תסמונת רט

תינוקות עם תסמונת רט נולדות לרוב לאחר הריון ולידה תקינים וללא אירועים מיוחדים, ההתפתחות והגדילה בששת החודשים הראשונים תקינה גם היא. לאחר תקופה זו מתחילים להופיע התסמינים כאשר תקופת השיא של השינויים מתחילה בגילאי שנה עד שנה וחצי וכוללת:

האטה בגדילה: המוח גדל לאחר הלידה בקצב איטי וכתוצאה מכך גודל הראש והיקפו קטנים מהממוצע. סימפטום זה הוא הראשון שמופיע וניתן לשים אליו לב כבר בגיל חצי שנה. במהלך הזמן גם העיכוב בגדילה של שאר הגוף מתחיל להיות בולט.

אובדן תקינות התנועה והקואורדינציה: האובדן המשמעותי ביותר של היכולות המוטוריות מופיע בגילאי שנה – שנה וחצי. הסימן הראשון הוא ירידה בשליטה על תנועות הידיים ואובדן היכולת ללכת או לזחול כראוי. בשלב הראשון ההידרדרות היא חדה ומהירה, לאחר מכן היא הדרגתית ואיטית יותר.

אובדן היכולת לתקשר: יחד עם הפגיעה ביכולות המוטוריות מופיעה ירידה ביכולת לדבר ולתקשר עם הסביבה. בד בבד ישנה ירידה בעניין של החולות באנשים, צעצועים ואירועים אחרים בסביבתן. אובדן היכולת לדבר יכול להיות בתהליך חד ומהיר ובפרק זמן קצר. עם הזמן, חלק ניכר מהחולות ירכשו מחדש את היכולת ליצור קשר עין ולתקשר בצורה לא מילולית.

תנועות ייחודיות: עם התפתחות המחלה מרבית החולות מפתחות תנועות ידיים סטריאוטיפיות הכוללות שפשוף הידיים, צביטה שלהם, מחיאות כפיים או תנועות סחיטה. בנוסף יש נטייה גם למצמוץ יתר או לסגירה של העיניים לתקופות ממושכות.

הפרעות נשימה: תופעות של הפרעות בנשימה מופיעות רק בזמן בו החולות ערות, והן כוללות עצירת הנשימה לזמן ממושך, נשימת יתר או נשיפה של אוויר או רוק בכוח.

עצבנות: הילדים נוטים להיות רגזניים ועצבניים והתקפי בכי יכולים להופיע באופן פתאומי ולהימשך שעות. גילאי 2-10 נחשבים דווקא לרגועים יחסית.

פרכוסים: למעלה מ 50% מהלוקים בתסמונת סובלים מהפרעת פרכוסים שיכולה להיות מבודדת לקבוצת שרירים אחת או לחלופין יכולה לערב את כל חלקי הגוף.

בנוסף עלולות להופיע עצירויות ואף הפרעות בקצב הלב שיכולות להוות סכנת חיים.

נהוג לחלק את התסמונת לארבע שלבים:

• שלב ראשון – הופעה מוקדמת. הסימנים של המחלה קלים לפספוס בשלב הראשון, אשר מתחיל בין גיל חצי שנה לשנה וחצי, ויכולים להמשך מספר חודשים עד שנה. התינוקות בשלב זה נוטים פחות לקשר עין ומתחילים לאבד עניין בצעצועים. הם עשויים להראות גם עיכוב בישיבה או בזחילה.

• שלב שני – התדרדרות מהירה. בין גיל שנה לארבע שנים, הילדים מאבדים את היכולת לבצע פעולות שיכלו לבצע לפני כן. האובדן יכול להיות מהיר או הדרגתי, במשך שבועות או חודשים. בשלב זה מופיעים גם תסמינים כמו גדילה מואטת של הראש, תנועות ידיים לא שגרתיות, אוורור יתר, צרחות או בכי בלי סיבה נראית לעין, בעיות עם תנועות וקואורדינציה, ואובדן של תקשורת ואינטראקציה חברתית.

• שלב שלישי – פלטו. השלב השלישי מתחיל בדרך כלל בין גיל שנתיים לגיל עשר, ויכולים להימשך שנים רבות. למרות שהפרעות התנועה ממשיכות להתקיים, ההתנהגות עשויה להראות שיפור מזערי, עם פחות עצבנות ובכי, ושיפור מסוים בשימוש בידיים ובתקשורת. פרכוסים עשויים להתחיל בשלב זה, ובדרך כלל לא מופיעים לפני גיל שנתיים.

• שלב רביעי – התדרדרות תנועתית מאוחרת. שלב זה מתחיל בדרך כלל אחרי גיל עשר, ויכול להמשך בין שנים לעשורים. ישנה ירידה בתנועתיות, חולשה בשרירים, התכווצויות במפרקים ועקמת. הבנה, תקשורת ויכולות כלליות נשארות יציבות, או משתפלות מעט, והפרכוסים עשויים לפחות.