מדהים: האבחון הגנטי שיגלה באילו מחלות תחלו בעתיד

נניח שהייתם יכולים לדעת הכל על העתיד הרפואי שלכם: במה אתם עתידים לחלות חלילה, מתי, ואפילו כמה שנים תחיו. התסריט הזה, שאולי נשמע דמיוני ורחוק, קרוב יותר ממה שאתם יכולים לדמיין. למעשה, כבר כיום ניתן לנבא מחלות רבות עוד בשלב הלידה ואפילו במהלך ההריון. אם כך, מה מונע מכל אחד מאתנו לבצע את אותו אבחון גנטי? 

"חיזוי מחלות טומן בחובו השלכות רבות"

ד"ר אייל ריינשטיין, מנהל המכון לגנטיקה רפואית בבית החולים "מאיר", מסביר שכיום הטכנולוגיה והרפואה אכן מתקדמות בצעדי ענק אל עבר העתיד, שיאפשר לנבא מחלות ובעיות רפואיות עתידיות רבות, אך הדבר בא עם מחיר. "כדאי להבין שמדובר במטבע ולו שני צדדים", הוא אומר. "מחד, חיזוי מחלות אכן יכול לאפשר את גילוין בזמן ואף להציל חיים במקרים מסוימים. מאידך, הדבר טומן בחובו גם השלכות רבות: כשמדובר בהיבט הפסיכולוגי, למשל, המחשבה על מחלה סופנית עתידית עלולה להיות קשה להתמודדות עבור אנשים מסוימים ולהפוך את חייהם מן הקצה אל הקצה.

"בנוסף, סביר להניח שאותם מטופלים לא יוכלו לשמור על חסינות המידע הרפואי, ויהיו חשופים בפני מציאות חדשה ולא קלה. הדבר יחייב אותם, למשל, להתמודד עם אתגר פיננסי לא פשוט, בבואם לבטח את עתידם על ידי חברות הביטוח ואת כיסוי ההוצאות בגין הטיפול העתידי. ההנחה היא שחברות הביטוח לא ימהרו לאפשר כיסוי ביטוחי עבורם בתנאים דומים לאלה שבהם בוטחו בעבר", מסביר ד"ר ריינשטיין.

סרטן, ניוון שרירים ומחלות לב: אילו מחלות ניתן לחזות?

"מחלות רבות הנגרמות כתוצאה משינויים גנטיים ניתנות לחיזוי לפני שהן פורצות, לעתים שנים רבות קודם. סוגי סרטן מסוימים, מחלות לב, ניוון שרירים, מחלות נוירולוגיות שונות, חרשות, פיגור שכלי ואפילו מקרים מסוימים של אוטיזם - כולן מחלות הניתנות לחיזוי עוד בשלב ההריון" מסביר ד"ר ריינשטיין ומציין כי על אף שלא תמיד ניתן לחזות את המחלה במאה אחוז, הרפואה המתקדמת מאפשרת לדעת המון על הצפוי בעתיד הרפואי של מי שמעוניין בכך.

בנוסף מבהיר ד"ר ריינשטיין כי רק 10% ממקרי הסרטן הם גנטיים, ובמקרים אלה אכן ניתן לחזותם בסבירות גבוהה, באופן דומה לזה שעשתה אנג'לינה ג'ולי. במקרה שהמחלה כבר פרצה, מטרת האבחון הגנטי היא לסייע באבחון דרכי הטיפול והמעקב המומלצים, כדי למנוע את הישנותה וכדי להציע מעקב וטיפול מניעתיים לבני המשפחה של החולה.

"מי שחלתה בסרטן השד על רקע שינוי גנטי, כמו אנג'לינה ג'ולי, נמצאת גם בסיכון מוגבר ללקות בסרטן השחלות", מסביר ד"ר ריינשטיין. "במקרה כזה, ברוב המקרים יומלץ על מעקב הדוק או על כריתה מניעתית של השחלות עם סיום הילודה".

למי כדאי להיבדק?

"במהלך שגרת עבודתי אני נתקל באנשים המעוניינים לעבור אבחון גנטי מסיבות שונות. כשמדובר באנשים צעירים, מעל גיל 18, ובמחלות קשות, התהליך פעמים רבות כרוך בליווי פסיכולוגי, שמסייע במקרה הצורך בהתמודדות עם הידיעה על הסיכון הגבוה ללקות במחלה.

ככלל, הייתי ממליץ למעוניינים בבדיקות מסוג זה לדאוג מבעוד מועד לכיסוי ביטוחי, כיוון שלאחר גילוי עתידי פסימי רוב הסיכויים שאותם מטופלים יתקלו בבעיות לבטח את עצמם בצורה נאותה. יש לציין כי במקרים בהם אכן אושר תהליך הבדיקה הגנטית על ידי הרופא הגנטיקאי, יוסברו לנבדק ההשלכות הצפויות מבחינת הכיסוי הביטוחי-רפואי", מסביר ד"ר ריינשטיין, ומונה את הגורמים בעטיים ניתן לגשת לאבחון גנטי:

רקע משפחתי 

אנשים שלהם קרובי משפחה מדרגה ראשונה החולים בסרטן או בכל מחלה אחרת עם בסיס תורשתי. לדברי ד"ר ריינשטיין, בני המשפחה נמצאים בסיכון מוגבר של עד 50% ללקות במחלה בגלל צורת התורשה.

נשים בהריון עם מהלך לא תקין 

במקרים שבהם התגלו ממצאים לא תקינים באולטרסאונד, עיכוב בגדילת העובר וכדומה, יופנו הנשים ליעוץ גנטי ולבדיקות גנטיות לעובר הנעשות על דגימה מסיסי השלייה או מי השפיר. על פי תוצאות הבדיקות הגנטיות ניתן להעריך את הסיכון של היילוד ללקות במחלה.

אנשים המעוניינים להבין את סיכוייהם ללקות במחלות עתידיות 

אנשים כאלו, ללא רקע או סיבה מוגדרת, יכולים לבצע את הבדיקה במקרה שקיימת אינדיקציה רפואית, ולאחר המלצת רופא גנטיקאי.

יהודים ממוצא אשכנזי 

אחד מכל 40 יהודים ממוצא אשכנזי הוא נשאי של מוטציה בגן הקשורה להתפתחות סרטן השד והשחלה (כולל גברים העלולים לשאת את הגן לסרטן השד). ד"ר ריינשטיין מציין כי לנשאית למוטציה בגן סיכוי של עד 80% ללקות בסרטן שד ו-50% לסרטן שחלה. לכן, אם את נמנית עם קהל יעד זה, רצוי שתיגשי לקבל ייעוץ גנטי בנושא.

לנשים שימצאו נשאיות לשינוי גנטי בגן זה תוצע תוכנית מעקב וטיפול שתכלול מעקב קליני (MRI, אולטרסאונד ובדיקת רופא סדירה) או אפשרות לכריתה מניעתית של השדיים והשחלות לאחר סיום גיל הילודה. ניתוח מניעתי מצמצם, למעשה, באופן מאוד משמעותי את סיכויה לחלות.

במה שונות הבדיקות הגנטיות לאבחון מחלות מאלה המבוצעות לפני הריון?

"המחלות שנבדקות לפני ההריון הן כאלה שעלולות לסכן את העובר, רק בהנחה ששני בני הזוג אובחנו כנשאים למוטציה ספציפית. במקרה ששני בני הזוג נמצאו נשאים לשינוי הגנטי הסיכוי של העובר ללקות במחלה עומד על 25% וניתן לאבחן זאת בבדיקת סיסיי שלייה או מי שפיר.

"מכיוון שמדובר במחלות מאוד קשות, אבחון העובר כלוקה במחלה משמעותו במקרים רבים המלצה לסיום ההריון. לזוגות שאינם מעוניינים לבצע אבחון בהריון, ניתן להציע אבחון טרום הריוני, בו בתהליך של הפריה חוץ גופית נבררים העוברים שאינם נושאים את השינוי הגנטי ורק הם מוחזרים לרחם", מסביר ד"ר ריינשטיין.

אילו בדיקות ממומנות במסגרת סל הבריאות?

המעוניינים בביצוע בדיקות גנטיות, נמדדים על פי מספר קריטריונים. לבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון על פי מוצא במימון משרד הבריאות זכאית כל אישה.

מימון בדיקות אחרות, כדוגמת נשאות לשינוי גנטי הקשור לסרטן שד ושחלה, כרוך ברמת סיכון של לפחות 10% למציאת השינוי, אך גם נשים בעלות סיכון נמוך יותר יכולות להשלים את הבדיקה לאחר יעוץ גנטי ובמימון פרטי. 

מי שאינו עומד בקריטריונים של משרד הבריאות או קופת החולים, ברוב המקרים יכול להשלים את הבדיקה במימון עצמי לאחר יעוץ גנטי. 

מבט אל העתיד: כיצד ישפיעו הבדיקות על הרפואה בעוד כעשור?

"כיום האפשרות לדעת יותר על מחלות עתידיות לגבי כל תינוק שנולד היא גדולה. השאלה העיקרית היא מה באמת ניתן לעשות עם אותו מידע? האם אכן יש משמעות לחיזוי מחלה שעתידה לפרוץ בעוד 30 שנה? איך זה ישפיע על מהלך חיי התינוק ועל הוריו מבחינה פסיכולוגית? מהן ההשלכות המוסריות של מסירת מידע זה? 

"לגבי הצפוי בעתיד, אני מעריך שבדיקת דם לנשים בהריון לשם איתור מומים בעובר, שכיום מאוד מוגבלת מבחינת יכולתה לאבחן מחלות גנטיות, תחליף במקרים רבים את הצורך בבדיקת סיסיי שלייה או מי השפיר", חוזה ד"ר ריינשטיין. "בנוסף, אני מעריך שמרבית העבודה תישאר דווקא בידי המפענחים של הרצף הגנטי, מכיוון שהיכולת הטכנולוגית לרצף את כל הגנים בכל פרט כבר קיימת, אך המשמעות הקלינית של השינויים הגנטיים מבחינת התפתחות המחלה עדיין לא ידועה לגמרי".