מהי תסמונת פראדר-ווילי?
מאת: מערכת אינפומד
תאריך פרסום: 30/12/2006
תאריך עדכון: 23/09/2013
1 דקות קריאה
שאלה:
תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית בכרומוזום 15. התינוקות הלוקים בתסמונת נולדים עם חולשת שרירים, והם מתקשים לינוק ולבכות. רוב הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי קל עד בינוני, התפתחות איטית, הפרעות התנהגות, קומה נמוכה ואיברי מין לא מפותחים. עקב פגם
תשובה:
תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית בכרומוזום 15. התינוקות הלוקים בתסמונת נולדים עם חולשת שרירים, והם מתקשים לינוק ולבכות. רוב הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי קל עד בינוני, התפתחות איטית, הפרעות התנהגות, קומה נמוכה ואיברי מין לא מפותחים. עקב פגם מוחי סובלים החולים מרעב תמידי, ולכן השמנה חולנית היא אחד המאפיינים הבולטים של התסמונת. היא מופיעה בגיל שבין שנה לשנתיים ומתרכזת באופן בלתי פרופורציונאלי באזורים מסוימים של הגוף. לקריאה נוספת על התסמונת, כולל האתר של אגודת פראדר-ווילי הישראלית: http://www.pwsil.org.il/ http://www.pigur.co.il/search/pwsinfo.htm http://pwsa.co.uk/ [30/12/2006]