תסמונת ג'ילבר

שלום מירב, תסמונת ג'ילברט היא תסמונת מורשת וחלק ממשפחת תסמונות בהן יש בעיה בצימוד בילירובין (הפיכתו מבילירובין לא ישיר לישיר). זו התסמונת השכיחה ביותר במשפחת התסמונות הזו ושכיחותה בין 4 ל16% באוכלוסיה. חלק מהמטופלים הם ללא סיפור משפחתי, אך התסמונת בהחלט מופיעה בצברים במשפחות. התסמונת מתאפיינת בעיקר ב"התקפים" של צהבת (רואים בעיקר בעיניים) שמגיעים בעיקר בעקבות התייבשות, צום, מחלת חום, מחזור או תשישות. פרט לאפיזודות אלו של צהבת וגם בין האפיזודות המטופלים ללא תסמינים וללא סיבוכים. מדובר בתסמונת שפירה לגמרי! בבדיקות המעבדה רואים עלייה רק בבילורובין הלא מצומד (לא ישיר). האבחנה נעשית בדר"כ בדרך של שלילת סיבות אחרות לבילירובין לא ישיר מוגבר. בביופסית כבד (שבדר"כ אין צורך לבצע ) הכבד נראה תקין לגמרי. כמו שכתבתי לעיל, מדובר בתסמונת שפירה לגמרי, ללא השפעות בריאותיות ארוכות טווח, ויש אפילו הקושרים אותה להגנה בפני מחלות לב וסוגים מסויימים של ממאירויות. לסיכום מירב, תסמונת ג'ילברט לא צריכה להיות גורם משפיע על החלטה לנישואין והריון. בריאות שלמה, אייל הירש