פגם מולד בחילוף חומרים (inborn error of metabolism)
פגם מולד בחילוף חומרים (inborn error of metabolism)
ערוץ התפתחות הילד
פגם גנטי בו מחסור או פגם באנזים ספציפי חוסם תהליך כימי מסוים בגוף וגורם למחלה.