פוליציטמיה ורה : הנה מה שחשוב לדעת על המחלה של מח העצם

פוליציטמיה ורה היא מחלה נדירה יחסית, ששכיחותה עומדת על כשלושה מקרים חדשים על כל 100 אלף איש. הגורם לה, ברוב המוחלט של המקרים, הוא שינוי נקודתי (מוטציה) בגן JAK2. שינוי זה גורם לייצור של חלבון לא תקין המוביל לשגשוג בלתי מבוקר של תאים במח העצם ולבסוף גם לעלייה בכמות הכדוריות האדומות בדם. 

Kateryna Kon | Shutterstock

האם ישנם תסמינים שיעידו על המחלה?

הסימפטומים המעידים על פוליציטמיה ורה אינם ייחודיים למחלה זו וכוללים תופעות כמו כאבי ראש חוזרים ונשנים, גרד (בעיקר בחשיפה למים חמים), עייפות מוגברת, הסמקה ואודם בפנים וכאבי פרקים. בחלק מהחולים יתפתחו גם כאבי עצמות וכאבי בטן (בעיקר בבטן העליונה השמאלית). לעיתים, בבדיקה גופנית ניתן יהיה להבחין בהגדלה של הטחול. 
בשל היעדר תופעות ספציפיות, החשד למחלה עולה לרוב בעקבות תוצאות של בדיקת ספירת דם כאשר ערכי ההמוגלובין גבוהים מהנורמה או במצבים שבהם כמות הכדוריות האדומות בדם גבוהה מהתקין. 

 

מהן דרכי האבחון?

כדי לאבחן את המחלה יתבצעו שתי בדיקות דם: בדיקה לבחינת רמות החלבון אריתרופויאטין (Erythropoietin)המיוצר על ידי הכליות בתגובה למחסור בחמצן בדם. הייצור המוגבר של הכדוריות האדומות בקרב חולי PV יוביל גם לייצור נמוך יותר של חלבון זה ולכן הבדיקה מהווה אינדיקציה מספקת לאבחון. בדיקה נוספת שמתבצעת היא בדיקה PCR שמטרתה לזהות את המוטציה בגן JAK2 שבגללה כאמור מתפתחת המחלה. 

מה הסכנות באי טיפול?

תוחלת החיים של הלוקים בפוליציטמיה ורה דומה מאוד לאלה שאינם לוקים במחלה, אך העלייה בסמיכות הדם (הנובעת מייצור מוגבר של תאי דם אדומים) מעלה את הסיכון להתפתחות של קרישיות יתר ומשכך גם לחסימות בכלי הדם ולסיבוכים. 

על כן הטיפול הראשוני במחלה, על ידי אספירין, נועד כדי להפחית את רמת הסמיכות של הדם. בחולים ללא מחלות רקע ומתחת לגיל 60, לצד טיפול זה יתבצע מעקב תקופתי באמצעות ספירת דם וכן גם הקזת דם על פי הצורך (תהליך הדומה לתרומת דם ונועד כדי להחזיר את ערכי נפח תאי הדם האדומים ביחס לנפח דגימת הדם, ההמטוקריט, לנורמה). 
לחולים מעל לגיל 60 או לאלה שסבלו מחסימות של כלי דם, יומלץ לרוב על טיפול רפואי נוסף.  

במסגרת סל התרופות ניתן טיפול בכדורי כימותרפיה, כמו  הידרוקסיוריאה, המסייע בהפחתת כמות כדוריות הדם האדומות. התרופה אינטרפרון מסייעת גם היא לטיפול ב-PV וזאת על ידי "גיוס" של תאי מערכת החיסון לשם הפחתת כמות תאי הדם האדומים ולהחזרת ערכי ספירת הדם לנורמה. 

הטיפול באינטרפרון ניתן באמצעות זריקות תת עוריות שלוש פעמים בשבוע. הדור החדש של התרופה ניתן בזריקה אחת שבועית ( PEG-interferon), אך הוא אינו כלול בסל התרופות. עם זאת, לעיתים קרובות ניתן לקבל אישור לסבסוד התרופה על-ידי קופות החולים לאחר פנייה לוועדת חריגים. 
שיפור משמעותי בתסמינים וירידה בגודל הטחול: הטיפול הביולוגי החדש בפוליציטמיה ורה
עבודות שונות שפורסמו לאחרונה הראו יעילות לטיפול ביולוגי חדש. טיפול זה מיועד בעיקר לחולים שאינם מועילים מהטיפול בהידרוקסיוריאה או לאלו הסובלים מתופעות לוואי משמעותיות כתוצאה מהטיפולים המסורתיים. רוקסוליטיניב, תרופה שפותחה במקור לטיפול במחלה אחרת של מח העצם, מטפלת ביסוד הבעיה: היא מעכבת את חלבון ה- JAK2 המוביל כאמור לשגשוג תאי מח העצם וייצור מוגבר של תאי דם אדומים. הטיפול  ניתן באמצעות כדורים, פעמיים ביום ללא קשר לארוחות. 

מהממצאים עולה כי התרופה אינה מסייעת רק באיזון ספירת הדם, אלא היא תורמת גם לשיפור משמעותי בתסמינים ולירידה בגודל הטחול. 
למרות שהתרופה רשומה כבר בישראל, היא אינה נכללת בסל התרופות עבור חולי PV. עם זאת, ניתן לקבל אותה דרך ביטוי הבריאות הפרטיים. 
איך יודעים מה הטיפול המתאים ביותר עבורי? 
ההחלטה בנוגע לטיפול המתאים תלויה במשתנים שונים, בהם גיל המטופל, הרקע הרפואי, והעדפות החולה. בשל כך שמדובר בטיפול קבוע וכרוני, טרם בחירה באסטרטגיית טיפול מסוימת, חשוב לפנות לרופא המטולוג המכיר לעומק את הטיפולים השונים. הרופא המומחה יציג את היתרונות והחסרונות של כל אחת מהחלופות וכך יאפשר לבצע בחירה מושכלת.