קראתי בעיון רב את הטקסטים פה לגבי MVP. נאמר לי לא מעט על הפגם הזה, אבל עדיין לא נתקלתי בדברים שקראתי על אדם שיש לו סימפטומים כמו שלי. אני נמצא במעקב חצי שנתי אצל קרדיולוג, כך שזה לא מוזנח מבחינתי. אני מרגיש דקירות, צביטות בלב, ואני רק יכול לשער שזה

דקירות וצביטות בלב אינן קשורות דווקא לבעיה במסתם שיש לך. הרבה אנשים חווים תופעות כאלו בלי סיבה. מובן שיש לערוך את כל הבדיקות כדי לראות שאין שום בעיה נוספת בלב. אני ממליצה לך להתייעץ עם הקרדיולוג, ולעבור בדיקת מאמץ, אקו לב, והולטר. ישנן דרגות שונות של MVP ולכן גם הסימפטומים, אם יש כאלה, משתנים מחולה לחולה. האם הדקירות בלב מופיעות כל הזמן? האם הן קשורות למאמץ? כל אלו שאלות שיש לענות עליהן ולבחון את אופי הכאבים בלב, דבר שצריך להעשות בבדיקת רופא. לגבי תסמונת מרפן - אחד התסמינים המופיעים כמעט אצל כל חולה תסמונת מרפן זה MVP, בנוסף למבנה גוף ארוך והתרחבות של העורק הראשי. תסמונת מרפן היא מחלה גנטית תורשתית דומיננטית. המחלה פוגעת ברקמת החיבור (connective tissue). בגלל שרקמות החיבור נמצאות בכל הגוף, התסמונת פוגעת במקומות שונים, כגון בשלד, בעיניים, בעור, בלב ובכלי הדם, במערכת בעצבים ובריאות. תסמונת זו מופיעה באופן שונה אצל כל אחד. ישנם אנשים שאצלם המחלה קלה וכמעט לא מורגשת, ויש כאלה שאצלם היא מופיעה בצורה חריפה יותר. אצל רוב האנשים המחלה מתפתחת עם השנים. התופעות האופייניות למחלה הן שלד - אנשים גבוהים ורזים. הידיים והרגליים ארוכות באופן לא פרופורציונאלי לשאר הגוף, הפנים ארוכות וצרות. עיניים - דיסלוקציה של עדשת העין. גלוקומה וקטראקט נפוצים מאוד בקרב חולי מרפן. לב וכלי דם - הרחבה של העורק הראשי. MVP - צניחה של המסתם המיטרלי. מערכת העצבים - עם הגיל ישנה פגיעה בעצבים, דבר שיכול להוביל לכאבים, הירדמות והיחלשות הגפיים. עור - עם השנים מופיעים סימני מתיחה על העור בלי שינוי במשקל. תסמונת מרפן נגרמת בשל מוטציה בגן שמגדיר את החלבון פיברילין. זהו חלבון חשוב ביצירת רקמת חיבור. אבחון של המחלה נעשה על ידי תשאול החולה על ההיסטוריה המשפחתית שלו, בדיקה גופנית הכוללת בדיקת עיניים, ובדיקה מלאה של תפקוד הלב ומבנהו. אצל אנשים עם סיפור משפחתי, מספיק שיהיו שניים מהתסמינים המוכרים של המחלה. אצל כאלה בלי היסטוריה משפחתית, נחוצים לפחות שלושה תסמינים. אין טיפול ספציפי למחלה. הטיפול ניתן לפי הסימפטומים. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד