מהי תסמונת פוטר, מה הסיבות לה, במה היא מתבטאת ומה עושים עם תינוקות הנולדים עם התסמונת?

תסמונת פוטר היא תוצאה של מיעוט מי שפיר הנגרם בשל מחלת כליות אצל העובר. לתסמונת זו יש מרכיב גנטי, אך גם מרכיבים התפתחותיים. בזמן השהייה ברחם העובר בולע מי שפיר. מי השפיר נספגים במערכת העיכול ומשם מועברים לכליות. הכליות מפרישות את מי השפיר בחזרה לשק מי השפיר. כאשר ישנה בעיה באחת מהמערכות בדרך, ישנו מיעוט מי שפיר ברחם. סימנים המעוררים חשד לתסמונת פוטר במהלך החיים העובריים: מיעוט מי שפיר סונר מיילדותי המראה אי-היווצרות של שתי הכליות, או מעיד על מחלה כלייתית אחרת. סימנים במהלך הימים הראשונים לחיים: אי-מתן שתן במהלך 48 שעות ראשונות לחיים מצוקה נשימתית מבנה פנים אופייני סימנים חיצוניים: פני פוטר - אף שטוח, סנטר בולט, אוזניים נמוכות, אפיקנטוס בולט תת-שגשוג של הריאות אשכים טמירים, הרחבה של צינוריות השתן, אי-היווצרות של קיר הבטן מומים בגפיים ובעיות בשלד קטרקט, צניחה של עדשת העין חור במחיצת הלב, מומים אחרים בלב. הסיבות הנפוצות להופעת תסמונת פוטר: אי היווצרות של הכליות מחלה פוליציסטית של הכליות מחלה ציסטית של הכליות שסתום אחורי בצינורית השתן פקיעת קרומים מוקדמת ניתן לאבחן את תסמונת פוטר עוד בשלב העוברי, על ידי ביצוע סונר מיילדותי וסקירת מערכות מורחבת. תינוקות שנולדים עם תסמונת פוטר מאושפזים ביחידה לטיפול נמרץ. ישנם טיפולים ספציפיים לכל אחת מהבעיות המופיעות בתסמונת פוטר, אבל זוהי עדייו מחלה סופנית, שבדרך כלל מתים ממנה במהלך הימים הראשונים לחיים. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד