מניעת מחלות ומיפוי גנטי:הזוכה בתחרות 'יוזמת הבריאות המובילה'

מכון מכבי למחקר וחדשנות והעומדת בראשו, פרופ' ורדה שליו, הם הזוכים הגדולים בתחרות 'יוזמת הבריאות המובילה לשנת 2017', שיזמו פורום Reboot ועיתון 'גלובס'. הרעיון העומד מאחורי היוזמה 'טיפה למחקר' הוא קידום מחקר ופיתוח של רפואה מותאמת אישית באמצעות יצירת מאגר דגימות לשימוש במחקר. המאגר יוקם על ידי גיוס חברי הקופה, אשר יתנו הסכמתם להצטרף למאגר הדגימות הביולוגיות ולשימוש בדגימותיהם לקידום הבריאות. במאגר זה ייאספו דגימות של דם, שתן, צואה ועוד לצורך ביצוע מיפוי דנ"א, ביו-מרקרים ובדיקות אפי-גנטיות ואחרות.

"למאגר הדגימות פוטנציאל כביר לקידום רפואה המותאמת אישית"

על ידי מינוף התשתית הקיימת של תחנות איסוף סטנדרטיות המפוזרות בכל הארץ ,מהן יש שינוע יומי למעבדה מרכזית אחת, ניתן יהיה לאסוף דגימות או שאריות של דגימות מחברי מכבי (שנתנו הסכמה) כאשר הם מגיעים לצורך בדיקות רפואיות, זאת מבלי להפריע לשגרת יומם. "הדגימות ייאספו, יישמרו ויקוטלגו בצורה אנונימית כך שיוכלו לשמש במחקרים בהם, למשל, ינסו לאתר גורמים להתפתחות מחלות, ניבוי תגובה לטיפולים שונים, גילוי סמנים לאבחון מוקדם ומניעת מחלות, חקר עמידות בפני מחלות ועוד", מסבירה פרופ' שליו.

שילוב הגנוטיפ והפנוטיפ הקיים במכבי, יחד עם אלגוריתמים סטטיסטיים מכוון לתרום לשיפור הידע הרפואי ולקדם את יישומם בשטח כטיפול מותאם אישית. ייחודיות המאגר היא בשילוב יוצא דופן בעולם המחבר לא רק מידע גנוטיפי אלא רצף פנוטיפי היסטורי רב שנים ועשיר. "התיק הרפואי של מכבי שירותי בריאות ממוחשב כבר משנת 1993 ושיעור שימור הלקוחות השנתי הוא מהגבוהים בעולם (99%). אנו מאמינים כי למאגר הדגימות שלנו פוטנציאל כביר וייחודי לגילוי ביו-מרקרים חדשים וקידום הרפואה המותאמת אישית", ממשיכה שליו.

קראו עוד: הזוכים בתחרות 'יוזמת הבריאות המובילה לשנת 2017'

נוסף על היתרונות היחסיים בהקמת המאגר והפוטנציאל שבו (עושר המידע נוסף על הייחודיות הגנטית של תושבי ישראל) למכבי שירותי בריאות יתרון נוסף שהיא ערוכה מיחשובית להוות beta-site לכלים שיפותחו ולסייע בהבאת ההמצאות לשימוש קליני (bench-to-bedside).

פרויקט 'טיפה למחקר' הוא הזדמנות ייחודית למחקרים פורצי דרך, תוך אינטגרציה של מידע מולקולרי וקליני ממקור מרכזי אחד לקידום תחומים רפואיים מגוונים. המאגר יאפשר מחקרים הכוללים שילוב של מידע גנטי יחד עם התיק הרפואי העשיר הקיים בקופה, בקרב אוכלוסייה רחבה ומייצגת (real world, population-based studies).

"הדגימות ייאספו, יישמרו ויקוטלגו בצורה אנונימית כך שיוכלו לשמש במחקרים בהם ינסו לאתר גורמים להתפתחות מחלות"

דגימות מגוונות תיאספנה (חלקן כמה פעמים לאורך זמן) ותישמרנה כאשר הן זמינות לבחינת השערות מחקריות שונות. מודלים של מאגרים מסוג זה קיימים כבר בעולם ועלו מהצורך לזרז ולהוזיל עלויות של מחקרים מסוג זה בהשוואה לתהליך בו יש לגייס עבור כל מחקר ומחקר משתתפים בכל פעם מחדש. "לא רק שהפרויקט צפוי להוזיל עלויות מחקריות ולאפשר ביצוע מהיר יותר של מחקרים", מסבירה פרופ' שלו, "השילוב של המידע העשיר על אוכלוסייה, שהיא מעניינת ברמה עולמית מבחינת גנטית, תייחד אותה על פני מאגרים קיימים בעולם ובכך תייחד את המחקר הרפואי שמקורו בישראל. יש לציין גם כי מכבי כקופה מטפלת מעוניינת לשמור על הקשר של תורמי הדגימות למאגר בשני אופנים – ראשית לייצר אתר אינטרנט (חלקו יהיה פתוח לקהל וחלקו יותאם אישית ויהיה מוגן בסיסמה כ"דף אישי" לכל משתתף) ובו ניתן יהיה לעדכן עודות המחקרים המתבצעים בדגימות המאגר". כמו כן, מכבי רוצה שבמידה ויתגלו במסגרת מחקר בדגימה כלשהי מידע רפואי מסוג "actionable incidental findings", כלומר ממצא גנטי משמעותי למחלה שניתן יהיה למנוע אותה על יד חזרה למטופל וטיפול מונע, מכבי אכן תעשה זאת, ולמעשה כבר תיישם במידה מסוימת אלמנטים של רפואה מותאמת אישית הלכה למעשה.

חשוב לציין כי כל המחקרים המבוססים על המאגר יבוצעו רק באישור ועדת אתיקה כנדרש על-פי נוהל משרד הבריאות. המחקרים במאגר יבוצעו על ידי שיתופי פעולה עם קבוצות מחקר לרבות מוסדות אקדמיים, חברות הזנק וגופים מסחריים.

קראו עוד: טיפול מבוסס ריצוף גנטי: האם זו התקווה החדשה של חולי סרטן? 

"הודות למינוף הקשר האישי ורב השנים עם מבוטחי הקופה ושביעות רצונם הגבוהה משירותי הקופה השונים, צפויה היענות גבוהה להשתתפות במאגר", אומרת פרופ' שלו. "מבדיקה שלנו במחקר פיילוט שהתקיים במהלך שלושה חודשים בכתשעה סניפים באזור תל אביב, אשר נועד לבדוק את היענות המבוטחים להשתתפות במאגר שכזה, הביעו רצון להשתתף מעל 12 אלף מבוטחים (מעל 50% היענות!)".

על פי המודל שמתוכנן, הדגימות הביולוגיות שייאספו ממבוטחי הקופה יישמרו במעבדה המרכזית של מכבי 'מגה-לאב' ברחובות, אליה משונעות מדי יום 110 אלף בדיקות חדשות (המבוצעות על ידי 15 אלף מבוטחים ביום). כאמור, התשתית הקיימת מהווה יתרון אדיר בהוזלת עלויות ההקמה של המאגר. המעבדה משתמשת בשיטות אחידות וסטנדרטיות ועומדת בכל התקנים המתקדמים ביותר בעולם ומבוצעות בה בדיקות כימיה, המטולוגיה, בקטריולוגיה, גנטיקה ועוד. הרמוניזציה של התהליכים התפעוליים מאפשרת יעילות, חסכון בזמן ובקרת איכות. כל ראשי התחומים במעבדה בעלי תואר דוקטור ומעלה. על ידי הקמת המאגר בתוך ובחסות המעבדה המרכזית של מכבי, המאגר "יהנה" מכל היתרונות הללו. לצורך פרויקט המאגר נדרשת הגדלת המעבדה הגנטית והקמת תשתית לאחסון הולם של הדגימות.