מהי מסטוציטוזיס מערכתית ואילו תסמינים מעוררים חשד?

בשיתוף עם חברת נוברטיס ישראל

מקורם של תאי המסט הוא בתאי אב המטפואטיים, תאים ממח העצם, אשר מייצרים את תאי מערכת הדם. לתאי מסט תפקיד חשוב בהגנה על הגוף מפני פולשים זרים (בעיקר חיידקים ווירוסים).  לצד זאת, תאים אלה מסייעים גם בריפוי פצעים, כוויות ויצירת רקמת צלקת. פעילות תאי מסט קשורה בהפרשה של חומרים המתווכים תגובה דלקתית בגוף והם לוקחים חלק מרכזי בהתפתחות של תגובה אלרגית. למרות שמדובר בתאים ששייכים למערכת הדם, הם מצויים ברקמות שונות, כגון העור, מערכת העיכול ודרכי הנשימה. 

ד"ר שחם אבולעפיה:  "מסטוציטוזיס היא מחלת דם נדירה, אשר במהלכה מתרחש שגשוג של תאי מסט, שבט תאים שאינם תקינים, אשר גורם למגוון ביטויים במערכות גוף שונות. שגשוג זה עלול לגרום לתסמינים שונים, בהתאם לאיבר המעורב, והוא אף עלול לגרום לפגיעה בתפקודו. בעקבות זאת תיתכן פגיעה משמעותית באיכות החיים ובמקרים מסוימים לקיצור תוחלת החיים". 

מסטוציטוזיס נחלקת לשני סוגים עיקריים: מסטוציטוזיס עורית, שתוארה לראשונה בשנת 1869, ומסטוציטוזיס מערכתית בה אובחנו לראשונה בשנת 1939 מספר חולים על-ידי חוקרים מצרפת.

 Syda Productions | Shutterstock

מסטוציטוזיס עורית 

"מצב בו קיים עודף של תאי מסט בעור, הגורם להתפתחות של נגעים עוריים שונים, יחידים או מפושטים. מחלה זו אופיינית יותר בילדים והיא הצורה השכיחה יותר". 

מסטוציטוזיס מערכתית (סיסטמית)

"בה עודף תאי המסט אינו מוגבל רק לעור והוא עלול להופיע במערכות גוף רבות אחרות, לפגוע באיברים ורקמות וכן להשפיע על התפקוד שלהם". ד"ר שחם אבולעפיה מציינת כי צורה זו של המחלה שכיחה יותר באוכלוסייה הבוגרת והיא מופיעה בדרגות חומרה שונות. 

מדוע מתפתחת מסטוציטוזיס מערכתית?

"הסיבה להתפתחות המחלה איננה ברורה לחלוטין" טוענת ד"ר שחם אבולעפיה. "בחולי מסטוציטוזיס מערכתית ישנה התרבות יתר של תאי מסט פתולוגיים באיברים שונים. המנגנון קשור ככל הנראה בהתפתחות של מוטציה בקולטן, שנמצא על פני תאי מסט. על פני תאי מסט ישנו קולטן המכונה טירוזין קינאז (c-Kit) . קולטן זה אמון על ויסות תאי המסט מבחינת תפקודם, חלוקתם והשרידות שלהם. בקרב הרוב המוחלט של חולי מסטוציטוזיס מערכתית קיימת מוטציה בקולטן, הגורמת לשפעול יתר של מסלולים תאיים שונים. המקור למוטציה בקולטן  c-Kit אינו ידוע. מדובר במוטציה סומטית (אשר משפיעה רק על האדם בו התפתחה) ולא תורשתית. במקרים נדירים דווחו צורות משפחתיות של המחלה וכן גם מצבים של מסטוציטוזיס מערכתית מולדת". 

המחלה המערכתית (סיסטמית) במבוגרים נחלקת לחמש קבוצות :

מחלה מערכתית - אינדולנטית 
"מחלה זו אינה מערבת איברים רבים בגוף, ולכן עומס המחלה נמוך והביטוי הקליני שלה יהיה לרוב קל. במצבים אלה המחלה תתבטא לרוב בתסמינים הקשורים בתופעות אלרגיות שונות" .

מחלה מערכתית - זחלנית
"מחלה המערבת מספר איברים, אך  לא תימצא עדות לפגיעה בתפקודם". 

מחלה מערכתית מתקדמת
כוללת מחלה מערכתית אגרסיבית, מחלה מערכתית הקשורה במחלות דם אחרות ולויקמיה של תאי מסט. "בצורות המתקדמות ישנה מעורבות של איברים שונים עם פגיעה משמעותית בתפקודם. הביטויים השכיחים: פגיעה בתפקוד מח העצם, בכבד, מערכת העיכול ועוד. כתוצאה מכך ישנה פגיעה באיכות החיים וירידה בתוחלת החיים". 

מפריחה אלרגית ועד לירידה קיצונית במשקל - אלה הם סימני האזהרה למסטוציטוזיס מערכתית

ההסתמנות הקלינית של מסטוציטוזיס מערכתית היא בעלת שלושה מאפיינים עיקריים: 

1. נגעים עוריים
 מופיעים במסטוציטוזיס עורית ויכולים להופיע גם במסטוציטוזיס מערכתית.

2. תסמינים הקשורים בשחרור מתווכים מתאי המסט
יכולים להופיע במסטוציטוזיס עורית וגם במסטוציטוזיס מערכתית. אלו הם תסמינים של תגובה דלקתית או אלרגית הנגרמים עקב שחרור חומרים כימיים מתאי המסט הפתולוגיים. חלק מהתסמינים כרוניים וחלקם מופיעים לסירוגין בצורה חריפה.

3. תסמינים הקשורים במעורבות של איברים ספציפיים
מופיעים במסטוציטוזיס מערכתית בלבד. לעיתים עלולה להתרחש פגיעה בתפקוד האיברים. 

כאמור, תסמיני מסטוציטוזיס מערכתית הם רבים ומגוונים ויכולים להתפתח במערכות גוף ואיברים שונים. להלן כמה מהתסמינים העיקריים:

- תסמינים עוריים
"במצב זה מופיעים נגעים עוריים אופייניים למחלה, בודדים או מפושטים (השכיח אורטיקריה פיגמנטוזה), אשר לרוב מלווים בגרד. האבחון של הנגעים מתבצע אצל רופא עור לעיתים גם באמצעות ביופסיה". ד"ר שחם אבולעפיה מציינת כי למרות שמדובר בסימן שכיח למחלה, הביטוי העורי לא יופיע בכל חולי המסטוציטוזיס המערכתית. 

- תסמינים קרדיו וסקולריים (מערכת הלב וכלי הדם)
"תסמינים אלה קשורים לרוב לשחרור מתווכים מתאי המסט וכוללים: עלייה או ירידה בקצב פעימות הלב, ירידה בלחץ הדם ואירועי עילפון חוזרים. לעיתים עלול אף להתפתח שוק (הלם) אנפילקטי, הנובע מהרחבה של כלי הדם וירידת לחץ דם קיצונית". 

- תסמינים נשימתיים
"מצב המכונה ברונכוספזם ומזכיר בתסמיניו מעין התקף אסתמה. ברונכוספזם מתפתח גם הוא בשל שחרור של מתווכים מתאי מסט". 

- תסמינים הקשורים במערכת העיכול
"בחולים מסוימים מתפתחות תופעות כמו כאבי בטן, בחילות, הקאות ושלשולים. מקור התופעות בשחרור מתווכים מתאי מסט.  ישנם תסמינים אשר יכולים להופיע עקב שגשוג של תאי מסט במערכת העיכול ולהוביל להפרעת ספיגה חמורה וירידת משקל.  תתכן גם הגדלה של הכבד ופגיעה בתפקודו (עלייה באנזימי כבד) ובמקרים קיצוניים התפתחות של מיימת (הצטברות של נוזל בחלל הבטן)". 

- תסמינים נוירולוגיים
"יתכנו תופעות כמו כאבי ראש, חרדות, דיכאון, שינויים במצב הרוח, עצבנות, הפרעות בזיכרון ועוד". 

 - תסמינים הקשורים במערכת שריר- שלד
"חולים מסוימים, מדווחים על התפתחות תופעות שיכולות להידמות לפיברומיאלגיה, המסתמנת ברגישות בנקודות מסוימות בגוף, בעיקר באזורי מפרקים. מעבר לכך, יכולה להתפתח גם פגיעה בעצמות שעלולה להיות מלווה בירידה בצפיפות העצם (אוסתאופניה ועד אוסטאפורוזיס) ועד התפתחות של שברים פתולוגיים". 

- תסמינים של מערכת הדם
"הסימנים השכיחים המאפיינים פגיעה של המחלה במח העצם ובתאי הדם היא ירידה בספירות הדם, שיכולה להתבטא באנמיה, ירידה בספירת הטסיות (טרומבוציטופניה) או ירידה בספירת הכדוריות הדם הלבנות (לויקופניה). תתכן גם הגדלה של הטחול או הגדלה של בלוטות לימפה.יש לציין כי בחלק מהחולים מתפתחים גם תסמינים כלליים שאינם קשורים במערכת מסוימת, בהם עייפות וחולשה כללית". 

האם יש טריגרים מסוימים שיכולים "לעורר" את  שפעול תאי המסט?

כתבות נוספות בסדרה

אבחון של מסטוציטוזיס מערכתית: האתגרים הרבים בתהליך האבחון
כדאי שתכירו: אלה הם הטיפולים במסטוציטוזיס מערכתית שעשויים לשפר את איכות החיים

מדוע אבחון המחלה יכול להיות מורכב?

שנית, ריבוי התסמינים והיעדר תלונות ייחודיות מובילים לכך שישנן מחלות רבות אחרות 'המחקות' את תסמיני המסטוציטוזיס ויכולות לגרום לעיכוב באבחנה. כך, לדוגמה, מטופלים אשר סובלים מתסמינים של המחלה במעי, יכולים להיות מאובחנים באופן שגוי כסובלים מתסמונת המעי הרגיז או מחלת מעי דלקתית. גם מחלות אוטואימוניות כמו וסקוליטיס יכולות לחקות מסטוציטוזיס. במקרים אלו ביופסיה מהאיבר המעורב תוכל לעזור באבחנה".

ד"ר שחם אבולעפיה מסכמת וטוענת כי עלייה במודעות למחלה והיכרות עמה בקרב חברי הקהילה הרפואית עשויות להוביל לשיפור בשיעור המאובחנים: "היכרות עם מהלך מחלת המסטוציטוזיס המערכתית ועם ההסתמנות שלה, הם המפתח לאבחון והפנייה של מטופלים למרכזים המטולוגיים שמתמצאים בתחום. חשוב לציין כי קיימים כיום מגוון טיפולים במחלה שיכולים למתן את התסמינים, לסייע בשיפור איכות החיים של החולים ולעיתים אף להציל חיים". 

במידה ואת/ה סובל/ת מתסמינים מטרידים ומגוונים כגון פריחה ו/או בעיות במערכת העיכול ו/או עייפות והפרעה בספירת הדם  וטרם נמצאה לך אבחנה ברורה, מומלץ לשקול לפנות להמטולוג לבירור מחלת מסטוציטוזיס, וביצוע בדיקת טריפטאז. 

הכתבה נכתבה בשיתוף עם חברת נוברטיס ישראל