טיפול מבוסס ריצוף גנטי: התקווה החדשה של חולי סרטן?

השימוש ב-Big data , מונח המתאר כמות מידע מגוון בהיקפים עצומים שמגיע ממקורות רבים במהירות, הוטמע כבר בעולם הרפואה ואף הוצג כדבר הבא בתחום.  למעשה, רק בשבוע שעבר הכריזה ענקית המיחשוב IBM על ניצול הטכנולוגיה הזו לקידום המחקר והטיפול בסרטן. IBM תשתף פעולה עם חברת אילומינה (Illumina) בפיתוח טכנולוגיה שתקבע מהי התרופה המתאימה ביותר לחולי הסרטן, מתוך המבחר האין סופי הקיים בשוק או שנמצא בשלבי פיתוח. מה הקשר בין סרטן וגנטיקה והאם הפיתוח החדשני עשוי להכחיד את טיפולי הכימותרפיה הניתנים כמעט לכל המאובחן בגידול ממאיר? כל התשובות.

כיצד השילוב בין הטכנולוגיות עשוי לקצר את זמן האבחון עבור חולי הסרטן?

עבור חולי סרטן, ריצוף הגנום של הגידול הסרטני עשוי לשפר את סיכויי ההצלחה של טיפול, בעיקר על ידי התאמת התרופה ל-DNA, על-פי גישת הרפואה המותאמת אישית, לכל מטופל.  

התהליך הזה, שיכול לקחת שבועות או חודשים, הינו צורך זמן משמעותי עבור החולים שנמצאים בין חיים ומוות, כמו גם לרופאים שנמצאים בדילמה לגבי מתן הטיפול הטוב ביותר. הפרויקט המהפכני של חברת אילומינה נועד לצורך קיצור תהליכים ולתת לחולים זמן נוסף או אפילו להביאם לריפוי מוחלט. 

מאידך, ענקית המחשבים IBM השיקה את מערכת ווטסון אשר מתבססת על פרויקט הביג דאטה. הווטסון הינה מערכת לומדת המנוצלת לצורך קבלת החלטות קליניות. רופאים משתמשים בה על מנת לסקור ספרות רפואית, מחקרים ותיקים רפואיים של חולים בכל מקום בעולם, במהירות עצומה. ההשוואה של נתונים של חולה אחד עם הנתונים מעשרות רבות או מאות חולים ומחקרים מכל העולם יכולה לסייע לרופא במתן טיפול מדויק, בטוח ואפקטיבי יותר.

קראו עוד: טרנד חולף או מהפך? Big Data בשירות עולם הרפואה

היכולת של אילומינה בריצוף ה-DNA של הגידול הסרטני בשילוב היכולת של IBM ומערכת הווטסון לבחון את נתוניו של חולה אחד בהשוואה לחולים אחרים, יסייעו לרופאים בשיפור והתאמה של הטיפול האונקולוגי והפיכתו לאישי ומיטבי עבור כל מטופל.

האם זהו סופו של הטיפול הקונבנציונלי לריפוי סרטן?

כיום רוב החולים המאובחנים בסרטן עוברים את הטיפול ה"מתבקש" והקונבנציונלי, הכולל ניתוח ולאחריו כימותרפיה והקרנות. היכולת לבצע ריצוף גנטי לגידולים סרטניים שמורה כיום למרכזים רפואיים בודדים ברחבי העולם, ופחות מ-5% מהחולים (מתוך כ-2 מליון) בארה"ב עוברים את הפרוצדורה הזו בכל שנה. 

עד היום זוהו כ-170 גנים סרטניים שקובעים רגישותו או עמידותו של הגידול לתרופות. פעמים רבות, חולה יכול לעבור בין עשרות תרופות עד שהוא מגיע לתרופה שמתאימה לו ותהליך זה עשוי להימשך גם חודשים רבים. 

אילומינה ו-IBM מבקשות לקצר את זמן ההליך לדקות בודדות: אילומינה תספק את היכולת לבצע ריצוף גנטי, ו-IBM תשווה את הרצף הזה לכל הנתונים שנמצאים כיום ברשת האינטרנט ובמאגרי מידע מסביב לעולם, במיוחד מידע מעשרים מרכזים גדולים לחקר הסרטן בארצות הברית. התקווה היא שבדרך זו אפשר יהיה למצוא לחולה תרופה שכבר אושרה, או כזו הנמצאת בשלב הניסוי הקליני, ולשפר את סיכויי הישרדותו. המטרה הינה להפוך את הטכנולוגיה הזו זמינה לכל ולשנות את מגמת הטיפול הקיימת בסרטן. 

שיתוף הפעולה בין שתי החברות, יוליד טיפול אונקולוגי אשר מותאם אישית לכל חולה סרטן 

אונקוגנטיקה: מהו הקשר בין הגנים שלנו לסרטן?

"סרטן" הוא מושג המתאר, באופן המפושט ביותר, חלוקה אין-סופית ובלתי מבוקרת של תאים. בעוד שרוב מקרי הסרטן הם "נקודתיים", בין 5%-10% מהמחלות האונקולוגיות המאובחנות הן משפחתיות-תורשתיות, בגלל מוטציה באחד מהגנים שעוצרים חלוקה או מעודדים אותה. בדרך כלל יש צורך ביותר ממוטציה אחת, ובתהליך ההתמרה הסרטנית, שלוקח שנים רבות, יש "איסוף" ואגירה של מוטציות בגנים הללו. כמעט כל סוגי הסרטן עוברים בתורשה בצורה דומיננטית, כלומר, מספיק שאחד מבני הזוג יהיה חולה כדי לגרום לילד להיות חולה גם כן. 

הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום לבירור הנטייה המשפחתית לחלות בסרטן הן מגוונות, וכוללות: מוטציות על-פי מוצא (דוגמת יהודים אשכנזים), בדיקת רצף של גן שלם, בדיקות של מספר גנים עבור אותה מחלה (בדיקות פאנל) ובדיקות ספציפיות של רקמה סרטנית. כך לדוגמה, סרטן השד, הסרטן הנפוץ ביותר בנשים בישראל, מופיע במקרים רבים בגלל מוטציות בגן BRCA-1 או BRCA-2. מי שנושאת את הגן הזה נמצאת בסיכון של 80% לחלות בסרטן השד ו-50% לחלות בסרטן השחלות עד גיל 80. 

קראו עוד:  סרטן השד: האם הטיפולים הכימותרפיים פוגעים בפוריות?

תסמונות סרטן תורשתיות מעלות מאוד את הסיכון לתחלואה של סרטן בקרב  בני משפחות המוגדרים כמצויים בסיכון גבוה. כיום ישנן מספר רב של תסמונות מוכרות ובחלקן הגדול ניתן לאתר את המוטציה הגורמת להן במדויק. זיהוי נקודתי של בני משפחה בסיכון גבוה מסייע בקבלת החלטות טיפוליות חשובות, במיוחד ביצוע מעקבים תכופים או מתן טיפול מונע. לעומתם, בני משפחה שאינם נושאים את המוטציה אינם מוגדרים בסיכון גבוה ביחס לשאר האוכלוסייה, והם יכולים להימנע מבדיקות המעקב (אך לא מבדיקות סקר דוגמת PAP וקולונוסקופיה). 

חשוב לדעת שביצוע בדיקות גנטיות לאיתור נטייה ללקות בסרטן אינן מהוות עילה לייקור הביטוח. האגודה למלחמה בסרטן יזמה חוק שנועד להגן על מי שביצע בדיקה גנטית מפני אפליה ביטוחית, ועל פי חוק חיסיון מידע גנטי אין לבקש מהמבוטח תוצאות בדיקה גנטית ואין חובה למסור מידע על נשאות לחברת הביטוח. האגודה למלחמה בסרטן אף מפעילה קו מידע חינם, בטלפון: 1-800-599-995 או במייל: telemeyda@cancer.org.i.