המאפיינים של תסמונת ויליאמס
מאת: מערכת אינפומד
תאריך פרסום: 16/12/2008
תאריך עדכון: 18/09/2013
1 דקות קריאה
שאלה:
בתי בת 10 חודשים, נולדה עם בעיית לב, והיום מצאו שיש לה תסמונת ויליאמס. מה פשר הדבר ואיך זה יגרום לה להתפתחות בשלב יותר מאוחר?
תשובה:
תסמונת ויליאמס היא תסמונת הנגרמת בשל פגיעה כרומוזומלית: הפגיעה היא בכרומוזום 7, בגן האלסטין. התסמונת מאופיינת בתווי פנים ספציפיים, וכן בפגמים מולדים במערכות הגוף השונות: הלב, הכליות, השלד והעצבים. אצל כל אחד התסמונת באה לידי ביטוי בצורה קצת שונה, יש מי שסובלים מכל הסימנים ויש חולים שאצלם מופיעה התסמונת בצורה קלה יותר. מידע על התסמונת תוכלי למצוא כאן: http://www.infomed.co.il/questions/q_071205_6.htm