האם יש מידע על CPT Deficiency בעברית?

חוסר באנזים CPT או Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency הוא גורם שכיח למיוגלובינוריה (נוכחות מיוגלובין בשתן) במבוגרים. הסימפטומים מתחילים בגיל צעיר עם דלקת בשריר ופירוק של שריר ויציאתו בשתן. החולים סובלים מכאבי שרירים עם נוקשות ורגישות, במיוחד לאחר מאמץ גופני ניכר או בזמן תזונה נמוכה. הנזק יכול להידרדר ולהגיע עד כדי אי ספיקת כליות חריפה. בדלקת בשריר יש עלייה באנזים CK, ושחרור מיוגלובין לדם. כאשר הוא מתחיל להיות מופרש מהכליות, הוא נותן לשתן צבע חום כהה, הדומה למשקה קולה. ישנם שני אנזימים, CPT1 ו- CPT2. שניהם חיוניים להעברת שרשראות ארוכות של שומן מהציטופלזמה למיטוכונדריה. חוסר באנזים CPT2 יותר שכיח ומועבר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המחלה מתבטאת כבר בילדות ויכולה לגרום להפרעות קשות סמוך ללידה. בהמשך היא יכולה לגרום לרמת סוכר נמוכה, ולמומים כמו פגיעה מוחית, פרכוסים, מחלה ציסטית בכליה, אי ספיקת כבד, עיוותים בפנים, הפרעות קצב בלב, לב גדול, ובמקרים קשים יכולה להוביל לתרדמת. חוסר באנזים CPT1 נדיר יותר, וההפרעות שהוא גורם קשות עוד יותר. האבחנה נעשית לפי תסמינים של חולשה, במיוחד לאחר פעילות גופנית, עם מיוגלובין בשתן (צבע קולה) ובדיקות לב במאמץ תקינות. גם רמת ה- CK יכולה להיות גבוהה, אבל רמה נמוכה אינה שוללת את האבחנה. רמת ה- Carnitine גבוהה מעט בחוסר של CPT1. בדיקות כמו EMG וביופסיית שריר יכולות להיות תקינות גם הן אצל חולים במחלה זו. האבחנה הוודאית נעשית אם נמצא חוסר האנזים בשריר באמצעיים מעבדתיים או באמצעות מיפוי גנטי. אין טיפול למחלה. תזונה עשירה בפחמימות ודלה בשומן יכולה למנוע או להקטין את הישנות הסימפטומים של המחלה, במיוחד את כאבי השרירים. פעילות גופנית מאומצת יכולה להוביל לכאבי שרירים בשל פירוק של שריר, ומצב זה יכול להיות מסוכן. אני מציע להיות במעקב שגרתי של מרפאה גנטית או ראומטולוגית המומחית במחלה זו. ד"ר אלעד איכנולד - אינפומד