בגוף האדם ישנן חומצות שומן המאוחסנות בתאים שונים בגוף ומשמשות ליצירת אנרגיה בשעת הצורך. חומצות השומן מורכבות משרשרת של אטומי פחמן (C) המחוברים ביניהם, כאשר לכל אחד מאטומי הפחמן מחוברים אטומי מימן (H). על מנת לפרק את חומצות השומן יש לבצע תהליך בטא אוקסידציה - פירוק חומצות השומן, אשר מתבצע במיטוכונדריה ובפרוקסיזום. אורך רגיל של חומצת שומן הוא בין 16-18 פחמנים, ואילו חומצות שומן ארוכות מאוד מוגדרות כחומצות שומן בעלות 22, 24 ו-26 פחמנים, אשר מפורקות בפרוקסיזום בלבד[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
גילוי מצבים בהם ישנן בעיות בפירוק חומצות השומן בפרוקסיזום, וזאת בשל פגמים במבנה, באנזימים או בחלבונים המרכיבים אותו, כך שמצטברת רמה גבוהה של חומצות שומן ארוכות מאוד שעלולה לגרום להגבתן עם המיאלין העוטף את הנוירונים במוח ומגן עליהם, וכך להמיסו ולפגוע בעצבוב המשודר מהמוח. הדבר יתבטא ביחס גבוה מהרגיל של כמות חומצות השומן בעלות 26 פחמנים לעומת אלו בעלות 22 פחמנים[2].
היחס התקין בין שרשראות באורך 24/22 הוא בין 0.689-1.008.
היחס התקין בין שרשראות באורך 26/22 הוא בין 0.011-0.022.
מעל הנורמה יכול להעיד על תסמונת זלווגר (Zellwegger), IRD- מחלת רפסום אינפנטילית, NALD- אדרנלוקודסטרופיה של יילודים, חוסר בחלבון הביפונקציונלי (דו כיווני), חוסר באנזים תיולאז הפרוקסיזומלי, פסאודו NALD- חוסר באנזים אציל קו-א אוקסידאז, X-ALD- אדרנלוקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X.
"אין מילים כדי לתאר את הנס שקרה לנו כשקיבלנו המלצה על דוקטור אוריון , אמא שלי הייתה ביום ה 6 לאשפוז בבי"ח שבו ככל הנראה טופלה לא נכון והסיקו שאין עוד דרך לשפר את מצבה ( הגיעו למסקנה שאין טעם בצנתור ונתנו טיפול שמרני שנראה שרק החמיר איתה). לצערנו לא היה לנו עם מי להיוועץ במהלך הרצף של חג-שבת, מיד בראשון בבוקר קיבלנו המלצה על דוקטור אוריון, הצלחנו להשיג אותו טלפונית והוא מיד ביקש שנעביר אליו את החומרים בעזרת תיאום עם המזכירה החומר הגיע אליו עד הצהריים וכבר בערב הוא נתן לנו אנליזה טלפונית ומכתב מיידי שאיפשר לנו להיכנס כבר באותו ערב למרכז בתל השומר. כבר כשהגענו לשם הבנו שאנחנו בידיים הכי טובות , מקצועיות ומסורות שיש ! לאחר מספר ימים ביצע דוקטור אוריון צנתור מוצלח שאחריו נראה שיפור נוסף מה שמאפשר כעת שיקום מוצלח יותר לאימי. באמת שאין מילים כדי לתאר את רמת המקצועיות והמסירות והעבודה מסביב לשעון שמבצע דוקטור אוריון . יצא לי לשהות בבית החולים גם בבוקר יום כיפור ונדהמתי לראות אותו מגיע ועובר בין כל המטופלים שלו בסבלנות ומסירות ודואג לשלום כולם . השיח מולו תמיד מכיל ומכבד ובגובה העיניים. כבר בשיחת הטלפון הראשונית הבנו שהגענו לאדם הנכון לטפל במצבה של אמי והמקצועי ביותר ככל הנראה בארץ למקרים האלה."
"מגיעה במיוחד לד״ר איילת מדברי אפילו שאני לא מהאזור אני לא מוותרת עליה היא מקסימה . היא רופאה רגישה אכפתית עדינה ומעל הכל מקצועית מאוד מאוד ולכן אני מגיעה אליה במיוחד כי אני סומכת עליה מאוד ."
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
מחלות פראוקסיזומים 
הורמון גדילה IGFBP3 
