בדיקת PNH (PNH CELL MARKERS)

2 דקות קריאה

כללי
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

המוגלובינוריה לילית התקפית, המכונה גם PNH, היא מחלה המטולוגית (של תאי הדם) נדירה במח העצם, בה מתרחשת תופעה של המוליזה - הרס של כדוריות דם אדומות המתבטאת בהפרשה מוגברת של המוגלובין (שהוא המרכיב העיקרי של כדוריות דם אדומות) בשתן. הדבר המתבטא בצבע שתן כהה, בעיקר בשעות הלילה או הבוקר. כמו כן, ישנה נטייה לקרישיות יתר של הדם, כאשר קרישיות בווריד הכבד היא הנפוצה ביותר. בנוסף, מחלה זו מגבירה סיכון לסיבוכים שונים בהריון[1].

מחלה זו עלולה להופיע בסבירות גבוהה יותר בחולים עם ממאירויות של מח העצם -תסמונת מיאלודיספלסטית או אנמיה אפלסטית, בה ישנה פגיעה בשלוש שורות תאי הדם - בכדוריות הדם האדומות (המוגלובין), בכדוריות הדם הלבנות (מערכת החיסון) ובטסיות (קרישת דם)[1].

הטיפול במחלה זו ניתן ע"י טיפול תומך או ע"י תרופה ביולוגית בעזרת נוגדן בשם אקוליזומב, שהוא נוגדן חד שבטי אשר מונע את פירוק תאי הדם בעזרת מערכת המשלים (חלבונים המהווים חלק מהמערכת החיסונית). כמו כן, ישנם שני חלבונים אשר עוזרים בוויסות רכיבי מערכת המשלים - CD55,CD59[1].

טופס באנגלית לסימון סיכון מוגבר להמוגלובינוריה לילית התקפית, בדיקת PNH

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

מטרת בדיקה זו הינה למצוא סימנים אשר יחשידו או ישללו הימצאות המחלה PNH, וזאת בעזרת בדיקת רמת החלבונים[1].

מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות

[2]

אנמיה המוליטית המתווכת ע"י מערכת המשלים.
המוגלובינוריה.
פקקת (טרומבוזיס).
ירידה בתפקוד מח העצם.
מחלות במח העצם - אנמיה אפלסטית ומיאלודיספלסטיות.

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת במבחנת ספירת דם. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות.
מומלץ להיות בצום לפני הבדיקה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה.
לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך.

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת ב-FACS - מכשיר הממיין תאים ע"פ מטען. כמות ערכים תקינה של הרכיבים CD55, CD59 היא פחות מ-1% מכמות תאי הדם האדומים[3].

תוצאה מעל הנורמה
יכולה להעיד על אנמיה המוליטית המתווכת ע"י מערכת המשלים, המוגלובינוריה, פקקת (טרומבוזיס), ירידה בתפקוד מח העצם, מחלות במח העצם-אנמיה אפלסטית ומיאלודיספלסטיות.

רמת סיכון:

הכי נמוך

[1] UPTODATE- Clinical manifestations and diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria?search=PNH&source=search_result&selectedTitle=1~87&usage_type=default&display_rank=1

[2] Raza A, Ravandi F, Rastogi A, Bubis J, Lim SH, Weitz I, et al. A prospective multicenter study of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria cells in patients with bone marrow failure. Cytometry B Clin Cytom. 2014;86:175–182.
[3] 12. Borowitz MJ, Craig FE, Digiuseppe JA, Illingworth AJ, Rosse W, Sutherland DR, et al. Guidelines for the diagnosis and monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and related disorders by flow cytometry. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78:211–230.