלקת ריאה קשה או חוזרת, צורך בטיפול מניעתי מתחת לגיל 3 שנים, ממצאים בצילום חזה הם חלק מהאינדיקציות להפניה לרופא ראות.